Diamond-Blackfang anēmija

Diamond-Blackfen anēmija ir slavenākā daļēji sarkano šūnu aplasija bērniem. Slimība tika nosaukta pēc autoriem, kuri 1938. Gadā aprakstīja četrus bērnus ar raksturīgām slimības pazīmēm.

Kopumā ir ziņots par vairāk nekā 500 gadījumiem ar Diamond-Blackfang anēmiju, sindroma biežums tiek lēsts 4-10 gadījumos uz 1 000 000 dzimušo bērnu, zēnu un meiteņu attiecība ir aptuveni 1: 1. Ģimenes lietās sastopamas 10-20% gadījumu ar Diamond-Blackfang anēmiju, ieskaitot slimību, kas tika diagnosticēta monozigotiskos dvīņos. Pierādīts kā autosomāli dominējošs un autosomāls recesīvs mantojuma ceļš. Pirmā dzīves gada laikā diagnosticē 80-90% Diamond-Blackfen anēmijas gadījumu, un 25% pacientu anēmija tiek konstatēta jau dzimšanas brīdī. Diamond-Blackhead anēmijas diagnoze vecākiem bērniem jāveic piesardzīgi, izslēdzot iegūtās PKAA formas. Aptuveni 25-30% Diamond-Blackplet anēmijas gadījumu ir saistītas ar mutāciju S19 ribosomālo proteīnu gēnu, kuras nozīmīgums nav zināms eritropoēzi. Cits hromosomu lokus, kas saistīts ar slimības attīstību, ir 8p22-p23.

[1], [2], [3]

Cēloņi un patoģenēze

Diamond-Blackfang anēmija ir iedzimta slimība ar iespējami autosomālu recesīvu mantojuma veidu, un tajā pašā biežumā pacientiem ir zēni un meitenes. Starp mehānismiem slimības norāda anomālija eritrocītu cilmes šūnu defekts to mikrovidi kaulu smadzeņu nomākumu ar šūnu starpniecību un šķidrumu klātbūtne erythropoiesis inhibitoriem. Par pastāvīgās pazīmes slimības ietver samazinot vienību skaitu eritroīdajās smadzenēs, palielinot līmeni eritropoetīna līmenis asinīs, papildus defektu kaulu smadzeņu šūnām.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Diemond-Blackfen anēmijas simptomi

Simptomi ir saistīti tikai ar bālumiem un citiem smagas anēmijas simptomiem. Palielināts aknu un liesas nav tipiska slimība, bet nākotnē, jo veidošanās fibrozes un / vai aknu ciroze, kas rodas dzelzs pārslodzes strāvām un pēc asins pārliešanas B hepatītu un C kļūst hepatosplenomegālija tipisks simptoms.

Pacientiem ar Diamond-Blackfang anēmiju ir raksturīgas iedzimtas attīstības anomālijas, bet to spektrs un smaguma pakāpe būtiski atšķiras no Fanconi anēmijas. Raksturīga arī hroniska Diamond-Blackhead anēmijas gaita; daļa pacientu, biežāk pubertātes periodā, atzīmē spontānu remisiju. Diamond-Blackfen anēmija - predlekemicēmiskais sindroms: AML attīstījās vismaz 8 pacientiem.

Diagnostika

Diamond-Blackhead anēmijas diagnostikas kritēriji:

• normochromic, bieži makrocīta anēmija;
• dziļa retikulocitopēnija;
• normcelulāro kaulu smadzenēs ar izolētu eritroīdu cilmes šūnu satura samazināšanos;
• normāls vai nedaudz samazināts granulocītu skaits;
• normāls vai nedaudz paaugstināts trombocītu skaits.

Augļa hemoglobīna līmenis, lai arī to var palielināt, nav diagnostikas pazīme. Retos gadījumos pacientiem ar anēmiju Diamond Black ventilators, jo pirmajos dzīves mēnešos kaulu smadzenēs skaitu palielināja primitīvām eritroblastos, ko var sajaukt ar leukemic sprādzienos, kas ved pie kļūdainas diagnozes leikēmiju. Ar vecumu var ievērojami samazināties kaulu smadzeņu šūnu daudzums, ko nosaka trepanobīcija, dažiem pacientiem attīstās mērena trombocitopēnija. Specializētās pētījumi atklāj krasu skaita izdarīto prekursorus eritropoēzi - burstobrazuyuschih vienības sarkano asins šūnu un sarkano asins šūnu koloniju veidojošo vienību. Eritropoetīna līmenis pacientiem ar Diamond-Blackfang anēmiju ir strauji palielināts.

Lai atšķirtu Diamond-Blackfen anēmiju, tas nepieciešams no citiem bērniem paredzētiem PKAA veidiem, galvenokārt no TED. Norādot normālu hemoglobīna līmeni pirms anēmijas klīniskās izpausmes un neatkarīgas sindroma izšķirtspējas, liecina Diamond-Blackkemia anēmija.

[11], [12], [13]

Prognoze

Literatūrā ir minēti 200 bērni ar Diamond-Blackfin anēmiju, 22,5% bija spontānas remisijas; 41,8% ir kortikosteroīdu atkarība; 35,7% - no transfūzijas atkarīga remisija; 27,6% bērnu nomira.