Iedzimts gara QT intervāla sindroms: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Paplašinātā QT intervāla iedzimtais sindroms ir ģenētiski neviendabīga patoloģija ar augstu pēkšņas sirds nāves risku.

[1], [2], [3]

Epidemioloģija

Sindroms tiek sasniegts ar 1: 5000 biežumu. Ar salīdzinoši zemo izplatību bērnu mērķgrupā, ja nav atbilstošas terapijas sindromu, kas saistīta ar augstu mirstības sasniedzot 70% pirmajā gadā pēc iestāšanās klīniskiem simptomiem. Raksturīgās iezīmes sindroms - pagarinot intervālu QT-in EKG [labota intervāla QT (Q-Tg) pārsniedz 440 ms], morfoloģija anomālija kambaru repolarizāciju (pārmaiņus T-viļņa), ģībonis un ģimenes koncentrācija patoloģija un biežums pēkšņas kardiālas nāves, kā rezultātā dzīvību apdraudošu kambaris aritmijas.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Iedzimta garuma QT intervāla sindroma cēloņi

Autosomāli recesīvā forma QT intervāla sindromu iegarenu - sindroms Jervell-Lange-Nielsen - tika atvērts 1957. Gadā, tas ir reti. QT pagarināšanās un risks pēkšņas kardiālas nāves dēļ attīstību dzīvību apdraudošas aritmijas, kas saistītas ar šo sindromu ar iedzimtu kurlumu. Biežāk autosomāli dominējošā forma - Par Romano-Ward sindroms, viņš ir izolēts "sirds" fenotips. Pašlaik ir piešķirti 10 molekulāro ģenētisko variantiem sindromu (LQ-T 1-10). Kopā ar kopīgām iezīmēm kā būtisku pagarinot QT intervāla uz EKG, uzbrukumi bezsamaņa amid dzīvībai bīstamas aritmijas un pēkšņas nāves gadījumiem ģimenēs, šīs iespējas ir klīniskās un EKG funkcijas dēļ specifikas elektrolītu līdzsvara traucējumiem, ko izraisa izmaiņas gēnu, kas modulē funkcionālo aktivitāti sirds jonu kanāli. Visbiežāk LQ-T1, tas veido līdz pat 70% gadījumu CYHQ-T. Seko LQ-T2 un LQ-T3. CYHQ-T var izraisīt mutācijas gēnos regulējošo funkciju nātrija vai kālija kanālus, kā arī membrānas komponentus. Abi mutācijas noved pie funkciju kālija kanālus ar aizturi repolarizāciju zudumu, un lai uzlabotu nātrija vai kalcija kanālu funkcijas, kas atbild par novilcināt repolarizācijas strāvas. Ģenētiskā neviendabīgums sindromu vēl nav pilnībā izpētīta. Pacientiem ar CYHQ-T, var būt garš kontā pie neiropatologs ar diagnozi "epilepsijas". Līdz šim nekas neparasts ģimenes, lai noteiktu iespējas CYHQ-T tikai pēc pēkšņas nāves ģimenes locekļa 1. Epizode dzīvē samaņas zudumu laikā.

[11], [12], [13]

Ilgtermiņa QT intermitējošā sindroma simptomi un diagnostika

Pacienti ar garu QT intervāla sindromu sajukuma sajūtu izraisījuši ļaundabīga aritmija - tahikardija, piemēram, "pirouette" vai ventrikulāra fibrilācija. Stresa efekti, piemēram, emocionāls uzbudinājums un augsta fiziskā aktivitāte, kļūst par aritmogēniskiem faktoriem pacientiem ar šo sindromu. Visiem pacientiem, vismaz vienreiz dzīves laikā bija sinkope, jāpiedalās grupā, kam ir paaugstināts pēkšņas sirds nāves risks. Dzīvībai bīstamu ventrikulāro aritmiju recidīvu biežums ir robežās no 3-5% gadā. Bērniem, kas ir izdzīvojuši pusaudžu vecumā, slimība iegūst mazāk ļaundabīgu procesu: samazinās biežuma sinkope ar vecumu. Jaunu pacientu uzbrukumu laikā samaņas ilgums parasti ir 1-2 minūtes, bet dažos gadījumos var sasniegt 20 minūtes. 50% pacientu ar sinopējošu uzbrukuma formu, kurai pievienotas toniski-kloniskas dabas konvulsijas ar piespiedu urinēšanu, retāk - defekācija. Krampju klātbūtne tiek uzskatīta par beznosacījuma kritēriju sinkope smaguma pakāpei, jo ir zināms, ka bezsamaņai ir pievienotas konvulsijas tikai ar pietiekami ilgu un dziļu smadzeņu išēmismu. Sinkopes biežums un apjoms ir slimības smaguma rādītājs, taču ir vērts atzīmēt, ka pirmajā uztraukumā, kas izpaužas apziņas zudums, var notikt nāve. Tas nosaka nepieciešamību noteikt pēkšņas nāves risku pacientiem ar sindroma gan sinoptisku, gan nesinkopisku formu. Sinopāļu stāvokļi ar CYHQ-T, ņemot vērā konvulsīvās sastāvdaļas klātbūtni, jānošķir no epilepsijas lēkmes. Galvenā atšķirtspēja ir jāuzskata par ātru apziņas atjaunošanos un labu orientāciju pēc uzbrukuma beigām.