Amiloidozes simptomi

Amiloidozes simptomi ir dažādi un atkarīgi no amiloido nogulšņu atrašanās vietas, to izplatības. Lokalizētie formas amiloidozi, piemēram, ādas amiloidozi, asimptomātisks ilgi kā senils amiloidozi, amiloīdu nogulsnēm, kurā smadzenes, aizkuņģa dziedzeris, sirds bieži konstatēti tikai pie sekcijā.

Paplašinātie amiloidozes simptomi kļūst par nieru bojājumiem, biežākā amiloidāta lokalizācija. Pakāpeniska amiloido depozītu izplatīšanās un iesaistīšanās asinsvadu sienas procesā izraisa galveno nieru amiloidozes simptomu veidošanos. Tie ietver paaugstinātu proteinūriju ar tipisku nefrotiskās sindroma parādīšanos, pakāpenisku asins plūsmas pazemināšanos, glomerulārās filtrācijas samazināšanos, azotemiju un bieži nefrogēnu arteriālo hipertensiju. Sekundārās amiloidozes gadījumā var turpināties agrākās amiloidozes slimības izpausmes. Šajā gadījumā klīniskā tēlu iegūst savdabīgu raksturu, kurā nefropatijas pazīmes, it īpaši sākums, var būt gandrīz pamanāmas.

Proteinūrija, vissvarīgākais un visdrošākais simptoms nieru nogulšņu, attīsta visās tās formās, bet ir ļoti izplatīta un ir izteikta sekundārā nogulšņu, kad tas notiek 64-72% gadījumu. Proteinūriju var noteikt dažādos laikos: gan pirmajos 3 gados, gan pēc 10 gadus ilgas pamata slimības esamības. Kā parasti, proteīnūrija saglabājas hroniskas nieru mazspējas attīstībā, ieskaitot tās gala posmu. Continuous zudums nieru olbaltumvielu, kā arī citiem faktoriem (palielināts proteīns sadalījums organismā, absorbcijas samazināšanu un dažreiz enhancement no olbaltumvielu izvadīšanas caur kuņģa-zarnu traktā) noved pie attīstības hypoproteinemia ar hipoalbuminēmija un saistīto tūskas sindroms. Masīvas proteīnūrijas kombinācija ar izteiktu tūsku ir raksturīga nieru amiloidozes klīniskā pazīme. Vienlaikus ar hipoproteinēmiju un dažkārt arī pirms tam attīstās dysproteinēma. Rakstzīmju tā var būt atkarīga raksturlielumiem slimības kurā amiloidoze attīstītas, bet bieži vien pats nogulšņu pavada ievērojams, lai gan nonspecific izmaiņas attiecība starp dažādām frakcijām plazmas proteīniem. Tajā pašā laikā izsakot dysproteinemia vairums pacientu ir mainīts nogulumiežu paraugus, kā arī palielināts eritrocītu grimšanas ātrums, kas var būt saistīts dysproteinemia.

Parasti izteikta amiloidozes pazīme ir hiperlipidēmija. Palielināts holesterīna ar pavājinātu lipoproteīnu attiecību un palielinājās beta-lipoproteīnu un triglicerīdu var būt ļoti nozīmīga, jo īpaši bērniem, lai gan ne tik liels kā iemiesojumā nefrotiska hronisku glomerulonefrīts. Hiperholesterolēmija parasti uzglabāta izsīkuši pacientiem ar urēmiskais posms augstu proteīnūrija un tūsku. Šī masveida proteīnūriju hipoalbuminēmija ar hypoproteinemia, hiperholesterinēmija un tūska veido klasisko, nefrotiskais sindroms, ļoti raksturīgs nieru nogulšņu kombinācija. Nefrotiskais sindroms attīstās vidēji 60% pacientu ar nieru amiloidozi. Nefrotiskais sindroms, ko izraisa amiloidozi var notikt bez pietūkumu vai klasiski, kā arī kombinācijā ar hipertensiju un pazīmes ir aknu bojājuma, liesas, virsnieru dziedzeru, kuņģa, aizkuņģa dziedzera. Vispostošākais ir nefrotiskā sindroma pakāpeniska attīstība pēc ilgstošas vidējas proteīnūrijas stadijas, kas var aizņemt ļoti ilgu laiku. Tas atšķir nieru amiloidozes hroniska glomerulonefrīta, nefrotisko sindromu, pie kura bieži rodas sākumā slimības un pēc tam atkārtojas. Jāatzīmē, ka dažiem pacientiem parādība šī sindroma nogulšņu izprovocēja interkurentas infekcija, dzesēšana, trauma, zāļu iedarbību, vakcinēšanu vai paasināšanās pamatslimību, var parādīties arī pēkšņi. Ja amiloidozi iepriekšējā posmā netika savlaicīgi konstatēts, tūska un proteīnūrija var kļūdaini uzskatīt par pazīmes akūta glomerulonefrīta, hroniskas vai akūtas. Nefrotiskā sindroma rašanās, tāpat kā citu nefropatiju gadījumā, norāda uz nieru bojājuma nopietnību. Tās gaita amiloidozē ir ievērojama tā rezistence un agrīna izturība pret dažādiem diurētiskiem līdzekļiem. Spontānas remisijas, lai arī aprakstītas, ir reti. Papildus proteīnūrijai, urīnā veido vairākas urīna izmaiņas, kas veido urīna sindromu. Tie ir mazāk nozīmīgi un. Salīdzinot ar citām nefropātijām, maz izteikta. Parasti, saskaņā ar pakāpi proteinūriju atrasts caurspīdīgs un granulu rada retāk, dodot strauji pozitīva Schick reakciju. Tiem nav amiloidāta pamata īpašības: metakromāzija ar kristālisko violetu un dichroism. Salīdzinoši bieži tie atklāj noturīgu mikrohematuriju, dažreiz makememurūriju. Leikociturija var rasties, vienlaikus saskaroties ar pielonefrītu vai bez tās. Amiloidozē urīna nogulsnēs var konstatēt lipiduriju ar birefringentiem kristāliem.

Sakaut nieru kanāliņos vienību ar amiloidozi ir nepietiekami pētīta, taču amiloīda nogulsnēšanos nieru serdes vielas var izraisīt poliūrija un izturību pret vazopresīna, apgrūtināta ūdens reabsorbciju in uztvērējmēģenēm un tubulāra acidoze korekciju nav padoties bikarbonātu. Nogulšņu nieru disfunkcija ne vienmēr atspoguļo pakāpe histoloģisko ielādēt savu amyloid. Ekskrēcijas nieru funkcija var tikt saglabātas nefrotisko sindromu, kas liecina par būtiskām noguldījumiem amyloid. Kopējā klīniskā nieru mazspēja amiloidozi ir atšķirīgs no hroniskas nieru mazspējas dažādu etioloģiju un ir raksturīgs lēnām attīstās azotēmiju ar visiem zināmajiem viņas simptomiem. Tā bieži notiek kopā ar augstu proteīnūrija un bez nieru hipertensiju. Strauja glomerulārās filtrācijas nogulšņu var būt saistīta ar nieru vēnu trombozi, kas var veicināt krasu dehidratāciju, kā rezultātā nekontrolēta lietošana diurētiķu. Klīniskās izpausmes nieru iesaistīšanos iedzimtu formām nogulšņu lielā mērā līdzinās nefropātiju vidējās nogulšņu, bet parasti tiek kombinēts ar citām orgānu sistēmām un (simptomiem periodiski slimības, hipertoniskā sindroms, dažādas alerģiskas izpausmes).

Vēl nesen iesaistīšanās nieru procesā ar primāro amiloidozi netika uzskatīta par raksturīgu, jo parasti tiek novērots citu orgānu un sistēmu (sirds, nervu sistēmas, gremošanas trakta) sakropļošana. Primārajā amiloidozē, izņemot vietējo amiloidozi, process vienmēr ir vispārināts, bieži vien ar īpašu orgānu vai sistēmas dominējošo patoloģiju.

Sirds un asinsvadu sistēmas sabojāšanās novērojama visiem pacientiem ar primāro amiloidozi. Šajā procesā var iesaistīt jebkura kalibra arteriālos un venozos traukus. Sirds slimība ir raksturīga ar lielu skaitu nespecifiskiem simptomiem: aizdusa, paātrināta sirdsdarbība, sāpes krūtīs, maiņu uz robežām un krāsas, aritmiju vai simptomiem sirds slimību vai miokarda infarkts, perikardīts. EKG attēls ir arī daudzveidīgs un nespecifisks. Ir svarīgi uzsvērt, ka sirds bojājumi ir raksturīgi primārai vispārējai amiloidozei, un bieži vien sirds mazspēja ir tūlītēja nāves cēlonis. Ja neskaidra sirds mazspējas etioloģija, īpaši gados vecākiem pacientiem, un tā izturība pret ārstēšanu, vienmēr jādomā par sirds amiloidozi.

No plaušu sakāve ir vērojama pusei pacientu un manifestē elpas trūkumu, hemoptysis, asiņojoša infarkta, atkārtota pneimonija, plaušu mazspēju, attīstības modelī fibrozējošās alveolīta un alveolārā-kapilāro vienību. Sirds mazspējas kombinācija un pastiprina priekšstatu par slimību grūti diagnosticēt plaušu slimības, bet pakāpeniski elpas trūkums, recidivējoša pneimonija kopā ar citiem klīniskās pazīmes var būt aizdomas nogulšņu plaušas.

Vairāk nekā puse pacientu notiek izmaiņas attiecībā uz daļu no gremošanas trakta: sāpes vēderā, aizcietējums mijas ar caureju, vēdera uzpūšanās, vemšana, slikta dūša, kuņģa atony zarnu un amiloīda čūla ar peritonītu, uc Īpaši tipiska makroglossija ar plaisām un pagarinājumiem mēles garums var sasniegt 15 cm vai vairāk. Mēles palielināšanās var izraisīt disartriju, siekalošanos, disfāgiju un pat kopējo nespēju košļāt un norīt pārtiku.

Plecu un limfmezglu sabojāšana ir konstatēta arī pusei pacientu. Izteiktas pieaugums limfmezgli parasti kalpo par pamatu aizdomām, Hodžkina slimības, sarkoidoze, tuberkulozi, bet tas būtu jāņem vērā iespējamo pieaugumu amiloīda ģenēzes pēdējo. Iesaistīšanās aknu un liesas procesā tiek raksturota orgānu palielināšanās un saspiešanās ar nelielu sāpīgumu un funkciju relatīvo drošību. Gadījuma gadījumi var būt portāla hipertensijas un aknu mazspējas rašanās. Narkotiku sitienu var aizdomas, saglabājot pastāvīgu hipotensiju un adināmiju. Arteriāla hipertensija ir ārkārtīgi reti, jo nieru bojājumi atšķirībā no sekundārās amiloidozes ir mazāk izplatīti (apmēram 40%) un mazāk izteikti.

Ja skar aizkuņģa dziedzeris, ir iespējama latentā cukura diabēta attīstība un aizkuņģa dziedzera enzīmu aktivitātes izmaiņas. Slimības termināla (urīnvielas) stadijā var parādīties neiroloģiski simptomi, kas raksturīgi individuālām iedzimtas primārās amiloidozes formām ar sekundāru amiloidozi.

Amiloidozi arī redzams hyperfibrinogenemia, Trombocitoze, anēmija (bieži ar hronisku nieru mazspēju, vai kā izpausme slimības, kas veidojās pie amiloidozi), serdes plasmacytosis, palielinot hexosamine saturu un samazinātu kalcija līmenis asins serumā.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]