Frontālā temporālā demence.

Frontālā temporālā demence (pazīstama arī kā frontotemporālā demence, FTD) ir reta neirodeģeneratīva smadzeņu slimība, ko raksturo kognitīvo un uzvedības funkciju pasliktināšanās. To sauc par frontotemporālo demenci, jo sākotnēji tā ietekmē smadzeņu frontālo un temporālo daivu.

Galvenās frontālās temporālās demences pazīmes ir:

1. Izmaiņas uzvedībā un personībā: pacientiem var būt traucēta sociālā uzvedība, viņi var kļūt mazāk inhibēti, amorāli vai ekscentriski. Var rasties problēmas ar emociju un ietekmes pārvaldību.
2. Kognitīvā lejupslīde: FTD sākuma stadijā pacienti var saglabāt relatīvi normālas intelektuālās spējas, bet laika gaitā var rasties problēmas ar valodu (runas apraksija) un uzdevumiem, kas saistīti ar plānošanu un lēmumu pieņemšanu.
3. Sociālā disinhibīcija: pacientiem ar FTD var būt nepiemērota uzvedība sociālajās situācijās un sociālo normu spēju zudums.
4. Pakāpeniska pasliktināšanās: laika gaitā frontālās temporālās demences simptomi pasliktinās, un pacienti kļūst arvien atkarīgāki no aprūpes.

Frontālajai temporālajai demencei ir vairāki apakštipi, no kuriem katrs var izpausties ar dažādas pakāpes simptomiem un traucējumiem. Pagaidām nav specifiskas ārstēšanas, kas varētu palēnināt FTD progresēšanu, un pieeja aprūpei lielā mērā aprobežojas ar simptomu pārvaldību un atbalstu pacientam un ģimenei.[1]

Tas ir svarīgs nosacījums, un precīzai frontālās temporālās demences diagnostikai un ārstēšanai ir nepieciešama pieredzējuša neirologa vai neirodeģeneratīvo slimību speciālista konsultācija.

Cēloņi Frontālā temporālā demence.

Frontālajai temporālajai demencei ir daudz dažādu iemeslu, un pētījumi šajā jomā turpinās. Galvenokārt FTD ir neirodeģeneratīva slimība, kas nozīmē, ka tā ir saistīta ar neironu bojājumiem un nāvi noteiktos smadzeņu apgabalos. FTD cēloņi ir šādi:

1. Ģenētiskie faktori: ģenētiskās mutācijas tiek uzskatītas par vienu no galvenajiem FTD cēloņiem. Dažas FTD ģimenes formas ir saistītas ar mutācijām gēnos, piemēram, C9orf72, GRN (preapolipeptīdā iegūts proteīns), MAPT (tauprotīna gēns) un citos. Cilvēkiem ar saistītām FTD formām ir lielāks risks saslimt ar šo slimību.[2]
2. Olbaltumvielu agregācija: Iespējams, ka FTD ir saistīta ar patoloģisku olbaltumvielu struktūru, piemēram, tauproteīna, uzkrāšanos, kas veido neironu ieslēgumus un izraisa neironu bojājumus.
3. Neiroiekaisums: Smadzeņu iekaisums un neiroinflammācija var būt saistīta arī ar FTD attīstību.
4. Citi faktori: turpinās pētījumi, lai labāk izprastu citus iespējamos faktorus, kas var veicināt FTD, piemēram, vidi un vides faktorus.

Simptomi Frontālā temporālā demence.

Daži no galvenajiem frontotemporālās demences simptomiem ir:

1. Izmaiņas uzvedībā un personībā : pacienti var izrādīt neparastu vai nepiemērotu uzvedību, piemēram, apātija, amoralitāte, nevēlēšanās ievērot sociālās normas, neuzmanība vai personīgās higiēnas traucējumi.
2. Emocionālie traucējumi : var rasties emocionālās stabilitātes izmaiņas, kā arī traucējumi spēju izprast un izteikt emocijas. Pacienti var kļūt emocionāli atdalīti vai izrādīt pārmērīgas emocijas.
3. Kognitīvā lejupslīde : lai gan FTD galvenokārt ietekmē uzvedību un emocijas, laika gaitā tas var izraisīt arī atmiņas, valodas un citu kognitīvo funkciju traucējumus. Tas var izpausties grūtībās ar izteiksmīgu un uztverošu valodu, kā arī traucētām lēmumu pieņemšanas un problēmu risināšanas spējām.
4. Samazināta sociālā pielāgošanās : pacientiem var rasties grūtības starppersonu attiecībās un sociālajā pielāgošanās procesā. Viņiem var būt antisociāla uzvedība, nespēja izprast citu jūtas un uzturēt sociālos sakarus.
5. Samazināta paškontrole : pacientiem var būt grūtības ar paškontroli un kontroli pār savu rīcību. Tas var izraisīt kompulsīvu vai impulsīvu uzvedību.[3]

Posmi

Frontālā temporālā demence progresē vairākos posmos, kam raksturīga simptomu progresēšana un kognitīvo un uzvedības funkciju pasliktināšanās. FTD posmi var atšķirties atkarībā no pētniecības sistēmas un konkrētiem klīniskiem gadījumiem, taču parasti izšķir trīs galvenos posmus:

1. Agrīna stadija (viegla) :

   • Šajā posmā pacientam var būt viegli un neuzkrītoši simptomi, kurus var viegli nenovērtēt vai kļūdaini attiecināt uz stresu vai depresiju.
   • Raksturīgi simptomi ir izmaiņas uzvedībā un personībā, kā arī viegla apātija un intereses zudums par parastajām darbībām.
   • Kognitīvās funkcijas, piemēram, atmiņa un orientēšanās, var palikt relatīvi saglabātas.

2. Vidējā stadija (mērena) :

   • Šajā posmā FTD simptomi kļūst izteiktāki un ietekmē pacienta ikdienas dzīvi.
   • Pacientam var rasties nopietnas uzvedības izmaiņas, tostarp agresija, apātija, neadaptīva sociālā uzvedība un kompulsivitāte.
   • Kognitīvā funkcija sāk pasliktināties, kas var izraisīt atmiņas, domāšanas un runas problēmas.
   • Pacientiem var būt arī problēmas ar orientāciju telpā un laikā.

3. Vēlīnā stadija (smaga) :

   • Pēdējā FTD stadijā pacienti var būt pilnībā atkarīgi no aprūpes un palīdzības.
   • Simptomi, kas saistīti ar kognitīvo funkciju pasliktināšanos, kļūst ļoti izteikti, un pacienti var pilnībā zaudēt spēju dzīvot neatkarīgi.
   • Arī fiziskas problēmas, piemēram, rīšanas un kustību problēmas, var kļūt nopietnākas.

Veidlapas

Frontotemporālā demence ietver vairākas formas, kas atšķiras dominējošo simptomu un smadzeņu izmaiņu ziņā. Galvenās FTD formas ir šādas:

1. Frontotemporālās demences uzvedības variants (bvFTD) : šo formu raksturo izteiktas izmaiņas uzvedībā, personībā un sociālajā adaptācijā. Pacienti var izrādīt amorālu, atturīgu, kompulsīvu vai apātisku uzvedību. Kognitīvās funkcijas, piemēram, atmiņa un valoda, var tikt saglabātas sākuma stadijā.
2. Afāziskā forma (primārā progresīvā afāzija, PPA) : šī FTD forma ietekmē valodas funkcijas. Ir vairāki PPA apakštipi, tostarp semantiskās degradācijas afāzija (svPPA), neplūstoša/asimetriska primārā afāzijas traucējumu afāzija (nfvPPA) un afāzija, kas saistīta ar primāro projektīvo afāziju (PPAOS). Simptomi ir traucēta spēja saprast un lietot vārdus, kā arī artikulācijas traucējumi.
3. Alcheimera slimībai līdzīgs FTD : šai FTD formai ir simptomi, kas līdzīgi Alcheimera slimībai, tostarp atmiņas zudums un kognitīvie traucējumi. Tomēr atšķirībā no Alcheimera slimības FTD parasti saglabā mācīšanās un telpiskās orientācijas spējas.
4. Kortikobazālā deģenerācija (CBD) : šai FTD formai ir simptomi, tostarp netipiski kustību traucējumi, piemēram, hiperkinēze un muskuļu stīvums. Tiek traucēta arī kognitīvā funkcija.
5. Progresējoša supranukleārā trieka (PSP) : šo FTD formu raksturo traucēta kustību koordinācija, samazināta spēja noturēt galvu un skatienu, kā arī kognitīvi traucējumi.[4]

Diagnostika Frontālā temporālā demence.

Frontālās temporālās demences diagnostika ir sarežģīts process, kas ietver vairākas darbības un metodes šīs neirodeģeneratīvās slimības identificēšanai. Tālāk ir norādītas parastās darbības un metodes FTD diagnosticēšanai:

1. Klīniskā izmeklēšana un vēsture :

   • Ārsts veic detalizētu pacienta pārbaudi un savāc anamnēzi, lai novērtētu simptomus un to klātbūtnes ilgumu. Īpaša uzmanība tiek pievērsta pacienta garīgā un kognitīvā stāvokļa izmaiņām.

2. Psiholoģiskie testi un kognitīvo funkciju novērtējums :

   • Pacientam var piedāvāt dažādus psiholoģiskos testus un kognitīvos novērtējumus, lai palīdzētu noteikt atmiņas, domāšanas, runas un uzvedības traucējumus.

3. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) :

   • Smadzeņu MRI var izmantot, lai vizualizētu strukturālas izmaiņas smadzenēs, piemēram, samazinātu smadzeņu tilpumu un frontālās un temporālās daivas atrofiju, kas raksturīgas FTD.

4. Pozitronu emisijas tomogrāfija (PET) :

   • PET var veikt, lai pētītu vielmaiņas izmaiņas smadzenēs, tostarp izmaiņas glikozes aktivitātē un olbaltumvielu agregātos, kas saistīti ar FTD.

5. Smadzeņu spektra pētījums :

   • Šo pētījumu var veikt, lai noteiktu bioķīmisko marķieru, piemēram, amiloīda un tau proteīnu, klātbūtni, kas var būt saistīti ar FTD.

6. Citu iemeslu izslēgšana :

   • Ir svarīgi izslēgt citus iespējamos kognitīvo un garīgo traucējumu cēloņus, piemēram, Alcheimera slimību un psihiskus traucējumus, kas var atdarināt FTD simptomus.

7. Konsultācija ar neirologu un neiropsihologu :

   • Konsultācijas ar neiroloģijas un neiropsiholoģijas speciālistiem var palīdzēt novērtēt un interpretēt diagnostisko testu rezultātus.

Diferenciālā diagnoze

Frontālās temporālās demences diferenciāldiagnoze ir svarīga, lai atšķirtu šo neirodeģeneratīvo slimību no cita veida demences un neiroloģiskiem stāvokļiem. Tālāk ir norādīti daži pamata soļi un faktori, kas var palīdzēt klīnicistam veikt FTD diferenciāldiagnozi:

1. Simptomu novērtējums: klīnicistam jāveic detalizēta pacienta izmeklēšana un jāpārbauda simptomu īpašības. FTD simptomi var būt uzvedības izmaiņas, sociāla disinhibīcija, amorāla uzvedība, traucētas plānošanas un lēmumu pieņemšanas spējas un afāzija (runas traucējumi). Ir svarīgi noteikt, kuri simptomi ir dominējošie.
2. Klīniskās pārbaudes: ārsts var veikt dažādus klīniskos testus un novērtējumus, lai noteiktu pacienta kognitīvās funkcijas, emocionālo stāvokli un uzvedību.
3. Neiroattēlveidošana: smadzeņu attēlveidošana ar tādām metodēm kā magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) un pozitronu emisijas tomogrāfija (PET) var palīdzēt vizualizēt smadzeņu struktūru un darbību, kā arī noteikt novirzes, kas var būt saistītas ar FTD.
4. Ģenētiskā pārbaude: gadījumos, kad ģimenes anamnēzē ir FTD vai citas neirodeģeneratīvas slimības, ģenētiskā pārbaude var būt noderīga, lai noteiktu specifiskas ar FTD saistītas mutācijas.
5. Citu cēloņu izslēgšana: ārstam jāizslēdz citi iespējamie demences cēloņi, piemēram, Alcheimera slimība, [5]Parkinsona slimība, asinsvadu demence un citi neiroloģiski un psihiski stāvokļi.
6. Psiholoģiskais un sociālais novērtējums: psiholoģiskās un sociālās funkcionēšanas novērtējums var būt noderīgs, lai noteiktu uzvedības izmaiņas un FTD ietekmi uz pacientu un ģimeni.
7. Speciālistu konsultācija: Atsevišķos gadījumos diagnozes precizēšanai var būt nepieciešama konsultācija ar neiropsihologiem, neirologiem, psihiatriem un citiem speciālistiem.

Prognoze

Frontotemporālās demences prognoze var būt mainīga atkarībā no vairākiem faktoriem, tostarp FTD formas, pacienta vecuma, slimības progresēšanas pakāpes un papildu slimību klātbūtnes. Vispārējā FTD prognoze parasti ir slikta, jo tā ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība.

Šeit ir daži no galvenajiem FTD prognozes aspektiem:

1. Simptomu rašanās laiks : prognoze var būt atkarīga no tā, cik agri tiek noteikta diagnoze un uzsākta atbilstoša terapija. Agrīna ārsta apskate un ārstēšanas uzsākšana var palīdzēt palēnināt slimības progresēšanu.
2. FTD forma : Kā minēts iepriekš, ir vairāki FTD veidi, un prognoze var atšķirties atkarībā no formas. Piemēram, FTD frontālajai formai, ko raksturo uzvedības izmaiņas, var būt sliktāka prognoze salīdzinājumā ar afāzisko formu, kurā dominē valodas simptomi.
3. Individuālie faktori : simptomu rašanās vecums, pacienta vispārējais veselības stāvoklis un citu medicīnisku stāvokļu klātbūtne var arī ietekmēt prognozi.
4. Ģimenes atbalsts un aprūpe : aprūpes kvalitāte un ģimenes un aprūpētāju atbalsts var būtiski ietekmēt pacienta kvalitāti un dzīves ilgumu.
5. Komplikācijas un saistītās problēmas : FTD var izraisīt dažādas komplikācijas, piemēram, infekcijas, pneimoniju utt., kas var ietekmēt arī prognozi.

FTD vispārējā prognoze parasti ir slikta, un slimība laika gaitā progresē, izraisot uzvedības traucējumus, kognitīvos traucējumus un neatkarības zudumu.

Dzīves ilgums

Dzīves ilgums frontotemporālās demences gadījumā var ievērojami atšķirties atkarībā no daudziem faktoriem, tostarp FTD formas, simptomu rašanās vecuma, slimības progresēšanas pakāpes un pacienta individuālajām īpašībām.

FTD parasti sākas pusmūžā, bieži vien pirms 65 gadu vecuma, kas to atšķir no biežāk sastopamās Alcheimera slimības. Dzīves ilgums pēc FTD diagnozes var svārstīties no dažiem gadiem līdz gadu desmitiem, bet vidējais paredzamais dzīves ilgums pēc diagnozes parasti ir aptuveni 7-8 gadi.

Tomēr ir vērts atzīmēt, ka FTD ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība, un simptomi laika gaitā pasliktinās. Kad slimība sasniedz progresīvāku stadiju, tā var izraisīt pilnīgu atkarību no aprūpes un komplikācijām, piemēram, infekcijām vai pneimoniju, kas var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu.

FTD paredzamais dzīves ilgums un prognoze ir atkarīga arī no individuālā atbalsta un aprūpes, ko pacients saņem, un no tā, cik veiksmīgi tiek pārvaldīti simptomi un komplikācijas. Savlaicīga sociālā darbinieka nosūtīšana, novērtējums un atbalsts, ģimenes atbalsts un atbilstošu terapeitisko un atbalstošo metožu izmantošana var palīdzēt uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un pagarināt tā ilgumu.

Autoritatīvu grāmatu un pētījumu saraksts, kas saistīti ar frontālās temporālās demences izpēti

1. "Frontotemporālā demence: sindromi, attēlveidošana un molekulārās īpašības" - autori: Džovanni B. Frisoni, Filips Šeltens (Gads: 2015)
2. "Frontotemporālā demence: neiroloģiskās slimības un terapija" - Deivids Nerijs, Džons R. Hodžs (Gads: 2005)
3. "Frontotemporālā demence: no sola līdz gultai" - Brūss L. Millers (Gads: 2009)
4. "Frontotemporālās demences sindromi" — Mario F. Mendess (Gads: 2021)
5. "Frontotemporālā demence: klīniskie fenotipi, patofizioloģija, attēlveidošanas iezīmes un ārstēšana" — Eriks D. Robersons (Gads: 2019)
6. "Frontotemporālā demence: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana un aprūpe" — Džordžs V. Smits (Gads: 2019)
7. "Frontotemporālā demence: sasniegumi neiroattēlveidošanā un neiropatoloģijā" — Džovanni B. Frisoni (Gads: 2018)
8. "Frontotemporālā demence: sindromi, ģenētiskā analīze un klīniskā vadība" - Elizabeta Englunda (Gads: 2007)
9. "Uzvedības neiroloģija un neiropsihiatrija" — Deivids B. Arcinigass (Gads: 2013)

Literatūra

Gusev, EI Neiroloģija: valsts rokasgrāmata: 2 sēj. / red. Autors: EI Gusevs, AN Konovalovs, VI Skvorcova. - 2. Izd. Maskava: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.