Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Wiskot-Aldrich sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 18.10.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Wiskot-Aldricha sindromu raksturo traucēta sadarbība starp B un T-limfocīti, un to raksturo atkārtotas infekcijas, atopiskais dermatīts un trombocitopēnija.
Tā ir iedzimta slimība, kas saistīta ar X-hromosomu. Cause of Wiskott-Aldrich sindroms ir mutācijas, kas kodē Wiskott-Aldrich sindroms proteīnu (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich sindroms proteīns ), citoplazmas proteīns, ir nepieciešams normālai signāla komunikācijai starp T- un B-limfocītu. Saistībā ar traucējumiem T un B limfocītu pacientiem attīstīties infekcijas, ko izraisa pyogenic baktērijas un oportūnistisko organismu, īpaši vīrusu un Pneumocystis carinii (agrāk P . Carinii ). Pirmie simptomi var būt asiņošana (parasti asiņaina caureja), un pēc tam - atkārtotas elpošanas ceļu infekcijas, ekzēma, trombocitopēnija. 10% no pacientiem, kas vecāki 10 gadu ļaundabīgu audzēju attīstības, limfomu, ko izraisa Epšteina-Barra vīruss un akūtas limfoblastiskas leikēmijas.
Diagnoze ir apstiprināta, pamatojoties uz antivielu traucējumiem ražošanu, atbildot uz polisaharīds antigēnus, ādas anergy, T-daļējs adhesive mazspēja-precīzs, paaugstināts IgE un IgA, zema līmeņa IgM, IgG vai parasta zemā līmenī. Var novērot daļēji antivielu defektus polisaharīdu antigēniem (piemēram, A un B asinsgrupu antigēniem). Trombocīti ir mazi, ar defektiem, to iznīcināšana liesā ir palielināta, izraisot trombocitopēniju. Diagnozē var izmantot mutāciju analīzi.
Ārstēšana ietver splenektomiju, ilgstošu antibiotiku terapiju, HLA identisku kaulu smadzeņu transplantāciju. Bez transplantācijas lielākā daļa pacientu mirst līdz 15 gadu vecumam; tomēr daži pacienti var dzīvot līdz pilngadībai.