Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Mukopolisaharidoze bērniem: simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Mukopolisaharidoze (MPS) ir iedzimta metabolisma slimība no lizosomālo uzkrāšanās slimību grupas. Development of iedzimtu mukopolisaharidoze ko izraisa disfunkciju lizosomālā fermentu iesaistīto degradāciju glikozaminoglikānu (GAG) - galvenais struktūras daļa starpšūnu matricas. Daļēji degradēto glikozaminoglikānu uzkrāšanās lizosomās izraisa pakāpenisku šūnu un audu nāvi un līdz ar to arī orgānu disfunkciju. Saskaņā ar mūsdienu klasifikāciju, ir 10 iedzimta mukopolisaharidozes veidi. Katru no tām izraisa viena no lizosomu fermentu nepietiekamība, kas piedalās glcosaminoglycans šķelšanās kaskādes reakcijās.
Visi mucopolysaccharidoses izņemot mukopolisaharidoze II, kas saistītas ar X hromosomu ir iedzimta in autosomāli recesīvā veidā. Saskaņā ar to fenotipa izpausmēm mucopolysaccharidoses sadalīta divās lielās grupās: Mucopolysaccharidosis ar Hurler līdzīgs fenotips (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI un MPS VII) un mukopolisaharidoze ar Morquio līdzīgs fenotips (MPS IV A un MPS IV B). Saskaņā ar klīnisko izpausmju mukopolisaharidoze no katras grupas ir ļoti līdzīgi, un ne vienmēr pareizi diferencēt bez papildu laboratorijas testiem.
[Kādi testi ir vajadzīgi?
Использованная литература