Hipel-Lindau slimība: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Situmi un cerebellum angiomatoze veido sindromu, kas pazīstams kā Hipel-Lindau slimība. Slimību pārmanto autosomāli dominējošais veids. Gēns, kas ir atbildīgs par sindroma parādīšanos, ir lokalizēts uz hromosomas 3 īsu roku (3p25-p26). Galvenās slimības pazīmes ir tīklenes angiomatoze, smadzeņu hemangioblastoma, smadzenes un muguras smadzenes, kā arī nieru karcinomas un feohromocitomas.

Šī traucējuma raksturīga iezīme ir klīnisko simptomu daudzveidība. Viens pacients reti atrod slimības visas patoloģiskās pazīmes.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Hippel-Lindau slimības simptomi

Neiroloģiski

Centrālās nervu sistēmas bojājumi gandrīz vienmēr ir lokalizēti zem smadzenītes sākuma. Visbiežākā smadzenītes hemangioblastoma, kas sastopama ar aptuveni 20% biežumu. Līdzīgi bojājumi rodas smadzenēs un mugurkaulā, bet retāk. Var būt syringobulbia un syringomyelia.

Iekšējo orgānu bojājumi

Nieres tiek iesaistītas patoloģiskā procesā, veidojot karcinomas vai hemangioblastomas no parenhīmas šūnām. Retāk sastopama aizkuņģa dziedzera hemangioma. Pheochromocitomas novēro aptuveni 10% pacientu. Paraganglijas epidīmisms nav raksturīgs Hippel-Lindau sindromam.

Oftalmoloģiskās izpausmes

Aptuveni 2/3 no visiem slimības gadījumiem, tīklenes angiomatoze, parasti lokalizēta vidējā perifērijā. Ir aprakstīti pieci šī kaitējuma attīstības posmi.

• 1. Posms: preklīnisks; sākotnējie kapilāru uzkrāšanās, to nenozīmīgā paplašināšanās pēc diabēta mikroaneurismu veida.
• 2. Posms Klasiskais; tipisku tīklenes angiomu veidošanos.
• 3. Posms: eksudatīvs; ir izraisa angiomātisko mezglu asinsvadu sienu palielināta caurlaidība.
• 4. Posms. Eksudatīvā vai traktīva rakstura tūska noņemšana.
• 5. Posms. Termināla posms; tīklenes atslāņošanās, uveīts, glaukoma, acs ābola ftize. Ārstēšana, sākusies slimības agrīnajā stadijā, ir saistīta ar mazāku komplikāciju risku. Iespējamas krioterapijas, lāzera un staru terapijas, kā arī ķirurģiskās rezekcijas.

Ir jāpārbauda pacienti ar Hyppel-Lindau sindromu, kas ietver šādus pētījumus:

1. ikgadējā pārbaude ar saņemto datu reģistrāciju;
2. oftalmoloģiskā pārbaude ik pēc 6-12 mēnešiem no 6 gadu vecuma;
3. vismaz vienreizēju urīna analīzi par feohromocitomas klātbūtni un atkārtotu pētījumu ar paaugstinātu vai nestabilu asinsspiedienu;
4. divpusēja selektīva nieres angiogrāfija, sasniedzot 15-20 gadus vecus pacientus, katru gadu 1-5 gadus atkārtojot procedūru;
5. Mugurkaula dzemdes kakla MRI;
6. Kancerogēnas un nieru kvantitatīvā tomogrāfija pēc 15-20 gadu vecuma pacientu saskarsmes ar procedūru atkārtošanu ik pēc 1-5 gadiem vai neparedzētu parādīšanos, ja parādās attiecīgi simptomi. Ir ieteicams pārbaudīt bērnus no skartajiem vecākiem un / vai citiem tuviem radiniekiem ar augstu slimības risku. Pētījums tiek veikts šādās jomās:
   • Pārbaude ar saņemto datu reģistrāciju pēc tam, kad bērns sasniedz 10 gadu vecumu;
   • ikgadējā oftalmoloģiskā izmeklēšana no 6 gadu vecuma vai tad, ja ir aizdomīgi simptomi;
   • vismaz vienu urīna analīzi par feohromocitoma klātbūtni un atkārtotu pētījumu ar paaugstinātu vai nestabilu asinsspiedienu;
   • Dzemdes kakla dziedzera MRI, aizkuņģa dziedzera CT un nierēm, sasniedzot 20 gadu vecumu;
   • aizkuņģa dziedzera un nieru ehogrāfija pēc 15-20 gadu vecuma;
   • ja iespējams, ģimenes vēstures pētījums, lai uzzinātu, kurš ģimenes loceklis ir personas, kas ir atbildīga par gēnu sindroma rašanos, nēsātājs.