Raksta medicīnas eksperts

Ģenētiskā

Jaunas publikācijas

Hronosomas strukturālu anomāliju izraisītu sindromu (dzēstu sindromu) izraisītu sindromu diagnostika

Aleksejs Portnovs , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Dzelšanas sindromi visbiežāk rodas hromosomu īsu ierocis.

Sindroms "kaķa kliedziens" ir saistīts ar hromosomas 5 īsās rokas (5p- sindroma) dzēšanu. Tipisks šīs slimības simptoms ir jaundzimušo raksturīgs raudāšana, kas atgādina kaķu mešanu (sakarā ar anomāliju balsenes un balss sakņu attīstībā). Šis simptoms parādās uzreiz pēc dzemdībām, turpinās vairākas nedēļas, un pēc tam pazūd. Vairumā gadījumu sindroms izpaužas arī vairākās malformācijās un garīgajā atpalicībā.

4p-delecijas sindroms ir ļoti reti sastopams. Klīniski tas atgādina "kaķa kliedzienu" sindromu, bet nav raksturīgu raudu. Raksturīga mikrocefālija, šķielšanās aukslējas, dziļa garīgā atpalicība.

Saistīto gēnu mikrodēliju sindromi. Saistīto gēnu mikrodeletion hromosomā izraisa daudzus ļoti retus sindromus (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie uc). Šo sindromu diagnosticēšana bija iespējama, uzlabojot hromosomu preparātu sagatavošanas metodi. Gadījumā, ja mikrodelāciju nevar atklāt ar kariotīpēšanu, tiek izmantoti DNS zondes, kas raksturīgas reģionam, kurš ir ticis dzēsts.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.