Policistiskā aknu slimība

Policistisko aknu slimība ir reti ģenētiski traucējumi, kurā aknu iekšpusē veidojas vairākas ar šķidrumu pildītas cistas. Šīs cistas ir mazi dobumi, kas piepildīti ar šķidrumu, un tās var būt dažāda lieluma. Policistisko aknu slimība ir policistisko nieru slimības (policistisko nieru slimības) forma, kur cistas veidojas arī nierēs.

Cēloņi Policistiska aknu slimība

Policistisko aknu slimības izcelsme ir saistīta ar iedzimtām gēnu mutācijām.

Pētījumos ir identificēti divi galvenie gēni, kas var būt saistīti ar policistisko aknu slimības attīstību:

1. PKD1 un PKD2 gēni: tiek uzskatīts, ka šo gēnu mutācijas ir galvenais iedzimtās policistisko aknu slimības cēlonis. PKD1 gēns atrodas 16. hromosomā, un PKD2 gēns atrodas 4. hromosomā. Šo gēnu mutācijas var izraisīt nekontrolētu cistu augšanu aknās.

Policistisko aknu slimību var mantot, un, ja vienam vecākam ir mutācija attiecīgajā gēnā, pastāv iespēja nodot mutāciju pēcnācējiem. Tomēr ne katrs mutācijas nesējs parādīs slimības pazīmes, un smagums dažādiem cilvēkiem var atšķirties.

Pathogenesis

Policistisko aknu slimība var būt saistīta ar iedzimtiem traucējumiem, piemēram, autosomāli dominējošo policistisko nieru un aknu slimību (ADPKD) vai žults policistisko nieru slimību (ARPKD).

Policistisko aknu slimības patoģenēze ietver vairākus mehānismus:

1. Nenormāla aknu šūnu reprodukcija: veselīgas aknās šūnas dalās un reģenerējas, lai aizstātu bojātās šūnas. Personām ar policistisko aknu slimību gēnu mutācijas var izraisīt šūnu nekontrolējami vairoties, izraisot cistu veidošanos.
2. Fluidakumulācija: cistas, kas veidojas aknās, piepildās ar šķidrumu. Tas izraisa aknu palielināšanos un saspiež apkārtējos audus.
3. Aknu disfunkcija: palielināts cistas un šķidruma tilpums aknās var izdarīt spiedienu uz apkārtējiem audiem un žultsvadiem, kas var ietekmēt aknu darbību.
4. Saistītās komplikācijas: Dažos gadījumos cistas var kļūt lielas un izraisīt tādus simptomus kā sāpes vēderā, spiediens uz tuvumā esošajiem orgāniem un žults plūsmas traucējumi.

Simptomi Policistiska aknu slimība

Lielākajai daļai cilvēku ar policistisko aknu slimību var būt vai ļoti viegli simptomi. Tomēr dažos gadījumos stāvoklis var izraisīt šādus simptomus un komplikācijas:

1. Sāpes vēdera labajā augšējā kvadrantā: tas ir visizplatītākais policistisko aknu slimības simptoms. Sāpes var būt vieglas vai mērenas un pēc ēšanas vai fiziskām aktivitātēm var pasliktināties.
2. Paaugstināts aknu lielums (hepatomegālija): vairāku dobumu veidošanās dēļ aknu lielums var palielināties.
3. Paaugstināts spiediens portāla vēnā (portāla hipertensija): Policistisko aknu slimība var izraisīt paaugstinātu spiedienu portāla vēnā, kas var izraisīt tādas komplikācijas kā gastroezofageālā venozā dilatācija (variācijas), asiņošana un citas problēmas.
4. Reti var rasties aknu disfunkcija: dažos gadījumos policistisko aknu slimība var izraisīt aknu disfunkciju, ko var izpaust ar ādas un sklera (dzelte) un citiem simptomiem, kas saistīti ar aknu mazspēju.
5. Apkārtējo orgānu saspiešanas komplikācijas: lielas cistas aknās var saspiest apkārtējos orgānus un izraisīt spiedienu uz žults ceļu, kuņģi vai zarnām, kas var izraisīt simptomus, kas saistīti ar šiem orgāniem.

Ir svarīgi atzīmēt, ka slimības simptomi un smagums dažādiem cilvēkiem var ļoti atšķirties. Policistisko aknu slimību var nejauši atklāt medicīniskās pārbaudes vai izmeklēšanas laikā citos gadījumos.

Posmi

Šī slimība laika gaitā var progresēt, un tās posmi var mainīties atkarībā no cistu smaguma un izplatības. Tomēr policistisko aknu slimības posmu sistemātiska klasifikācija, līdzīga vēža posmiem. Tā vietā aknu stāvokli ar policistisko aknu slimību var novērtēt, pamatojoties uz simptomiem, cistu lielumu un komplikāciju klātbūtni.

Parasti policistisko aknu slimību var klasificēt šādi:

1. Asimptomātiska policistiskā slimība: Dažiem cilvēkiem aknās var būt mazas cistas, kas neizraisa simptomus un citu iemeslu dēļ tiek atklāti nejauši medicīnisko testu vai izmeklēšanas laikā.
2. Simptomātiska policistiskā cistiskā fibroze: Dažiem pacientiem cistas kļūst pietiekami lielas un/vai pietiekami daudzas, lai izraisītu simptomus. Simptomi var būt sāpes vēderā vai diskomforts, vēdera uzpūšanās, slikta dūša, vemšana un citas kuņģa problēmas.
3. Sarežģīts policistisks: retos gadījumos policistisko aknu slimība var izraisīt tādas komplikācijas kā cistas infekcija, asiņošana no cistām, žultsvada obstrukcija un pat cistu plīsums.

Veidlapas

Policistisko aknu slimība ir ģenētiski traucējumi, kas var izpausties dažādās formās un smagumā, ieskaitot:

1. Autosomāli dominējošā policistiskā nieru un aknu slimība (ADPKD): šī ir visizplatītākā policistisko nieru un aknu slimību forma. To izraisa mutācijas PKD1 vai PKD2 gēnā, un tas parasti ir pieaugušajiem. ADPKD raksturo vairākas cistas nierēs un aknās. Papildus policistisko nieru slimībai tas var izraisīt citas komplikācijas, ieskaitot arteriālo hipertensiju un urīnceļu problēmas.
2. Žults policistisko nieru slimība (ARPKD): šī policistisko aknu slimības forma ir reta un biežāk tiek diagnosticēta bērnībā. To izraisa mutācijas PKHD1 gēnā. ARPKD raksturo vairākas cistas aknās, un to var pavadīt komplikācijas nierēs un citos orgānos. Tas parasti izpaužas agrākā vecumā un var būt nopietnāks.
3. Policistisko aknu slimība, kas saistīta ar traucētu glikozes un lipīdu metabolismu: Dažas policistisko aknu slimības formas var būt saistītas ar traucētu glikozes un lipīdu metabolismu, izraisot cistas veidošanos. Šīm formām var būt dažādi iedzimti mehānismi un klīniskās izpausmes.

Katrai no šīm policistisko aknu slimības formām ir atšķirīgas īpašības, klīniskie simptomi un mantojuma mehānismi.

Komplikācijas un sekas

Policistisko aknu slimību komplikācijas un ietekme var būt no vieglas līdz nopietnai un atkarīga no slimības īpašībām un tās ietekmes uz aknām un apkārtējiem orgāniem. Šeit ir dažas no policistisko aknu slimību iespējamām komplikācijām un sekām:

1. Sāpes un diskomforts: Viens no biežākajiem policistisko aknu slimības simptomiem ir sāpes un diskomforts vēdera augšējā labajā kvadrantā. Lielas cistas var saspiest tuvumā esošos audus un orgānus, izraisot sāpes.
2. Hepatomegālija: policistisko aknu slimība var izraisīt aknu lieluma palielināšanos (hepatomegālija), jo vairākas cistas var aizņemt vietu orgānā.
3. Portāla hipertensija: policistisko aknu slimība var izraisīt spiediena palielināšanos portāla vēnā, kas var izraisīt tādas komplikācijas kā barības vada un kuņģa variants, kas var izraisīt asiņošanu.
4. Aknu mazspēja: Dažiem pacientiem ar policistisko aknu slimību var būt problēmas ar aknu darbību, kas var izraisīt simptomus, kas saistīti ar aknu mazspēju, piemēram, ādas un sklera (dzelte), ascīta (šķidruma uzkrāšanās vēderā) un citiem.
5. Infekcijas un cistīts: Cistas aknās var kļūt par baktēriju vaislas līmeni un izraisīt infekcijas vai abscesus.
6. Žultsvada akmeņi: Policistisko aknu slimība var izraisīt akmeņu veidošanos žultsvados, kas var izraisīt dzelti un sāpes vēderā.
7. Ļaundabīgi audzēji: Dažiem pacientiem ar policistisko aknu slimību var būt paaugstināts ļaundabīgu aknu audzēju attīstības risks.
8. Tuvumā esošo orgānu saspiešana: lielas cistas aknās var saspiest un izdarīt spiedienu uz tuvumā esošajiem orgāniem, kas var izraisīt simptomus un komplikācijas.

Diagnostika Policistiska aknu slimība

Policistisko aknu slimības (aknu policistisko aknu slimības) diagnoze ietver vairākus medicīniskus testus un procedūras, kas palīdz noteikt cistu klātbūtni aknās, to skaitā, lielumā un novērtēt aknu stāvokli. Šeit ir galvenās policistisko aknu slimības diagnosticēšanas metodes:

1. Ultraskaņa (ultraskaņas pārbaude): ultraskaņa ir galvenā metode, kā noteikt un novērtēt cistas aknās. Tas ļauj vizualizēt aknu struktūru, noteikt cistu skaitu un lielumu un novērtēt to īpašības.
2. Datortomogrāfijas (CT) skenēšana: CT skenēšanu var veikt, lai sīkāk novērtētu cistas un to sadalījumu aknās. Šī metode var būt noderīga gadījumos, kad ultraskaņa nav pietiekami informatīva.
3. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): MRI nodrošina sīkākus aknu un cistu attēlus, it īpaši, ja pēc ultraskaņas vai CT skenēšanas ir nepieciešama vairāk informācijas.
4. Laboratorijas testi: Lai noteiktu aknu enzīmu līmeni un aknu darbību, var veikt asins analīzes. Šie testi var palīdzēt novērtēt vispārējo aknu veselību un izslēgt citas aknu slimības.
5. Biopsija: Retos gadījumos precīzākai diagnozei var būt nepieciešama aknu biopsija. Tomēr šo metodi parasti izmanto tikai tad, ja nav skaidrības par cistu raksturu vai ja ir nepieciešams noskaidrot diagnozi.

Pēc diagnostikas procedūrām ārsts varēs noteikt policistisko aknu slimību klātbūtni un raksturu un izstrādāt stāvokļa pārvaldības plānu, ieskaitot simptomu kontroli un komplikāciju novēršanu.

Diferenciālā diagnoze

Policistisko aknu slimības diferenciālā diagnoze ietver stāvokļa identificēšanu un citu slimību un stāvokļa izslēgšanu, kurām aknās var būt līdzīgi simptomi vai cistu veidošanās īpašības. Ir svarīgi paturēt prātā, ka policistisko aknu slimība var būt daudzos veidos un smagumā, un diferenciāldiagnoze var būt atkarīga no pacienta specifiskajiem klīniskajiem simptomiem un īpašībām. Šeit ir dažas iespējamās slimības un apstākļi, lai izslēgtu policistisko aknu slimības diferenciāldiagnozi:

1. Gallstonedisease: Žultsakmens slimība var rasties ar simptomiem, kas līdzīgi policistiskām aknu slimībām, piemēram, sāpes vēderā un kuņģa darbības traucējumi. Ultrasonogrāfija (ultrasonogrāfija) un citas žultspūšļa un žultsvada akmens veidošanās metodes var palīdzēt izslēgt šo stāvokli.
2. Hepatīts: vīrusu hepatīts vai citas iekaisuma aknu slimības var būt simptomi, kas saistīti ar sāpēm vēderā un traucēta aknu darbība. Laboratorijas asins analīzes un izglītības paņēmieni (piemēram, biopsija) var palīdzēt izslēgt hepatītu.
3. Hepatoma: Hepatoma ir aknu vēzis, kas var ietvert arī vairākus aknās audzēju apgabalus. Tāda pārbaude kā CT skenēšana, MRI un biopsija var palīdzēt atšķirt policistisko aknu slimību un hepatomu.
4. Aknu ciroze: aknu ciroze var izraisīt aknu struktūras traucējumus un cistu veidošanos. Aknu cirozes diagnoze ietver klīniskās asins analīzes, attēlveidošanu (piemēram, ultraskaņu, CT skenēšanu) un biopsiju.
5. Policistiska nieru slimība: Dažiem pacientiem policistisko aknu slimība var pavadīt policistisko nieru slimību. Diferenciāldiagnozei var būt nepieciešama abu orgānu novērtēšana.
6. Aknu abscesi vai infekcijas: aknu infekcijas vai abscesi var izraisīt līdzīgus simptomus. Pētījumi, piemēram, datortomogrāfijas (CT) skenēšana vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), var palīdzēt noteikt infekciju vai abscess.
7. BILEDUKT anomālijas: Dažas žults kanālu slimības un traucējumi var būt saistīti ar cistu veidošanos un līdzīgiem simptomiem. Endoskopiskā holangiogrāfija (ECPG) var palīdzēt izslēgt šos apstākļus.

Diferenciālā diagnoze parasti ietver fizisko pārbaudi, laboratorijas testus un attēlveidošanu, lai raksturotu cistu veidošanos un izslēgtu citas slimības. Ārsts paļausies uz klīniskiem simptomiem un testēšanas rezultātiem, lai izveidotu pareizu diagnozi un izstrādātu atbilstošu ārstēšanas vai uzraudzības plānu.

Prognoze

Policistisko aknu slimības (aknu policistisko aknu slimības) prognoze var ievērojami atšķirties atkarībā no pacienta individuālajām īpašībām, slimības īpašībām un tās gaitām. Svarīgi faktori, kas ietekmē prognozi, ir cistu lielums un skaits, simptomu un komplikāciju klātbūtne, kā arī iedzimta nosliece. Šeit ir daži vispārīgi aspekti, kas jāņem vērā:

1. Asimptomātiska policistisko aknu slimība: ja policistisko aknu slimība tiek atklāta nejauši un bez simptomiem, lielākajai daļai pacientu parasti ir labvēlīga prognoze. Šādos gadījumos var būt pietiekama medicīniskā uzraudzība.
2. Simptomātiska policistisko aknu slimība: ja cistas aknās kļūst lielas vai izraisa tādus simptomus kā sāpes, diskomforts, vēdera uzpūšanās utt., Prognoze var būt mazāk labvēlīga. Tomēr simptomus parasti var pārvaldīt, un ārstēšana var palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti.
3. Komplikācijas: tādas komplikācijas kā cistas infekcija, asiņošana, žults ceļu aizsprostojums vai cistu plīsums var pasliktināt prognozi un prasīt steidzamu medicīnisku iejaukšanos.
4. Ģenētiskais faktors: prognoze var būt atkarīga arī no policistisko aknu slimības ģenētiskā varianta. Piemēram, dažām policistisko aknu slimības formām var būt smagāks kurss nekā citām.
5. Medicīniskā vadība: regulāra medicīniska uzraudzība, pareiza ārstēšana un simptomu kontrole var ievērojami uzlabot prognozi pacientiem ar policistisko aknu slimību.
6. Ģenētiskās konsultācijas: ja jums vai jūsu ģimenei ir bijusi policistisko aknu slimības vēsture, konsultācija ar ģenētisko konsultantu var palīdzēt noteikt iedzimtu risku un izstrādāt uzraudzības un profilakses plānu.

Ir svarīgi atzīmēt, ka policistisko aknu slimība ir hronisks stāvoklis, un tās pārvaldībai bieži nepieciešama ilgstoša sadarbība ar ārstiem un regulāra medicīniska uzraudzība. Pacientiem ar policistisko aknu slimību jāievēro ārstu ieteikumi un tiek regulāras pārbaudes, lai uzraudzītu aknu veselību un noteiktu komplikācijas.