Goldenhar sindroms

Oculo-auss-skriemeļu displāziju, kā tas tiek saukts arī ir reta iedzimta patoloģija parasti ietekmē attīstību orgānu viena puse sejas: acīm, ausīm, deguna, aukslēju, lūpu, žokļa. Tas ir atsevišķs front view mikrosomām, kuru dēļ augļa hipoflāzija skeleta neiromuskulārajās vai citu mīksto audu komponentu (atvasinājumiem I un II žaunu spraugām) ārpuse face of puse struktūru atšķiras ievērojami mazāku izmēru. Ļoti reti šāda patoloģija ir divpusēja.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloģija

Medicīnas statistika liecina, ka slimība oculo-auss-vertebral spektrs struktūrā augļa anomāliju Craniofacial zonas šādi patoloģijām, piemēram, lūpas un aukslēju, gan apvienoti un atsevišķi. Goldenhar sindroma rašanās biežums, kas minēts ārzemju medicīnas literatūrā, ir viens no 3,5-7 tūkstošiem dzīvu dzimušo bērnu. Šis sindroms tiek diagnosticēts vienā no tūkstošiem nedzirdīgo jaundzimušo. Apmēram 70% bojājumu gadījumu ir vienpusēji, no vienas puses, ar divpusējiem defektiem tie ir izteikti, no labās puses to dominē ar biežumu 3: 2. Sadalījums pēc dzimuma - diviem vīriešu dzimuma bērniem - divas meitenes.

[6], [7], [8]

Cēloņi no Goldenhar sindroma

Par displāzijas acīm, ausīm un muguras smadzeņu kombinācija, kā aprakstīts sākumā 50-to gadu pagājušā gadsimta amerikāņu ārsts M.Goldenharom, iemūžinātas viņa vārdu. Šī ir reta iedzimta slimība joprojām slikti saprot, bet viedoklis lielākā daļa pētnieku ir tas pats, ka tas izraisa etioloģisko ģenētiskās noslieces. Mantojuma veids pašlaik nav definēts, slimības gadījumi ir gadījuma rakstura. Pastāv ziņojumi par autosomālu dominējošo ģimenes mantojumu. Pacientiem ar šo slimību tiek konstatētas hromosomu patoloģijas. Hipotētiski riska faktori, kam ir bērns ar displastisku bojājumu no oculo-dzirdes-skriemeļu struktūras - laulības radniecības un iepriekšējo bērna dzimšanas abortu šajā māti, un teratogēnu iedarbību, ko eksogēno vai endogēno dabu, jo īpaši, diabēta vai gremošanas aptaukošanās topošajai māmiņai.

Slimā bērna piedzimšanas risks ģenētiskajā nesējā ir 3%, un bērna piedzimšana ar šo defektu vienā ģimenē ir vienāda ar 1%.

[9]

Pathogenesis

Patoģenēze, atkal hipotētiski, ir balstīta uz iespēju asiņošana vietā I un II embrijs žaunu spraugām, kas sakrīt laikā ar nomaiņu avota asinsapgādes jomā. Steno artērijas asiņu piegāde tiek aizstāta ar ārējas miega artērijas piedāvājumu. Asinsvadu stroke radās noteiktā brīdī, un dotajā vietā pārvērtības noved pie patoloģisko šūnu proliferāciju un veidošanās anormālas kustību aparāta, nervu, un citiem elementiem mīksto audu attīstīt ATVASINĀJUMA INSTRUMENTI I un II žaunu spraugām.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Simptomi no Goldenhar sindroma

Pirmās sejas mikrosomijas klātbūtnes pazīmes parasti nosaka vizuāli, pārbaudot jaundzimušo. Tipiski simptomi ir daži asimetrija personas pārkāpt izmēru un pozīciju orbītā, ausis deformāciju veidā konkrētu ausīs "prognozēm", bet citas izmaiņas var būt klāt ārējā auss, apakšžokļa hipoplāzija.

Ar bērna augšanu, simptomi kļūst arvien izteiktāki. Goldenhara fenotips ietver novirzes no auss (mikrotoms), acu, deguna, aukslēju, lūpu un žokļa. Viens no tipiskajiem simptomiem ir horeisa (epibulbar dermoid) klātbūtne uz acs ābola virsmas. Šis audzējs veidošana, kas satur ne specifiski to audu lokalizācijas (matu folikulu, tauku un sviedru dziedzeru, fibrozhirovuyu audu). Šis simptoms ir raksturīgs 70% Goldenhar sindroma gadījumu. No oftalmoloģijas venozas malformācijas, var būt klāt (25% vai vairāk) - lipodermoidy ārējā reģionā konjunktīvas acs ābola, Kolombo augšējo plakstiņu defekti oculomotor muskuļus, acs forma ar ārējiem stūriem nolaista uz leju eyeballs. Laiku pa laikam (ne vairāk par 5% no gadījumiem) tur ir mazs diametrs no radzenes, caur defekta vai neesamību, varavīksnenes, atmetot augšējo plakstiņu, hipoplāziju uz acs ābola, un tās mazo izmēri, šķielēšana un kataraktu.

Visbiežāk sastopamas anomālijas auskaru attīstībā. Tās ir deformētas un ievērojami mazākas par normas lielumu (apmēram 80% pacientu), pusei sindroma slimnieku ir novērota patoloģiska atrašanās vieta, ārējā dzirdes kanālā nav (40% pacientu). 55% pacientu novēroja defektus vidusauss attīstībā un dzirdi.

Ļoti raksturīga iezīme Goldenarha sindroms (85%) -nedorazvitie procesi apakšžokļa, kā diezgan bieži asimetriski un mazattīstītām sejas muskuļi, augšējais un apakšējais žoklis. Skatoties no mutes dobuma tiek novērota formā debesīm augstu arkas, dažreiz ar spraugu, atvērtā kodums pārāk plaši muti griezumu, aukslēju mēli un papildu iemaukti.

Nedaudz mazāks par pusi no gadījumiem kopā ar mazattīstītam skriemeļiem, lielākā daļa no kakla mugurkaula - ķīļveida, kausēta, hemivertebrae, skolioze, trešdaļas - spina bifida, netikumus no ribām, piektā daļa - greizā pēda.

Mazāk nekā vienu trešdaļu no gadījumiem Goldenhar sindromu, kam pievienota anomālijas sirds un asinsvadu sistēmas (kambaru starpsienas defekts, open artēriju duct, Fallo tetrāde, sašaurinot vai pilnīga oklūzijas no aorta). Psihiskā atpalicība novērota dažādā mērā desmitā daļa pacientu ar šo sindromu.

Ir vairākas klasifikācijas, kas atspoguļo slimības stadijas vai drīzāk tās smaguma pakāpi. Pilnīgākais ir OMENS. Tajā noteikti trīs posmus smaguma bojājumi katra objekta anomālijas ar hemifacial microsomia: acs (orbītā), apakšžokļa (apakšžoklis), auss (auss), sejas nerva (sejas nerva) un kaulus skeletu (skeleta). Tā kā vairāki defekti, un katra struktūra parasti ir pārsteigts ar dažādiem grādiem, tad tas izskatās šādi: O2M3E3N2S1 *. Zvaigznīte atspoguļo papildu defektus, kas nav skeleta-sejas objekti.

SAT klasifikācija vērš uzmanību uz trim galvenajiem objektiem: skeleta (skeleta), auss apvalku (auslapu), mīksto audu (mīkstie audi). Saskaņā ar šo klasifikāciju skeleta attīstības defekti tiek aplūkoti piecos posmos (no S1 līdz S5), četrstūra struktūras pārkāpumi (no AO līdz A3); mīksto audu defekti - trīs (no T1 līdz T3). Tātad, visvieglāk slimības stadijā ir S1A0T1, smagas attīstības anomālijas ir S5A3T3. SAT sistēma zaudē salīdzinājumā ar iepriekšējo, ja nav svarīgi mērķi, kas tajā nav atspoguļoti.

Daži autori izšķir hemifāciālās mikrosomijas veidus, izmantojot fenotipu, kas saistīts ar bojājumu objektiem. Šajā klasifikācijā Goldenhara tips ir izolēts atsevišķā sugā ar specifiskiem attīstības defektiem.

[16], [17], [18], [19]

Komplikācijas un sekas

Sekas un komplikācijas iedzimtu traucējumu ir tieši atkarīga no smaguma anomālijas, no kuriem daži ir saderīgi ar dzīvi, bet citi, piemēram, malocclusion - var izraisīt vairākas neērtības. Daudz atkarīgs no savlaicīgas ārstēšanas. Ja laiks tiek zaudēts, bērns ar šo patoloģiju izpaužas sejas kaulu hipoplāziju, progresējošu un aizvien vairāk pamanāmu. Ir grūti veikt rīšanas un košļājamās kustības. Attīstīsies arī redzes un dzirdes patoloģijas. Visu bojājumu rezultāts būs nopietnas fiziskas neērtības un psiholoģisks diskomforts, kas ietekmēs bērna un viņa vecāku dzīves kvalitāti.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika no Goldenhar sindroma

Parasti šīs iedzimtas anomālijas provizorisku diagnostiku konstatē jau jaundzimušajam, ja sejas asimetrija tiek atklāta kombinācijā ar citiem specifiskiem redzes simptomiem.

Lai noskaidrotu slimības diagnozi, tika izmantotas dažādas diagnostikas procedūras. Viens no pirmajiem ir noteikt dzirdes nopietnību, jo gandrīz katrā gadījumā ir sastopami ārējās un iekšējās auss bojājumi, un, pirmkārt, tie pievērš uzmanību. Agrīnās dzirdes pētījumus izraisa vajadzība novērst bērnu atpalicību psiholoģiskās runas attīstībā. Jau agrīnā vecumā bērns tiek diagnosticēts miega laikā. Izmanto šādas metodes: impedanceometrija, dzirdes izraisītu potenciālu reģistrēšana (elektrokleorogrāfija, otoacoustic emisija), datoru audiometrija.

Vecāki bērni tiek pārbaudīti spēlē, izmantojot runas audiometriju. Instrumentālās un subjektīvās dzirdes traucējumi tiek norādīti reizi sešos mēnešos septiņus gadus.

Prioritāte jākonsultējas ar sejas-žokļu ķirurgs, oftalmologs, ortodonte, ortopēds, otolaryngologist, diagnosticēt maksimālo iespējamo kroplības. Instrumentālās diagnostikas un pārbaudes speciālisti tiek iecelti pēc vajadzības, atkarībā no atklātajām patoloģijām. Parasti tiek noteikta elektrokardiogrāfija, rentgenogrāfija, iekšējo orgānu ultraskaņas izmeklēšana.

Bērnam pēc sasniedzot trīs gadu vecumu tiek piešķirta temporālo zonu DT pārbaude.

Bērniem, kam ir šī diagnoze, atkarībā no anomāliju klātbūtnes ir nepieciešams daudzu speciālistu padoms: surdeologs, logopēds-defektologs, kardiologs, nefrologs, neirologs uc

[24], [25]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnostika ar citām iedzimtām kraniofaciāliem patoloģiju, piemēram, dysostosis - apakšžokļa-sejas, hemifacial, akrofatsialny, citi hemifacial microsomia sindromi - Kaufman un, rotācijas sejas, pirkstu, Chardjui asociācija.

Profilakse

Īpaši pasākumi, lai novērstu šo iedzimto slimību. Tomēr veiksmīga mātes ginekoloģiskā vēsture, abu vecāku veselīga dzīvesveids un atbildīga attieksme pret dzemdībām būtiski palielina veselīgu bērnu dzimšanas varbūtību.

Ja rodas aizdomas par patoloģijas iespējamību grūtniecības 20-24 nedēļās, embriju sejas ultraskaņas skenēšana tiek veikta trīs dimensijās: frontālā, horizontālā un sagitālā. Šī pētījuma metode nodrošina 100% efektivitāti. Ir arī citas prenatālās diagnozes metodes (fetoskopija, analīze), kas ļauj ģimenei secināt, ka ir lietderīgi pagarināt grūtniecību.

[28]

Prognoze

Ja tiek veikta visaptveroša izmeklēšana un savlaicīga visu anomāliju konstatēšana (vēlams bērna vecumā), bērna vecāku atbildīgā attieksme un ilglaicīga un sarežģīta ārstēšana, šīs patoloģijas prognoze vairumā gadījumu ir labvēlīga. Aptuveni 75% no kompleksās ārstēšanas un rehabilitācijas bērniem ar iedzimtām galvaskausa un sejas anomālijām ir efektīva. Dažos gadījumos savlaicīga ārstēšana un plastiskā ķirurģija izraisa slimības ārējo pazīmju neesamību. Bērni mācās vispārējās skolās, augstskolās, kad viņi aug, viņi strādā.

Uz jautājumu: Cik daudz dzīvo ar Goldenhar sindromu? Jūs varat atbildēt uz to: dzīvības un veselības prognoze būtībā ir atkarīga no citu svarīgu orgānu un sistēmu saistīto vīru klātbūtnes.

[29], [30]