Hroniskas granulomatozitātes simptomi

Pacientiem ar hronisku granulomatozes slimībām cieš smagas atkārtotu baktēriju un sēnīšu infekciju, kas galvenokārt ietekmē orgānus saskarē ar ārējo vidi (plaušās, kuņģa un zarnu trakta, ādas un limfmezglu drenāžas orgānus). Turklāt, kā rezultātā hematogenous infekcijas izplatīšanos, var ciest arī citus orgānus, visbiežāk aknas, kaulu, nieru un smadzenes.

Pirmie simptomi 2/3 pacientiem ar hronisku granulomatozes slimību parādās pirmajā dzīves gadā (limfadenīts, pneimonija, rektālā abscess un osteomielītu), strutaini ādas bojājumu (dažreiz no dzimšanas) un komplikācijas kuņģa-zarnu traktā (vemšana, kā rezultātā šķēršļu audzēja antrālo kuņģa, atkārtota asiņošana uz fona hronisku kolītu), although aprakstītajos un vēlāk gadījumos saslimšanu ar klīnisko izpausmju slimības. A.Lun et al. Mēs noskatījāmies sieviete 43 gadi c tipisks klīniku ar hronisku granulomatozes slimību, tai skaitā aspergiloze un zarnu audzēja veidošanos, kurā pirmās slimības pazīmes izstrādāts 17 gadiem. Kad ģenētiskā pārbaude pacients gp91-phox gēna mutācija tika identificēta ar nonrandomized lionizatsiey X hromosomu.

Klīniskās izpausmes var būt ļoti atšķirīgas, daži bērni ar hronisku granulomatozi var ciest no vairākām iepriekš uzskaitītajām komplikācijām, savukārt citās var būt minimālas slimības izpausmes. Vairākos gadījumos pirmās hroniskas granulomatozitātes izpausmes var tikt sajauktas ar citiem apstākļiem, piemēram, pīlora stenozi, alerģiju pret govs piena olbaltumvielām, dzelzs deficīta anēmiju. Pārbaudot bērnus ar hronisku granulomatozi, bieži vien ir iespējams atzīmēt fiziskās attīstības novājināšanos un anēmiju, īpaši ar X-saistītu slimības variantu. Bērni ar X formā saistītu hronisku granulomatozes slimību parasti saslimst agrāk un ir daudz smagāki nekā daļas ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu, it īpaši ar p47-phox deficītu.

Staphylococcus aureus, sēnes no ģints Aspergillus, zarnās gramnegatīvu flora, Burkholderia cepacia (agrāk pazīstams kā Pseudomonas cepacia) - visbiežāk patogēni, kas izraisa infekcijas komplikācijas CGD. Lielākā daļa no šiem mikrobiem rada Katalāzes. E Katalāze iznīcina veidojas dzīvi ūdeņraža peroksīda mikrobs tādējādi neļāva neitrofilo laikā "aizņemties" brīvos radikāļus un nogalināšanu. Tādējādi catalase-negatīviem mikroorganismiem, piemēram, streptokokiem, die in neitrofilu pacientiem ar hronisku granulomatozes slimībai iznīcināts ar savām atkritumvielām - ūdeņraža peroksīds.

Sēnīšu infekcijas konstatē 20% pacientu ar hronisku granulomatozi un galvenokārt aspergilozi.

Lung - tipiskākās infekcijas komplikācija, kas rodas visās vecuma grupu pacientiem ar hronisku granulomatozes slimībai. Šis periodisks pneimonija, hilar limfmezglus bojājumam, pleirīts, pleiras empiēma, plaušu abscess, kas ir saistīts ar Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., Zarnu Gram-baktērijas {Escherichia Colli, Salmonella sp., Serratia marcescens, Burkholderia cepacia).

Atbildīgā attīstībai iekaisuma patogēna ne vienmēr ir iespējams noteikt krēpās, saistībā ar kuru noteikšanas radioloģisko izmaiņu plaušās piešķirto empīrisko antibiotiku terapija, iepriekš pārklāšanos spektru mikroorganismiem. Parasti šī aminoglikozīdu kombinācija ar ceftazidīmu. Gadījumā, ja nav atbildes uz empīriskiem ārstēšanas kūrorta vairāk invazīvo diagnostikas metodēm (bronhoskopija, smalkas adatas biopsija plaušas, atklāts plaušu biopsijas), kā Atklājot tādus mikroorganismus kā Nokardia, nepieciešama specifiska antibakteriāla terapija. Viens no svarīgākajiem patogēniem plaušu komplikācijas pacientiem ar hronisku granulomatozes slimībai ir Burkholderia cepacia un saistīti ar viņu baktērijas B. Gladiolu, B. Mallei, B. Pseudomallei un B. Pickettii. Šīs baktērijas ir neparasti vīrusu slimniekiem pacientiem ar hronisku granulomatozi un ir viens no galvenajiem pneimonijas izraisītājiem. Lielākā daļa Burkholderia ģints baktēriju ir rezistenti pret kaminoglikozidāmu un ceftazidīmu. Turklāt, kultūras, kuras sēj no gļotām, kas inficēti ar Burkholderia slimniekiem, bieži vien aug ļoti lēni, ļaujot patogēns vairoties pacienta ķermenī, līdz attīstības endotoksisku šoks. Gadījumā, ja pirms procesa izplatīšanas ir iespējams noteikt patogēnu, efektīva intravenoza trimetoprimsulfametoksazola devu efektīva ievadīšana ir efektīva.

Ādas abscesi un limfadenīts - pēc biežuma infekcijas komplikācija hroniskas granulomatozes slimībai, bieži izraisa S. Aureus un gramnegatīvu organismu, tai skaitā B. Cepatia un Serratia morcescens. Šīs infekcijas prasa ilgstošu antibiotiku terapiju, un bieži vien arī drenāžas, lai pilnībā izārstētu.

Aknu un subdiafragma abscesi ir arī bieži sastopama hroniska granulomatozā slimība, ko visbiežāk izraisa S. Aureus. Pacientiem parasti attīstās drudzis, nespēks, svara zudums un apetītes samazināšanās. Parasti nav sāpju, pat tad, ja skarto orgānu palpēšana, kā arī bieži aknu darbības traucējumi nav laboratoriski. Šie apstākļi arī febuyut ilgtermiņa masveida antibiotiku terapiju, retos gadījumos, ir norādīta ķirurģiska iejaukšanās.

Visnopietnākā hroniskas granulomatozes infekcijas komplikācija ir aspergiloze. Aspergiloze terapijas protokoli pacientiem ar hronisku granulomatozes slimībai iekļauj ilgtermiņa izmantošanu amfotericīnu B, un ja iespējams - noņemšana aspergilloma. Tomēr operācija ne vienmēr tiek izmantoti kā āķi lokalizēt vietu plaušās, ķermenis skriemeļiem, ribas, smadzeņu novērš šo metodi. Tādējādi galvenā ārstēšanas metode aspergiloze pacientiem ar hronisku granulomatozes slimībai ir pagarināts (4-6 mēnešus.) Konservatīvā terapija, izmantojot amfotericīnu B devā 1,5 mg / kg pacienta ķermeņa masas un tā kombinācija ar pretsēnīšu medikamentiem griazolovyh (vorikonazols) . Turklāt ir svarīgi, lai noteiktu, un, ja iespējams, novērst avots aspergilozi apkārtējā vidē pacienta, kā var samazināt atkārtotas inficēšanās risku.

Osteomielīts, pararkreces abscesi ir raksturīgi arī pacientiem ar hronisku granulomatozi un, tāpat kā citas infekcijas komplikācijas, nepieciešama ilgstoša intensīva antibakteriāla un pretsēnīšu terapija.

Gļotādu iekaisumi ir čūlains stomatīts, gingivīts, noturīgs rinīts un konjunktivīts. Enterītu un kolītu, kas bieži sastopami pacientiem ar cirozes granulomatozi, var būt grūti atšķirt no Krona slimības. Ament un Ochs (1973) arī aprakstīja perianālo fistulu, B12 vitamīna malabsorbciju un steatorus. Lielākā daļa no šiem pacientiem parādīja himtiocītus biopsijas paraugos gļotādā rectus un jejunum.

Papildus infekcijas komplikācijām dažiem pacientiem ar hronisku granulomatozi ir autoimūnas slimības. Sistēmiska un disoidāla raudne vilkēde ir aprakstīta gan pacientiem ar X saistītu, gan ar autosomālu recesīvu slimības veidu. Nepilngadīgais reimatoīdais artrīts ar pozitīvu reimatoīdo faktoru ir aprakstīts meitenei ar p47 deficītu.

Pacientiem ar hronisku granulomatozes slimībai parasti ir mazāki nekā viņu vecāki vai tuvinieki ir normāli. Latentums fizisko attīstību šiem pacientiem var būt sekundāri smagas hroniskas infekcijas (un asimptomātiska posmā slimības pieauguma temps palielinās), ar bojājumiem, kuņģa-zarnu trakta amid uztura trūkums, un var būt arī ģenētiskā iezīme slimības, atspoguļojot membrānas defektu ne tikai asinsrades šūnas, bet arī citas šūnas pacientiem ar hronisku granulomatozes slimībai.

[1], [2], [3], [4], [5]