Imūndeficīts bērniem

Imunodeficīta stāvokļi (imūndeficīts) attīstās sakarā ar vienas vai vairāku imunitātes saišu sakāšanu. Imūndeficītu raksturīga izpausme ir atkārtojas, smagas infekcijas. Tomēr daudziem imūnodefektīvu apstākļu veidiem ir raksturīga pastiprināta autoimūnu izpausmju un / vai audzēju slimību biežums. Daži nosacījumi var būt saistīti ar alerģisku patoloģiju. Tādējādi tradicionālā imūndeficīta izpratne izpaudās kā apstākļi ar paaugstinātu jutību pret infekcijām, ieskaitot neinfekciozu patoloģiju.

Imūndeficīta stāvokļi (imūndeficīta) tiek sadalīti primārajā un sekundārajā formā. Sekundārā imūndeficīta stāvokļus raksturo izteikti imunoloģiski defekti, kas rodas citas slimības vai gjuzdeistvijas rezultātā.

Primārie imūndeficīta stāvokļi (PIDC) ir daudz retāk sastopami un pieder pie smagu ģenētiski diagnosticētu slimību grupas, ko izraisa viena vai vairāku imūnās aizsardzības mehānismu pārkāpšana.

Pirmie aprakstītie primārie imūndeficīta stāvokļi tika nosaukti pēc pētnieka, atklājuma valsts vai patoģenēzes galvenajām iezīmēm. Bija gadījies, ka vienā melodijas stāvoklī ir vairāki vārdi. Pašlaik tiek pieņemta starptautiskā imūnsistēmu klasifikācija, kuras mērķis ir apvienot slimības atkarībā no galvenās ietekmētās imūnsistēmas. Galveno lomu imūnsistēmu klasifikācijas spēlē spēlē starptautiskā imūndeficīta ekspertu grupa (pašlaik IUIS - Starptautiskā imūndeficīta biedrību savienība), kas tika izveidota 1970. Gadā pēc PVO iniciatīvas. Grupa tiekas ik pēc 2-3 gadiem un atjaunina klasifikāciju. Gadu gaitā galvenās izmaiņas klasifikācijā ir saistītas ar jaunu primārās imūndeficīta veidu atklāšanu un ideju izmaiņām par to attīstības mehānismiem, kā arī daudzu primāro imūndeficīta stāvokļu ģenētisko bāzi.

Pēdējā klasifikācija 2006. Gadā "un galvenokārt balstīta uz vienas vai otras imunitātes saites primāro pārvarēšanu, sadalīt primāro imūndeficītu šādās galvenajās grupās:

• kombinēti imūndeficīti ar T un B limfocītu bojājumiem;
• pārsvarā humorālie imūndeficīti;
• skaidri definēti imūndeficīta gadījumi;
• imūnās disregulācijas stāvoklis;
• fagocitozes defekti;
• iedzimtas imunitātes defekti;
• auto-iekaisuma slimības;
• papildinājumu sistēmas defekti.

Sekundārā imūndeficīta statusa galvenie cēloņi

• Priekšlaicīgi jaundzimušie
• Iedzimtas un vielmaiņas slimības
  • Hromosomu anomālijas (Down's sindroms uc)
  • Uremija
  • Nefrītiskais sindroms
  • Enģeropātija
• Imūnsupresīvi līdzekļi
  • Apstarošana
  • Citostatika
  • Glikokortikoīdi
  • Antimotomijas globulīns
  • Aichi-T un B monoklonālās antivielas
• Infekcijas
  • HIV
  • VVB
  • Iedzimtas masaliņas
• Hematoloģiskas slimības
  • Gistioktīts
  • Leikēmija
  • Mielogēna slimība
• Ķirurģiskas iejaukšanās un ievainojumi
  • Splenktomija
  • Burn slimība
  • Hipotermija

Antivielu ražošanas defekti (humora defekti) veido lielāko daļu no visiem primārā imūndeficīta stāvokļa gadījumiem. Pacienti ar visnopietrāko primāro imūndeficīta stāvokļu izpausmēm ir kombinēto šūnu stāvoklī, tie ir 20%.

Primārie imūndeficīti ir vissvarīgākie dabas modeļi, kas ļauj pilnībā izprast imūnsistēmas noteiktu komponentu funkcijas. Pēdējos gados fundamentāli ir mainījusies pieeja primāro imūndeficītu stāvokļu diagnostikai un terapijai. Ja sākotnēji diagnostika balstījās uz klīniskajām izpausmēm, tad arvien sarežģītāki laboratorijas pētījumi kļuva par neatņemamu diagnozes daļu. Tagad diagnoze nav iedomājama bez turpmākas iespējamās gēna mutācijas atklāšanas. Gēni, kuru defekti izraisa primāro imūndeficīta stāvokļu attīstību, tiek lokalizēti tikai imūnās sistēmas šūnās (piemēram, RAG defekts) vai ekspresā, un tos pārvalda arī citi audi. Šajā gadījumā imūndeficīta stāvokļi tiek pievienoti citiem, neimunoloģiskiem defektiem (piemēram, Nijmigena sindroms).

Lielākā daļa imūndeficīta stāvokļu ir mantojuši ar X saistītu vai autosomāli recesīvu. Nelielai imūnpatriski iegūto stāvokļu grupai ir autosomāli dominējošais mantojuma ceļš. Daži primārais imūndeficīta, ko izraisa mutācija vienā gēnā (piemēram, ataksija-telangiektaziya), bet daudzas klīniski identiskas ir rezultāts mutāciju dažādās gēniem (smagu kombinētu imūndeficīta, hroniska granulomatozs slimība). Turklāt, kā plašu izplatību molekulāro ģenētisko diagnostikas metožu primāro imūndeficītu varēja noteikt, ka dažādas mutācijas, kas vienā gēnā, var novest pie dažādiem klīniskiem valstīm (mutācijām WASP).

Lielākā daļa primārā imūndeficīta sākas bērnībā. Primārās imūndeficīta stāvokļu agrīna diagnostika un adekvāta terapija ļauj sasniegt atveseļošanos vai stabilu vispārēju stāvokli pacientiem ar lielāko daļu šo slimību. Primārās imūndeficīta sastopamības biežums vidēji ir no 1:10 000 cilvēkiem - bieži sastopama ar fenilketonūriju vai cistisko fibrozi. Tomēr, marķēta shpodiagnostika šos nosacījumus. Šīs sekas ir nepamatoti augsta invaliditāte un mirstība bērniem ar primāriem imūndeficīta stāvokļiem, ko izraisa infekcijas un citas komplikācijas. Diemžēl saistībā ar primāro imūndeficīta stāvokļu neviendabīgumu to skrīnings jaundzimušajās ir praktiski neiespējams.

Tomēr pastāv cerība, ka palielinot pediatru un ģimenes ārstu uzmanību primārajiem imūndeficīta gadījumiem, palielinot izpratni par iedzīvotāju skaitu, uzlabos diagnozi un līdz ar to arī šo pacientu grupas vispārējo prognozi. 

[1], [2], [3], [4], [5]