Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Daudzfaktorālo slimību diagnostika
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Daudzas no cilvēka fenotipiskām pazīmēm tiek kontrolēts ar lielu skaitu gēnu. Katrs no šiem gēniem darbojas neatkarīgi no citiem. Varbūtība, ka indivīds saņems daudz gēnu, kas darbojas vienā virzienā, nav liela. Ārējie faktori veicina normālu gēnu izplatīšanos. Vairumā gadījumu, mainīgums fenotipisko īpašību populācijā atspoguļo apvienoto efektu daudzveidību gēnu un vides faktoriem. Ir zināms par to, ka pastāv "ģimenes" noslieci uz daudziem visbiežāk slimību, piemēram, aterosklerozes, koronārās sirds slimības, diabētu, vēzi, astmu, kuņģa čūla, hipertensija, et al., Bet tie nav mantotas ģenētiskā komponenta saskaņā ar likumiem Mendel. Šīs slimības attīstās, mijiedarbojoties ar virkni gēnu ar daudziem vides faktoriem. Šo mantojuma veidu sauc par daudzfaktoru.
Daudzfaktoru ģenētiskajās slimībās vienmēr ir poligēna sastāvdaļa, kas sastāv no gēnu secības, kas kumulatīvi mijiedarbojas savā starpā. Persona, kas pārmanto attiecīgo gēnu kombināciju, iztur "riska slieksni", un no šī brīža vides sastāvdaļa jau nosaka, vai cilvēks attīstīs slimību un cik tas tiks izteikts.
Iedarbīgās slimības izkropļošanas mainīgums ir saistīts ar ģenētiskā polimorfismu. Tiek saukti polimorfiskie gēni, kurus populācijā pārstāv vairākas šķirnes - alēles. Atšķirības starp alēļu tā paša gēna parasti veido nelielas variācijas ģenētisko kodu, tā var vai nevar tikt atspoguļota, un atspoguļoja fenotipā (līdz klīniskās izpausmes). Ja nelabvēlīga noteiktu alēļu kombinācija var palielināt dažādu slimību risku. Šīs apvienības var valkāt kā tiešs raksturs, ja allelic polimorfisms ietekmē gēnu funkcijas un ir "markornuyu" raksturu, kas izpaužas kā rezultātā adhēzijas uz alēles ar sliktu vienu true "gēnu slimībām."
Nukleotīdu sekvenču polimorfisms ir atrodams visos genoma strukturālajos elementos: eksonu, intronu, regulējošo reģionu utt. Variācijas, kas tieši ietekmē gēnu (eksonu) kodēšanas fragmentus un atspoguļo to produktu aminoskābju secību, ir salīdzinoši reti. Lielākā daļa polimorfismu gadījumu tiek izteikti vai nu viena nukleotīda aizstāšanā, vai arī atkārtotu fragmentu skaita variācijās.
Jāatzīmē, ka pašlaik dati par saslimšanu attiecībām ar dažiem ģenētiskiem marķieriem daudzfaktorālajām slimībām ir ļoti pretrunīgi.
[