Vilsona-Konovalova slimība: simptomi

Vilsona-Konovalova slimības simptomus raksturo šķirne, ko izraisa vara kaitīgā ietekme uz daudziem audiem. Orgānu primārais bojājums ir atkarīgs no vecuma. Bērniem tas galvenokārt ir aknas (aknu formas). Turpmāk sāks dominēt neiroloģiskie simptomi un psihiski traucējumi (neiropsihiski formas). Ja slimība izpaužas pēc 20 gadiem, pacientiem parasti ir neiroloģiski simptomi. Varbūt abu formu simptomu kombinācija. Lielākā daļa pacientu vecumā no 5 līdz 30 gadiem jau ir izteikuši šīs slimības klīniskās izpausmes vai diagnozi.

Aknu formas

Kuņģa-zarnu trakta hepatītu raksturo progresējoša dzelte, ascīts, aknu un nieru mazspēja, un tā parasti attīstās bērniem vai jauniešiem. Aknu šūnu nekroze galvenokārt saistīta ar vara uzkrāšanos. Gandrīz visiem pacientiem attīstās hepatīts pret cirozi. Pēkšņa masīva vara iekļūšana no mirušiem hepatocītiem var izraisīt akūtu intravaskulāru hemolīzi. Šāda veida hemolīze tiek aprakstīta aitās vara saindēšanās laikā, kā arī cilvēkiem ar nejaušu vara saindēšanos.

Kaisera-Fleiscera gredzena var nebūt. Vara līmenis urīnā un serumā ir ļoti augsts. Ceruloplazmīna līmenis serumā parasti ir zems. Tomēr tas var būt normāls un pat paaugstināts, jo ceruloplazmīns ir akūtas fāzes reaģents, kura koncentrācija palielinās ar aktīvo aknu slimību. Seruma transamināžu un sārmainās fosfatāzes aktivitāte ir ievērojami zemāka nekā fulminantā hepatīta gadījumā. Tomēr zemā sārmainās fosfatāzes / bilirubīna attiecība, lai arī nav diagnosticēta fulminantu hepatīta slimībai Vilsona slimībā, tomēr var norādīt uz tā potenciālu.

Hronisks hepatīts. Vilsona slimību var izpausties ar hronisku hepatītu: dzelti, transamināžu augstu aktivitāti un hipergammaglobulinēmiju. Šo simptomu parādīšanās brīdī pacientu vecums ir 10-30 gadi. Pēc apmēram 2-5 gadiem parādās neiroloģiskie simptomi. Slimības attēls lielā mērā var būt līdzīgs citiem hroniskā hepatīta veidiem, kas uzsver nepieciešamību izslēgt Vilsona slimību visiem pacientiem ar hronisku hepatītu.

Ciroze. Latentā slimība aknu cirozes stadijā var izpausties kā asinsvadu zvaigznītes, splenomegālija, ascīts, portāla hipertensija. Neiroloģiskie simptomi var nebūt. Dažiem pacientiem ciroze tiek kompensēta. Lai to diagnosticētu, var būt nepieciešama aknu biopsija ar iespēju ar kvantitatīvu vara satura noteikšanu biopsijā.

Visiem jauniem pacientiem ar hronisku aknu slimību, kam ir psihiski traucējumi (piemēram, neskaidra runa, kas ir agrīnā attīstības ascītu vai hemolysis), jo īpaši, ja atsaucas uz aknu cirozi, kas tuviem radiniekiem, jāizslēdz Vilsona slimība.

Vilsona slimības smadzeņu vēzis ir ļoti reta; kamēr, iespējams, varam ir aizsargājoša loma.

Neiropsihiskās formas

Atkarībā no dominējošajiem simptomiem atšķiras Parkinsona slimības, pseido-sklerozes, distoniskās (diskinetizētās) un troheiskās formas (uzskaitītas biežuma samazināšanas secībā). Neiroloģiskie simptomi var izrādīties akūti un strauji attīstās. Agrīnie simptomi ietver sejas locītavu elpas trūkuma palielināšanos, sejas muskulatūras spazmas, rakstisku grūtību, neskaidru runu. Atklāta nevienmērīga locekļu stīvums. Intelekts parasti tiek saglabāts, lai gan 61% pacientu ir lēni progresējoši personības traucējumi.

Neiroloģiskiem traucējumiem bieži ir hronisks cēlonis. Viņi sāk jaunībā ar liela mēroga trīci, kas atgādina spārnu spārnus, kas palielinās ar patvaļīgām kustībām. Simptomi un simptomi piramīdas trakta mazspējas nav. Seja ir amētiska. Pacientiem ar smagu distonisko formu prognoze ir salīdzinoši sliktāka.

Elektroencefalogrāfija atklāj vispārējas nespecifiskas izmaiņas, kuras var novērot arī pacienta klīniski veseliem brāļiem un māsām.

Nieru bojājumi

Sakauj nieru kanāliņu notiek kā rezultātā nogulsnēšanās vara to proksimālajā un manifestē aminoacidūrija, glikozūrija, fosfatūrija, un nespēja piešķirt urikozurii paraaminogippurat.

Bieži vien ir nieru tubulāra acidoze, kas var novest pie akmeņu veidošanās.

Citas izmaiņas

Reizēm, pateicoties vara nogulsnēm, nagu lunetes kļūst zilas. Osteoartikulārajā sistēmā ir izmaiņas: kaulu demineralizācija, agrīnie osteoartrīts, subartikulārās cistas un periartikulāra kaulu audu sadrumstalotība. Bieži vien mugurkaulā notiek izmaiņas kalcija pirofosfāta dihidrāta nogulsnēšanā. Hemolīze veicina akmeņu veidošanos žultspūslī. Kā vara uzkrāšanās rezultātā attīstās hipoparatireoidisms. Ir aprakstīta akūta rabdomiolīze, kas saistīta ar augstu vara līmeni skeleta muskuļos.

Pēdējās slimības stadijās vara nogulsnē radzenes malā zeltainā vai zaļganā zelta Kaisera-Fleiscera gredzena formā, ko identificē ar spraugas lampu. To parasti atklāj pacienti ar neiroloģiskiem simptomiem, un jauniem pacientiem ar akūtu slimības sākumu to var neatrast.

Līdzīgu gredzenu dažreiz konstatē ilgstoša holestāze un aknu kroplenes ciroze.

Reizēm lēcas kapsulas aizmugurējā slānī var parādīties pelēkbrūna katarakta, kas atgādina saulespuķu krāsu, līdzīgi tam, kas attiecas uz vara lokšņu svešķermeņiem.

Bez laicīgi uzsākta, dzīvības un pastāvīgas ārstēšanas veikšanas, slimība izraisa nāvi pirms trīsdesmit gadu vecuma sasniegšanas.