Mitohondriālās slimības Krebs cikla traucējumu dēļ

Galvenais šīs grupas pārstāvji slimību galvenokārt ir saistītas ar šādu deficītu, piemēram, mitohondriju fermentu: fumarase un-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplekss sukcināta dehidrogenāzes un aconitase.

Šīs kategorijas mitohondriju slimībām ir autosomāli recessīvs mantojuma veids. Biežums nav iestatīts.

Patoģenēzes pamatā ir traucēta trikarbonskābes cikla darbība, kam ir galvenā vieta šūnu bioenerģētiskajā vielmaiņā.

Simptomi. Slimība izpaužas agrīnā vecumā. Klīniskā aina ir vērojama smaga progresējoša encefalopātija, mikrocefālija, krampji, muskuļu tonusu. Sukcināta degidrogeneazy trūkums var raksturot ar klīnisko simptomu atgādina Kearns-Sayre sindromu (traucēta sirds vadītspēju, kardiomiopātiju, ataksija, redzes asuma samazināšanos) vai acīmredzamu podostroi nekrotizējošs encephalomyopathies Leu.

Laboratorijas pētījumi. Bērnu bioķīmiskā pārbaude parasti atklāj mērenas metaboliskās acidozes, pienskābes līmeņa paaugstināšanos asinīs, kā arī Krebs cikla attiecīgo metabolītu izdalīšanos caur nierēm. Var būt viegla hipoglikēmija, nedaudz palielināts amonjaka līmenis asinīs. Fibroblastu un miocītu gadījumā tiek noteikts asu atbilstoša galvenā enzīma aktivitātes samazināšanās.

Diferenciāldiagnostika mērķis ir izslēgt mitohondriju encephalomyopathies izraisa defekts elektronu transporta un oksidatīvo fosforilēšanos, pienskābās acidozes, simptomātiskai epilepsiju, perinatālā encephalomyopathies.

Ārstēšana. Stimulēšanai enerģijas vielmaiņu kompleksā ārstēšanā, izmantojot dažādus enzīmu reakcijās cofactors: Koenzīms Q-10 līdz 60-90 mg / dienā, vitamīns B1, B ₂, B ₆, nikotīnamīda 30-60 mg / dienā, izstrādājumus no levocarnitine (25-50 mg / kg dienā) 3-4 mēnešus, citohroms C 2-4 ml intramuskulāri vai intravenozi (10 injekcijas vienā kursā). Ieteicamā bieža barošanās ar palielinātu ogļhidrātu devu līdz 60% no kaloriju daudzuma. Neskatoties uz ārstēšanu, tā efektivitāte prasa papildu pētījumus un pierādījumus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]