Marfana sindroma diagnostika

Ir trīs vienkāršas un precīzas zīmes arachnodactyly noteikšanai.

• Viena pirksta zīme vai Steinberga simptoms (Steinbergs), - 1 pirksts iziet no hipotenāāra ar saspiestu dūri.
• Zīme no rokas, vai simptoms Walker-Mērdoks (Walker-Mērdokas gadījumā), - iet uz leju no pinky pirkstu 1, satverot otu luchezapyast-pēdas locītavas no otras puses.
• Locītavas indekss (radioloģiskās pazīmes) - delna vidējais garums dalīts ar vidējo platumu līnijas no 2. Līdz 4. Metakarpālo kauliem, kas parasti ir 5,4-7,9, bet SM - vairāk nekā 8.4.

Morfāna sindroma diagnostika balstās uz starptautiskiem Gentes kritērijiem, ko pieņēmusi ekspertu grupa. Algoritms pamatojas uz lielu un mazu kritēriju piešķiršanu, kas raksturo saistaudu audu izmaiņas orgānos un sistēmās. Lieli kritēriji norāda uz patoloģiski nozīmīgām izmaiņām attiecīgajā orgānu sistēmā, nelieliem kritērijiem - par konkrētas sistēmas iesaistīšanos patoloģijā. Prasības morfāna sindroma diagnosticēšanai atšķiras atkarībā no iedzimtā anamnēzes datiem.

Par pārbaudāmo pacientu:

• ja ģimenes vai iedzimta vēsture nav apgrūtināta, Morfāna sindroms tiek noteikts lielu kritēriju klātbūtnē vismaz divās dažādās orgānu sistēmās un trešās sistēmas iesaistīšanā;
• mutācijas gadījumā, kas zināmā mērā izraisa morfāna sindromu citās valstīs, viens liels kritērijs ir pietiekams vienā orgānu sistēmā un otrās sistēmas iesaistīšana.

Genta kritēriji Marfana sindroma diagnostikai (De Raere A. Et al., 1996)

Lieliski kritēriji (pazīmes)	Mazie kritēriji (pazīmes)
Skeleta-skeleta
Četri no astoņiem:	Arhronā aukslējumā ar zobu satveršanu
Krūšu kurvja ķiloīds;	Mērena piltuves formas deformācija krūtīs
Pilnas formas deformācija krūtīs, kas prasa ķirurģisku iejaukšanos;	Locītavu hipermobilitāte
ķermeņa augšējā un apakšējā segmenta attiecība <0,89 vai attiecība starp roku diapazonu un ķermeņa garumu> 1,03;	Galvaskausa deformācija (dolichocefālija, smailā kaulu hipoplazija, enoftalmoze, slīpums lejupvērstā glotī, retrognātija)
Pozitīvo pirkstu un plaukstu pārbaudes
Skolioze> 20 'vai spondilolistēze;
Samazināts elkoņa pagarinājums līdz 170 * vai mazāk;
Mediālā malleolusa nobīde, novedot līdz plakanajām kājām;
jebkura pakāpes acetabulāra izgriešana (apstiprināta radioloģiski)
Izmaiņas osteoartikulārā sistēmā atbilst lielam kritērijam, ja tiek identificētas vismaz 4 no iepriekš minētajām 8 lielajām pazīmēm. Osteoartikulāra sistēma ir iesaistīta, ja ir identificētas vismaz 2 lielas pazīmes vai 1 liela un 2 mazas zīmes
Redzes orgānu sistēma
Lēcas subluksācija	Neparasti plakana radzene (pēc keratometrijas rezultātiem)
	Palielināts acs āķu garums (pēc ultraskaņas mērījumiem) ar tuvredzību
	Ciljariskās muskuļa varavīksnenes vai hipoplāzijas hipoplāzija, kas izraisa miozi
Vizuālā sistēma ir iesaistīta, ja tiek identificēti divi mazi kritēriji
Sirds un asinsvadu sistēma
Augšējā aortas paplašināšana ar vai bez atvilkšanas un vismaz Valsalvas sinusa iejaukšanās; vai Augošā izdalīšana aortā	Mitrāla vārstuļa prolapss Plaušu artērijas paplašināšanās, ja nav vārstuļu vai perifēro plaušu stenozes vai kāda cita acīmredzama iemesla vecumā jaunāki par 40 gadiem Mitrā gredzena kalcinēšana vecumā jaunāki par 40 gadiem Krūšu vai vēdera aortas sienas paplašināšanās vai stratifikācija vecumā jaunāki par 50 gadiem
Sirds un asinsvadu sistēma ir iesaistīta, ja tiek identificēts viens liels un viens mazs kritērijs
Elpošanas sistēma
Nav	Spontāns pneimotorakss vai
	Apical bullae, ko apstiprina ar krūts rentgenogrammu
Plaušu sistēma ir iesaistīta, ja viens neliels kritērijs
Āda
Nav	Atrofiska striaja, kas nav saistīta ar izteiktām ķermeņa svara izmaiņām, grūtniecību vai biežiem vietējiem mehāniskajiem efektiem
	Recidivējoša vai pēcoperācijas stenokardija
Āda tiek iesaistīta, ja tiek konstatēts neliels tests
Dura Mater
Lumbar-sakrālā dobuma ektātija, kas atklāta CT vai MRI	Nav
Ģimenes un iedzimta vēsture
Tuvu radinieku klātbūtne, kuri patstāvīgi atbilst šiem diagnostikas kritērijiem	Nav
Mutacijas klātbūtne FBN1 gēnā
Starp DNS radinieku klātbūtni marķieros SM
Iesaistīšanās 1 lielā kritērija klātbūtnē

Attiecībā uz personām, kas ir radinieki pacienta, kurš tiek diagnosticēta Morthal sindroms pietiekami lielu kritēriju ģimenes vēsturē, kā arī vienu lielu testu tādā pašā orgānu sistēmas un iesaistīšanos citas sistēmas.

15% gadījumu Morphan sindroma gadījumi ir sporādiski, vecāki var būt izdzēsti simptomi, slimības sastopamība palielinās ar tēva vecumu vairāk nekā 50 gadus. Pacientu ģimenēs, GI slimības, veģetatīvi un vertebrogēni traucējumi, bieži sastopamas acu slimības. Ja ir aizdomas, ka Morphana sindroms ir acsalomoloģiska pārbaude, tas ir obligāts. Urīnā nosaka augsto saturu hidroksiprolīnu, glikozaminoglikānu pacientiem, šie rādītāji nav specifiski, un ir atrodami visos vielmaiņas traucējumu saistaudu, bet izvadīšana hidroksiprolīnu atspoguļo smagumu slimības. Trombocītu agregācijas funkcija ir pārtraukta. Mitrālā vārstuļa prolapss izpildīt lielāko daļu pacientu ar sindromu Morthal biežāk nekā primārajā mitrālā vārstuļa prolapss konstatēta novirze, palielināt izmēru bukleti un chordae pārkāpumiem.

Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar slimībām, kurām ir marfanoid fenotips. Gentu kritēriju autori papildus morfāna sindromam atklāja iedzimtus apstākļus, kas fenotipiski līdzīgi tam.

• Iedzimta kontraktūra arachnodactyly (OMIM 121050).
• Krūšu aorta ģimenes aneirisma (OMIM 607086).
• Iedzimta aortas sienas stratifikācija (OMIM 132900).
• Iedzimta objektīva ekvopija (OMIM 129600).
• Ģimenes marfanoid izskats (OMIM 154750).
• MASA fenotips (OMIM 604308).
• Mitrālā vārsta iedzimta prolapss sindroms (OMIM 157700).
• Sticklera sindroms (iedzimta progresējošā artofosfalomopātija, OMIM 108300).
• Spritzen-Goldberga sindroms (marfanoid sindroms ar kraniosinostozi, OMIM 182212).
• Gomocistinūrija (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo sindroms (kyphoscoliotic tips, OMIM 225400; hipermobila tips, OMIM 130020).
• Locītavu hipermobilitātes sindroms (OMIM 147900).

Visiem šiem iedzimtajiem saistaudu audu bojājumiem ir kopīgas klīniskas pazīmes ar Morfāna sindromu, tādēļ stingra attieksme ir tik svarīga diagnozes kritērijiem. Ņemot vērā molekulāro ģenētisko pētījumu sarežģītību, morfāna sindroma un iepriekšminēto sindromu diagnostika, kam ir vairākas bieži sastopamas fenotipiskas izpausmes, vispirms ir klīnisks uzdevums. Ja pacientam nav divu lielu kritēriju divās sistēmās un trešās iesaistīšanās pazīmes, morfāna sindroma diagnoze nav iespējama.

Starp iepriekš minēto tuvu sindroma Morthal sindromi ir sevišķi izplatīts un ir grupas NDCTD marfanopodobnaya izskatu, MASS-fenotipa locītavu hypermobility sindromu un iedzimtu mitrālā vārstuļa prolapss.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]