Asins analīze fenilketonēmijai

Fenilketona koncentrācijas atsauces vērtības (norma) bērniem asinīs - līdz 121 μmol / l (līdz 2 mg%).

Fenilalanīna metabolisma traucējumi attiecas uz ļoti bieži iedzimtu vielmaiņas traucējumiem. Due fenilalanīnhidroksilāzi gēna defekts (PAH gēns) attīsta enzīmu nepietiekamība, un līdz ar to arī bloks notiek normālā konversijas fenilalanīna aminoskābi tirozīnu. Fenilalanīna daudzums organismā uzkrājas, un tā koncentrācija asinīs palielinās par 10-100 reizes. Turklāt tas pārvēršas par fenilpiruvskābi, kurai ir toksiska ietekme uz nervu sistēmu. Saistībā ar to ļoti svarīga ir fenilketonūrijas agrīna diagnostika , jo ilgstoša fenilketonēmijas esamība izraisa bērna garīgās attīstības traucējumus. Fenilalanīna uzkrāšanās organismā notiek pakāpeniski, un klīniskā tēla attīstība notiek lēni.

Asins analīzes tiek veiktas nākamo 48 stundu laikā (2-5 dienas) pēc tam, kad jaundzimušais ir saņēmis pienu (fenilalanīna avots). Tase ar barojošā vidē, inokulēts ar baktērijām fenilalanīna atkarīgs celma Bacillus subtilis, superposed filtrs Dzēšpapīru samitrināta ar dažiem pilieniem kapilāro asiņu, un kontroles dzēšpapīriem dažādas summas fenilalanīna. Baktēriju augšanas apgabals ap diska, kas samitrināts ar asinīm, ir proporcionāls fenilalanīna koncentrācijai jaundzimušo asinīs.

Papildus fenilalanīna hidroksilāzes defektam ar hiperfenilalaninēmiju var rasties pārejoša jaundzimušo tirozinēmija, kas, iespējams, rodas nepietiekama tirozīna metabolisma dēļ.

Hiperfenilalaninēmijas veidi

Tips	Fenilalanīna koncentrācija asinīs, mg%	Defekts ferments	Ārstēšana
Klasiskā fenilketonūrija	> 20	Fenilalanīna hidroksilāze	Diēta
Netipiska fenilketonūrija	12-20	Fenilalanīna hidroksilāze	Diēta
Noturīga plaušu hiperfenilalaninēmija	2-12	Fenilalanīna hidroksilāze	Diēta
Pārejoša tirozinēmija	2-12	Nepietiekama β-hidroksifenilpirobāta dioksigenāze (un citi) Sekundārā, jo trūkst C vitamīna	C vitamīns, zemu olbaltumvielu maisījums
Nepietiekama dihidropteridīna reduktāze	12-20	Digidoproteidīna reduktāze	Dopa, hidroksitriptofāns
Biopsijas sintēzes defekti	12-20	Dihidroteridīnsinsintēda	Dopa, hidroksitriptofāns
Pārejoša hiperfenila alaninēmija	2-20	Nezināms	Nē

Pacientiem ar fenilalanīna hidroksilāzes deficītu ārstēšanas bāze ir fenilalanīna ierobežošana uzturā. Ar pienācīgi izvēlētu diētu fenilalanīna koncentrācija asinīs nedrīkst pārsniegt augšējo normālo līmeni vai būt nedaudz zem normāla.

Pacientiem ar pārejošu tirozinēmiju diētu izvēlas tā, lai tirozīna koncentrācija asinīs būtu no 0,5 līdz 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]