Russell-Silver sindroms

Līdz šim nopietnas slimības - Russell-Silver sindroma pētījumā nav nozīmes. Bet nav noliedzams, ka slimība sākas ar augļa augšanu dzemdē, skeleta veidošanās ir traucēta, un lielā fantāzija slēgšana notiek tikai vēlīnā stadijā.

Russell-Silver sindroms viņa vārdā apvienoja divu pediatru nosaukumus, kuri veiksmīgi praktizējās pagājušā gadsimta vidū. Angļu Russell un amerikāņu un sudraba savā praksē izpildīja simtiem gadījumu iedzimtu anomāliju. Tas bija ķermeņa simetrijas izkropļojums ar raksturīgu augšanas hipotrofiju. Un tas bija saistīts ar priekšlaicīgu, paātrinātu seksuālo briedumu. 1953. Gadā Silver aprakstīja šīs anomālijas. Gadu vēlāk Russell papildināja informāciju no viņa prakses. Viņš izveidoja paralēli starp īsu augumu un paaugstinātu gonadotropīnu urīnā. Izrādās, ka hipofīzes priekšējās daivas vai gonadotropīna hormons kalpo kā stimuls gonādu attīstībai gan sievietēm, gan vīriešiem.

[1], [2], [3], [4]

Epidemioloģija

Līdz šim ir ziņots par vairāk nekā 400 šīs slimības gadījumiem. Šīs slimības izplatība ir proporcija 1: 30000. Šajā gadījumā mantojuma veids nav noteikts, lai gan ir zināmi atsevišķi ciltsraksti ar Russell-Silver sindromu.

[5], [6], [7], [8]

Cēloņi russell-Silver sindroms

Russell-Silver sindroma attīstības iemesli nav zināmi, taču mūsdienu pētījumi norāda uz ģenētiskās komponentes klātbūtni, iespējams, mantojumu no mātes gēniem.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Riska faktori

Slimības briesmas ir tādas, ka gandrīz nav noteikti riska faktori. Lai gan visās ekonomiski attīstītajās valstīs tūkstošiem ārstu-pētnieku strādā šajā virzienā, slimības beigu uzvara vēl nav pienācis.

[17], [18], [19]

Pathogenesis

Pathogenesis vai mehānisms, kas izraisa slimības sākumu un attīstību, nav pētīts līdz beigām. Ir zināms, ka sindromā atrodas H19 un IGF2 hiprometilēšana. 10% gadījumu šī slimība ir saistīta ar mātes dēmiju (UPD) 7 hromosomā.

[20], [21]

Simptomi russell-Silver sindroms

Spilgtākā un visredzamākā izpausme vai pirmās slimības pazīmes ir novērojamas jaunākajiem bērniem. Jaundzimušais bērns var redzēt Russell-Silver sindroma simptomus. Tas nozīmē, ka intrauterīna attīstība notika ar kavēšanos. Tādējādi - bērna lielums un svars nesakrīt ar grūtniecības laiku. Un grūtniecība pati par sevi bieži notika ar risku, ar draudiem tās pārtraukšanai jau agri. Bērnam, kas ir dzimis, ir maza, trīsstūrveida seja, kas ievērojami samazinās lejup. Priekšējās tuberkules ir pasvītrojušas. Palielināts galvaskauss ir arī ievērojams. Un ārējās dzimumorgānijas nav pietiekami attīstītas.

Zīdaiņiem bieži ir grūtības ar zīdīšanu. Retrospektīvi pētījumi, ko veica Marsaud et al. Atrada biežas problēmas ar gremošanu un nepietiekamu uzturu bērniem ar Russell-Silver sindromu. Tiek novērota bērniem: smagas gastroezofageālā atviļņa slimība (55%), vemšana zīdaiņiem līdz 1 gada (50%), ilgstošu vemšanu pēc 1 gada vecumam (29%), un aizcietējumi (20%).

Ja tūlīt pēc piedzimšanas nav redzamu slimības pazīmju, tās izpaužas vēlāk. Zobi, neskatoties uz novēloto izskatu, ietekmē kaislību, attīstās skolioze, asimetriski attīstās ķermeņa pusēs. Tajā pašā laikā ir mazs bērna augums. Un gandrīz vienmēr ir agrīna dzimumbrieduma sajūta - meitene ar Russell-Silver sindromu agri nāk menstruāciju. Zēniem priekšlaicīgi parādās sekundāri seksuālie simptomi.

Turklāt pastāv barības vada un nieru problēmas. Šādi bērni skrien un skrien, ļoti nedroši.

Diagnostika russell-Silver sindroms

Diemžēl šī slimība ir vienāda ar lielāko iedzimtību. Un, ja Russell-Silver sindroma (ģenētisko pētījumu veikšana) diagnoze apstiprina slimību, ir jāzina, ka līdz šim nav īpašas ārstēšanas metodes.

[22], [23]

Diferenciālā diagnoze

Russell-Silver sindroms ir jādiferencē ar šādām slimībām:

1. Fanconi sindroms;
2. Nijmegena sindroms (ģenētiskais traucējums, kā rezultātā bērns piedzimis ar nelielu galvu, novērota stunting, uc);
3. Zieda sindroms (ģenētiska slimība, ko papildina neliela auguma pakāpe un paaugstināta vēža iespējamība).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Profilakse

Russell-Silver sindroms nav steigā atklāt savu noslēpumu. Ja jūs salīdzināt, piemēram, ar TBC un šo slimību, tad visu pirmo nopietnību var novērst. Šodien visi jaundzimušie tiek vakcinēti, un tad bērnam tiek piešķirts mantija. Tādējādi tuberkuloze, precīzāk, ar to saslimstības varbūtību pastāvīgi kontrolē. Bet, lai gan viss ir nepareizi ar Russell-Silver sindromu, tāpat kā ar citām ģenētiskajām slimībām. Tādēļ nākamajiem vecākiem ir jāpārbauda viņu veselība pirms bērna koncepcijas. Un, ja nav kontrindikāciju, grūtniecei stingri jāievēro ne tikai uzvedības un uztura režīms, bet arī psiholoģiskais stāvoklis. Daudzi akušieri un endokrinologi brīdina nākamo māti par vīrusu slimību. Viņi ir pārliecināti, ka pirmā trimestra gripa ir bīstama augļa normālai attīstībai. Bet pārējam termiņam vajadzētu iet arī bez aukstām un citām slimībām.

Ja no vīra vai sieva ir gadījumi, kad dzimuši bērni ar ģenētiskām novirzēm, tad vispirms pašiem vecākiem jāpievērš īpaša uzmanība. Un noteikti informējiet ārstu, ginekologu, kurš vēro grūtnieci.

[30], [31], [32], [33], [34]

Prognoze

Bērnu vecāki ar Russell-Silver sindromu neizbeidz pašiem un ārstiem uzdot jautājumu: kāda ir ārstēšanas prognoze? Vai rezultāts būs labvēlīgs? Neviena ārsta viennozīmīga atbilde netiks dota: lai gan statistika pastāvīgi mainās, apgalvojot, ka šī ārstēšana ļaus bērnam izglābties no šīs slimības, neviens neuzņemas. Bet ir vēl viena atbilde, ko atbalsta reāli skaitļi: gan veselības stāvoklis, gan pacienta izskats, kuram ir Russell-Silver sindroms, radikāli mainās uz labo pusi. Un tas ir tikai ar nosacījumu, ka slimības saskaras vecāki paši kopā ar pieredzējušu endokrinologu un citiem speciālistiem.

[35], [36]