Iedzimtie intracelulārie trombocītu traucējumi: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Iedzimtie intracelulārie trombocītu traucējumi ir reti sastopamas slimības un izraisa asiņošanas izpausmi visa mūža garumā. Diagnozi apstiprina pētījums par trombocītu agregāciju. Ja ir smagas asiņošanas izpausmes, ir nepieciešama trombocītu transfūzija.

Parastai hemostāzei ir nepieciešama trombocītu adhēzija un agregācija. Trombocītu saķerei ir nepieciešams von Willebrand faktors un trombocītu glikoproteīna komplekss Ib-IX. Trombocītu aktivācija izraisa to agregāciju, ko veic trombocītu glikoproteīna komplekss llb-llla un fibrinogēna molekula. Kad aktivizētās trombocītu no trombocītu uzglabāšanas granulu izlaists adenozīna difosfāta (ADF), un reakcija notiek konvertējošā arahidonskābes uz tromboksāna A2, kas ir iesaistīts ciklooksigenāzes. Iedzimtās intracelulārās trombocītu patoloģijas var ietvert defektus jebkurā no uzskaitītajiem posmiem. Šīs anomālijas pacientiem ar aizdomām par klātbūtni asiņošanu slimību acīmredzamas bērnībā ar normāla trombocītu skaita un testi normāli sekundāro hemostāzi. Diagnoze parasti balstās uz trombocītu agregācijas pētījumu.

Trombocītu agregācijas pārkāpums ir visizplatītākais iedzimtais intracelulāra trombocītu traucējumi, kas izraisa vieglu asiņošanu. Defekts var būt rezultāts samazinājuma ADP ar trombocītu granulas (uzglabāšanas baseins trūkums), traucējuma paaudzes tromboksāna no arahidonskābes, trombocītu agregācijas, atbildot uz pārkāpšanu tromboksāna ₂. Trombocītu agregācijas testi atklāj trombocītu agregācijas samazināšanos pēc kolagēna, adrenalīna un mazu ADP devu iedarbības un normālās agregācijas, reaģējot uz lielām ADP devām. Līdzīgas novirzes var rasties, nonākot pie nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem vai aspirīnam, kura ietekme izpaužas dažu dienu laikā. Tādēļ pētījumi par trombocītu agregāciju nevajadzētu veikt pacientiem, kas nesen lietojuši šīs zāles.

Agregācijas pētījumu rezultāti ar iedzimtiem trombocītu funkciju traucējumiem

Slimība	Kolagēna adrenalīna nelielās devās	Augstas devas	Ristotsetin
Trombocītu aktivācijas pasliktināšanās	Vājināta	Norma	Norma
Trombastenii	Trūkst	Trūkst	Parasts vai vājš
Bernard-Soulier sindroms	Norma	Norma	Vājināta

ADP - adenozīna difosfāts.

Trombocitopēnijas (Glantsmana slimība) ir rets autosomāls recesīvs slimība ar anomālija trombocītu glikoproteīnu kompleksa llb-IIIa, kas atšķiras ar trombocītu agregācijas nav iespējams. Pacienti var izjust smagu gļotādu asiņošanu (piemēram, deguna asiņošana, pietūkšana tikai pēc deguna tamponādes vai trombokoncentrāta transfuzijas). Diagnozi var aizdomas, pētot perifērās asiņu uztriepi, kas iegūta pēc pirkstu locītavas, un agregētu trombocītu trūkums. Šo faktu apstiprina trombocītu agregācijas traucējumi ar adrenalīnu, kolagēnu un pat lielām ADP devām, bet agregācijas klātbūtne ar ristocetīnu.

Bernard-Soulier sindroms ir vēl viena reti autosomāla recesīvā slimība, kurā trombocītu adhēzija samazinās, pateicoties Ib-IX glikoproteīna kompleksa anomālijai. Asiņošana var izteikt. Trombocīti ir neparasti lieli. Tie nav apkopoti ar ristocetīnu, bet parasti tiek pildīti ar ADP, kolagēnu un adrenalīnu.

Lielas trombocītu skaits ir saistīts ar Meja-Heglina anomāliju, trombocitopēnisko slimību ar patoloģiskām leikocitām un Chediak-Higashi sindromu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]