Zilā (zilā) sklēra: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Zils (zils) sklērs var būt vairāku sistēmisku slimību simptoms.

"Blue sclera" visbiežāk ir Lobstein-van der Heve sindroma pazīme, kas pieder pie saistaudu audzēju konjunktūras defektu grupas, pateicoties daudziem ģenētiskiem ievainojumiem. Mantojuma veids ir autosomāls dominants, ar augstu (aptuveni 70%) pervetrence. Reti sastopams - 1 gadījums 40-60 tūkstošiem jaundzimušo.

Galvenie simptomi zilā sklēra sindromu: dzirdes zudums, divpusēja zila (dažreiz zils) krāsu no sklēras un palielināta trauslums kauliem. Visvairāk negrozāma un izteiktākais iezīme zilo krāsojumu no sklēras, tika novērota 100% pacientu ar šo sindromu. Blue sklēra sakarā ar to, ka, izmantojot retināšanas un īpaši caurspīdīga sklēras rayed horoidālo pigmentu. Pētījums ir reģistrēts retināšanas sklēras, samazinot skaitu, kolagēna un elastīna šķiedras, metachromatic krāsojums primārās vielas, norādot pieaugumu satura Mikopolisaharīdi, kas norāda brieduma šķiedraina audu sindromu "zilās sklēras," noturību augļa sklēras. Pastāv viedoklis, ka zilā krāsa sklēras nav saistīts ar tās retināšanas un pieaugošo pārskatāmību, kā rezultātā izmaiņas koloīds-ķīmiskajām īpašībām auduma. Pamatojoties uz visticamākajiem kalpo, lai norādītu šo patoloģisko stāvokli terminu - ". Caurspīdīgs sklēras"

Zilās skleras šajā sindromā tiek noteiktas uzreiz pēc dzemdībām; tie ir daudz intensīvāki nekā veseliem jaundzimušajiem, un tas vispār nezaudē 5.-6. Mēnesi, kā tas parasti notiek. Acu lielums vairumā gadījumu netiek mainīts. Turklāt zila sklēra, var būt arī citas anomālijas acu priekšā embryotoxon, hipoflāzija varavīksnene, zonulyarnaya vai garozas kataraktas, glaukomas, tsvetoslepota, radzenes necaurspīdība, utt

Aptuveni 65% pacientu novēro zilās skleras sindroma otro zīmi - trauslie kauli, kas apvienoti ar sasaistes-locītavu aparāta vājumu. Šis simptoms var parādīties dažādos laikos, pamatojoties uz to, kas atšķir 3 slimības veidus.

• Pirmais veids ir vissmagākais bojājums, kurā lūzumi parādās dzemdē, dzemdībās vai drīz pēc dzemdībām. Šie bērni mirst dzemdē vai agrā bērnībā.
• Otrajā "zilās skleras" sindroma formā lūzumi notiek agrā bērnībā. Prognozē dzīvi šādās situācijās ir labvēlīga, lai gan sakarā ar vairākiem lūzumiem, kas veidojas pēkšņi vai ar nelielu piepūli, izmežģījumi un subluksācija ir disfiguring skeleta kroplības.
• Trešo sugu raksturo lūzumu parādīšanās 2-3 gadu vecumā; to sastopamības biežums un biežums laika gaitā samazinās līdz pubertātes periodam. Galvenie kaulu trausluma cēloņi ir ekstremāla kaula porainība, kaļķakmens savienojumu deficīts, kaulu embrioniskais raksturs un citas hipoplāzijas izpausmes.

Trešā "zilās skleras" sindroma pazīme ir pakāpeniska dzirdes samazināšanās, kas ir otosklerozes un labirinta nepietiekamas attīstības sekas. Dzirdes zudums attīstās apmēram puse (45-50% pacientu).

Laiku pa laikam tipisku triāde sindroma "zilajā sklēras" laikā kopā ar dažādiem nenormālības mesodermal audiem, no kuriem visizplatītākais iedzimtu sirds sistēma "aukslējas" syndactyly un citas anomālijas.

Zilās skleras sindroma ārstēšana ir simptomātiska.

Zilā sclera var būt arī pacientiem ar Ehlers-Danlos sindromu - slimību ar dominējošu un autosomālu recesīvu mantojuma veidu. Ehlers-Danlos sindroms sākas līdz 3 gadu vecumam, un to raksturo paaugstināta ādas elastība, trauslums un trauku neaizsargātība, locītavu aparāta vājums. Bieži šiem pacientiem ir mikrokornejas, keratokonusa, objektīva subluksācija un tīklenes atslāņošanās. Slāņa vājums dažkārt izraisa tā plīsumu, arī nelielu acs ābola ievainojumu.

Zilās skleras var būt arī okulozes smadzeņu un nieru sindroma zīme Lovet - autosomāla recesīva slimība, kas skar tikai zēnus. Pacientiem ar dzemdībām tiek konstatēta katarakta ar mikrofaltām, 75% pacientu ir palielinājies acs iekšējais spiediens

[1], [2], [3]