Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Protrombīna gēna mutācija q20210A: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 13.03.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Protrombīns vai II faktors X un Xa faktoru ietekmē nonāk aktīvajā formā, kas aktivē fibrīna veidošanās no fibrinogēna. Tiek uzskatīts, ka šī starpība starp iedzimto trombofīliju ir 10-15%, bet notiek apmēram 1-9% mutāciju bez trombofīlijas. Pacientiem ar dziļu trombozi prototiembīna mutācija ir konstatēta 6-7%. Tāpat kā citu iedzimtu trombofīliju, šo mutāciju raksturo dažādu vietu venozā tromboze, kuras risks grūtniecības laikā palielinās simtiem reižu.
Protrombīna gēna mutācijas diagnoze tiek veikta ar PCR. Pavisam nesen publicēja datus par biežu gēnu mutācijas protrombīna un V Faktora kombinācija kombinācijas no šiem faktoriem ir raksturīgs ļoti agri trombozes - vecumā no 20-25 - ar pieaugumu trombembolisku komplikāciju grūtniecības laikā un pēc dzemdībām.
Pacientu ar protrombīna defektu vadība un ārstēšana ir tāda pati kā pacientiem ar V faktora mutāciju.
Kādi testi ir vajadzīgi?