Distrofija Érba-Rota

Erb-Rot's distrofija attiecas uz primāro deģeneratīvām neiromuskulārām slimībām, kuras ir iedzimtas. Dažreiz šo patoloģiju sauc par nepilngadīgo zonu-ekstremitāšu progresējošu muskuļu distrofiju.

Erba-Roth progresējoša muskuļu distrofija var sākties bērnībā vai pusaudža vecumā, bet slimības sākšanās vecums dažādās vecuma grupās ir no 10 līdz 30 gadiem. Abi dzimumi ir vienādi ietekmēti, lai gan iepriekš tika uzskatīts, ka pacientiem ar šo diagnozi ir daudz jaunāku vīriešu un jauniešu vīriešu.

Neiroloģi norāda, ka Erbova-Rota distrofija, kas sākās kā bērns, progresē ātrāk nekā pusaudža vecumā vai pieaugušā vecumā. Turklāt otrajā gadījumā slimība turpina gaišāku formu.

[1], [2], [3]

Erba-Rot distrofijas cēloņi

Saskaņā ar versiju, iemeslus distrofija ERB-Rot Šodien pastāv ir ģenētiska defekta tiek pārraidīti no viena no veseliem vecākiem - veseliem nesējiem mutācijas gēna pārī nonsexual hromosomas vai X hromosomā. Tie ir tādi gēni kā 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 un 5q33.

Šis modelis mantojuma sauc autosomāli recesīvs un līdz ar to pēcnācējiem bieži raidītie slimībām, kas saistītas ar trūkumu fermentu un strukturālo traucējumu transmembrānu proteīns α-, β-, γ- un δ-sarkoglikanov.

Progresīvā muskuļu distrofija, ERB-Rot rodas sakarā ar iznīcināšanu muskuļu audos un atrofiju. Papildu pieņēmumi par mehānismu uzskatīts patoloģiju palielināts caurlaidību membrānām šķērssvītrotās muskuļu šūnās (sarcolemma) izraisa nepietiekama sintēzes sarkoglikanov - veido olbaltumvielas dystrophin-glikoproteīna komplekss, kas nodrošina komunikācijas cytoskeletal muskuļa saraušanās vienības muskuļu myofibrillar šķiedras ar ekstracelulāro audu struktūru. Kā rezultātā deficīts sarkoglikanov traucēta aminoskābju balansa-fermentu muskuļu šķiedrām.

Lomu muskuļu distrofija, ERB-Rot etioloģija var spēlēt arī proteīnu izoenzīmu kreatīna fosfokināzes, vai drīzāk, to trūkums atklājās muskuļu audos un pārmērīgi augsts līmenis asins plazmā. Šis ferments katalizē reakciju oksidatīvo fosforilēšanos, adenozīna difosfāts (ADP) līdz adenozīna trifosfātu (ATP), kuru šūnu mitohondriju muskuļu audu, t.i., atbalsta enerģijas muskuļu kontrakcijas ciklu.

Erba-Rota distrofijas simptomi

Galvenie Erba-Rot distrofijas simptomi, kas sāk attīstīties bērniem un pusaudžiem:

• aizkavēšanās neatkarīgas staigāšanas sākumā;
• neveikla gaita, kas iziet no kājas uz kāju ("pīles" veida pastaigas, pateicoties simptomārai gūžas zonas locītavas muskuļu vājināšanai);
• bieža nelīdzsvarotība un nestabilitāte (klupšana ejot un krītoties braucot);
• grūtības izkļūt no gultas, pie krēsla, nogāzēs, kāpšana un lejup pa kāpnēm;
• lāpāļu kaulu izliešana ("pterigoīdu" lāpstiņa - krūškurvja priekšējās zobu muskuļu un muguras rumbas muskuļu vājināšanās sekas);
• vidukļa perimetra samazināšana (sakarā ar krūšu, vēdera un plecu muskuļu šķērsenisko muskuļu tonusa samazināšanos);
• patoloģisks nogurums.

Slimība progresē, un ir pastāvīgs vājums un vājināt muskuļu sistēmas muguras un plecu muskuļus, kas noved pie defektiem šāda poza kā hyperlordosis - deformāciju mugurkaula jostas mugurkaula izspiesties senāk. Pacientiem arvien ir grūtāk turēt kādus priekšmetus viņu rokās un paaugstināt viņu rokas. Sejas muskuļi arī zaudēt mobilitāti, kas ir pievienots ar plakstiņu slēgšanas un daļēju izgrūšana lūpu (sakarā ar vājumu orbicularis Oris muskuļu).

Pakāpeniski samazinās muskuļu tonuss (izšķērdēt) rezultātā kopšanas cirtē un sagging muskuļu audu ar to aizstājot ar taukaudu šķiedrveida audu, ti, muskuļu distrofija. Distrofija Erb-Rot raksturīgus simptomus vēlīnā: būtisks zudums muskuļu masas, stīvums locītavās (fleksija kontraktūra), saīsināšana cīpslu (ieskaitot papēža) un gandrīz pilnīgu zaudējumu dziļās cīpslu refleksu apakšējo ekstremitāšu (celis un zoles). Aptuveni 20% gadījumu pacientiem ar šo slimību attīstās kardiomiopātijas.

Erb-Rot distrofijas diagnostika

Erbota-Rot distrofijas diagnostika pamatojas uz pacientu fizisko izmeklēšanu, ģimenes anamnēzes pētījumu un pētījumu datu analīzi.

• ģenētiskā pārbaude (izmanto, lai noteiktu muskuļu distrofijas veidu);
• elektronuromiogrāfija (ENMG);
• biopsija un muskuļu audu bioķīmiskā pārbaude;
• vispārējā kroku analīze;
• asins analīze KFK (kreatīna fosfokināzes);
• urīna analīze.

Elektromiogrāfija ļauj mums izpētīt ne tikai pakāpi neiromuskulāro pārraidi, bet arī, lai noskaidrotu līmeni tiešas uzbudināmību muskuļiem, kas ir īpaši svarīgi diferenciāldiagnozei distrofija Erb-Rot ar muskuļu patoloģiju neirogēnu izcelsmi.

Erba-Rota distrofijas profilakse un prognoze

Erb-Rot distrofijas profilakse - tāpat kā vairums citu iedzimtu slimību - nav iespējama.

Klīniskajā medicīnā šī patoloģija neattiecas uz letālajām slimībām. Tomēr Erba-Rot's distrofijas prognoze ir nelabvēlīga. Slimība progresē un pēc 20-25 gadiem no simptomu rašanās sākuma parasti rodas mobilitātes un atkarības zaudēšana no ratiņkrēsla.

Turklāt muskuļu atrofija ietekmē sirdi un elpošanas sistēmu, kas izraisa sekundārus traucējumus - sirds mazspēju un plaušu infekcijas, kas izraisa nāvi. Vieglās muskuļu distrofijas formas neietekmē pacientu paredzamo dzīves ilgumu.

In vasarā 2014 Šveices farmācijas kompānija Santhera farmācija paziņoja, ka klīniskie pētījumi par mutisku narkotiku Omigapil sāksies beigās, lai ārstētu iedzimtas muskuļu distrofijas, ERB-Rot. Testi notiks, pamatojoties uz valsts institūts Neiroloģiski traucējumi un Stroke (NINDS) pie National Institutes of Health (NIH ASV) aizbildnībā Šveices fonda pētījumā slimību muskuļu un amerikāņu organizācijas pacientiem ar muskuļu distrofija Cure CMD.

Bet zinātnieki ASV saskaņā ar profesora Džerija Mendell publicēja testēšanas izmantot gēnu terapiju, ieviešot vērā ietekmēto muskuļu šūnās (bez integrācijas savā genoma) modificētu Adeno-saistīts vīrusu AAV1 ar novājinātu suņu dzimtas rezultātus. Vīruss izraisa mīkstu, skaidri ieprogrammētu imūnreakciju, kā rezultātā tiek atjaunota alfa-sarkoglikāna sintēze. Tātad, iespējams, tuvākajā laikā var izārstēt nopietnu iedzimtu slimību - Erba-Roth distrofiju.