Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Sindroms Griselli (Griselli sindroms)
Pēdējā pārskatīšana: 18.10.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Gricelli sindroms ir iedzimts autosomu recesīvs sindroms, kas ir imūndeficīta un daļēja albinīma kombinācija, ko Francijā vispirms aprakstīja Claude Griscelli. Albinismu šajā sindromā izraisa melanozomu migrācijas no melanocītu (kurā veidojas pigments) migrācija uz keratocītiem. Ir identificēti divi gēni, kuru defekts izraisa Gricelli fenotipa veidošanos: Myosin 5a gēnu un Rab gēnu 27a. Šo gēnu produkti ir proteīni, kas iesaistīti melatonosomu un citotoksisko limfocītu sekrēžu granulu transportēšanā uz šūnu virsmas.
Gricelli sindroms atšķiras no Chediak-Higashi sindroma, jo leikocītos nav milzīgu granulu. Pirms noteiktā ģenētiskā defekta noteikšanas melnīna raksturojošais sadalījums matu folikulās, kas ir patognomonisks, kalpoja kā pamats sindroma diagnostikai. Pacientiem ir predispozīcija pret sēnīšu, vīrusu un baktēriju infekcijām. Imūndeficīts var izpausties kā imūnglobulīnu līmeņa pazemināšanās un šūnu imunitātes pārkāpums, it īpaši T-šūnu citotoksicitātes pārkāpums un NK šūnu funkcijas samazināšanās. Lielākajai daļai pacientu ir izveidojusies limfogūstiocīta paātrinājuma fāze, kas ir līdzīga tai, kāda ir Chediak-Higashi sindromā, un ir nepieciešama remisijas ierosināšana. Vienīgais radikālais ārstēšana bērniem ar Gricelli sindromu ir TSCA.
Kādi testi ir vajadzīgi?
Использованная литература