Letāls bezmiegs

Letāls bezmiegs ir reta un neārstējama neiroloģiska slimība, ko raksturo pakāpeniska spēju aizmigt un uzturēt normālu miega režīmu zudums. Tas neapšaubāmi ir viens no smagākajiem un neārstējamākajiem miega traucējumiem.

Šeit ir norādītas galvenās fatāla bezmiega pazīmes:

1. Pakāpeniski miega traucējumi: pacientiem ar letālu bezmiegu sāk rasties miega traucējumi, kas pakāpeniski pasliktinās. Viņi var piedzīvot bezmiegu, palikt nomodā naktī vai palikt nomodā ilgāk par dažām minūtēm naktī.
2. Psihiskie un neiroloģiskie simptomi: slimībai progresējot, pacientiem var rasties dažādi psihiski un neiroloģiski simptomi, piemēram, trauksme, depresija, panikas lēkmes, agresīva uzvedība, halucinācijas un citi.
3. Fiziskā pasliktināšanās : pakāpeniski pieaugoša fiziskā pasliktināšanās, tostarp svara zudums, muskuļu vājums un kustību koordinācijas grūtības.
4. Kognitīvā pasliktināšanās: pacientiem var rasties arī atmiņas, koncentrēšanās un kognitīvo spēju problēmas.
5. Neārstējams bezmiegs: šie miega traucējumi nereaģē uz tradicionālajām bezmiega ārstēšanas metodēm, tostarp miegazālēm.

Nāvējošs bezmiegs ir saistīts ar smadzeņu struktūras izmaiņām un anomālijām proteīnā, kas pazīstams kā prions un kam ir nozīme miega regulēšanā. Tas ir iedzimts traucējums, un tiek uzskatīts, ka iemesls ir PRNP gēna mutācija.

Cēloņi Letāls bezmiegs

Tās cēlonis ir saistīts ar PRNP (prionu proteīna) gēna mutāciju, kam ir galvenā loma miega un citu neiroloģisko procesu regulēšanā.

Šīs mutācijas rezultātā veidojas prionu proteīna (prionu proteīna) patoloģiska forma, kas sāk uzkrāties smadzenēs un traucē to normālu darbību. Kad šis neparastais proteīns uzkrājas, tas zaudē spēju aizmigt un uzturēt normālu miegu. Tas noved pie pakāpeniskas fiziskās un neiroloģiskās pasliktināšanās.

Fatāls bezmiegs ir iedzimts ģimenēs ar PRNP gēna mutāciju. Ja viens no vecākiem pārnēsā šo mutāciju, pastāv 50% risks, ka tā tiks nodota pēcnācējiem. Slimība parasti parādās pusmūžā, lai gan simptomu rašanās vecums var atšķirties atkarībā no konkrētās mutācijas.

Ir svarīgi atzīmēt, ka tas ir ļoti reti sastopams stāvoklis, un lielākā daļa cilvēku nav mantojuši PRNP gēna mutāciju, un tāpēc viņiem nav šo miega traucējumu attīstības riska.

Pathogenesis

Patoģenēze ir saistīta ar mutāciju PRNP gēnā, kas kodē prionu proteīnu (prionu proteīnu). Letāls bezmiegs ir prionu slimība, un šīs slimības patoloģiskais mehānisms ir prionu proteīna konformācijas (formas) izmaiņas.

Galvenie patoģenēzes posmi:

1. PRNP gēna mutācija: slimība sākas ar PRNP gēna mutācijas klātbūtni. Šī mutācija var būt iedzimta vai rasties jaunas (sporādiskas) mutācijas rezultātā.
2. Patoloģisks prionu proteīns: PRNP gēna mutācijas rezultātā rodas neparastas prionu proteīna formas sintēze. Šo neparasto proteīnu sauc par PrPSc (prionu proteīna forma).
3. PrPSc uzkrāšanās: PrPSc sāk uzkrāties smadzenēs. Šis process liek normāliem prioniem (PrPC) smadzenēs mainīt savu konformāciju un kļūt par PrPSc.
4. Caurspīdīgas proteīna formas meklēšana: svarīga PrPSc iezīme ir tā spēja piespiest normālus prionus pieņemt neparastu konformāciju. Šis process noved pie tālākas PrPSc proliferācijas smadzenēs un tā uzkrāšanās nervu audos.
5. Neirodeģenerācija: PrPSc uzkrāšanās smadzeņu nervu audos izraisa neirodeģenerāciju un neironu nāvi. To papildina raksturīgu neiroloģisku simptomu parādīšanās, piemēram, bezmiegs, koordinācijas zudums, psihiski traucējumi utt.
6. Slimības progresēšana: slimības progresēšana izraisa pacienta fizisko un neiroloģisku pasliktināšanos. Letāls bezmiegs ir neārstējams, un pacienti parasti mirst mēnešu vai gadu laikā pēc simptomu parādīšanās.

Patoģenēze ir saistīta ar izmaiņām prionu proteīna konformācijā, kas izraisa progresējošu nervu audu deģenerāciju un ko pavada smagi neiroloģiski simptomi.

Simptomi Letāls bezmiegs

Letāls bezmiegs (vai letāls bezmiegs) ir reta un smaga neirodeģeneratīva slimība, kas izpaužas ar raksturīgiem neiroloģiskiem simptomiem. Simptomi var būt šādi:

1. Bezmiegs: galvenais simptoms ir pakāpeniska iemigšanas un normāla miega režīma zaudēšana. Pacienti cieš no pārmērīga bezmiega un nevar pienācīgi atpūsties.
2. Emocionālie un garīgie traucējumi: Laika gaitā pacientiem var attīstīties garīgi un emocionāli traucējumi, piemēram, depresija, trauksme, aizkaitināmība un emocionāla nestabilitāte.
3. Koordinācijas zudums: pacientiem var rasties kustību koordinācijas zudums, neveiklība un līdzsvara problēmas, kas var izraisīt kritienus un traumas.
4. Halucinācijas un murgi: Dažos gadījumos pacientiem var attīstīties halucinācijas (redzes vai dzirdes halucinācijas) un murgi.
5. Runas grūtības: Pakāpeniski pasliktinās spēja runāt un saprast runu var būt problēma.
6. Atmiņas zudums un psihiski traucējumi: pacientiem var rasties atmiņas zudums un psihiski traucējumi, kā rezultātā var rasties vispārēji kognitīvi traucējumi.
7. Samazināta spēja veikt ikdienas uzdevumus: progresējoša neiroloģisko funkciju pasliktināšanās apgrūtina pacientu ikdienas uzdevumu veikšanu un pašaprūpi.
8. Svara zudums: apetītes zudums un gremošanas problēmas var izraisīt svara zudumu.

Simptomi laika gaitā kļūst arvien smagāki, un šī nāvējošā slimība parasti izraisa pacienta invaliditāti un nāvi dažu mēnešu vai gadu laikā pēc simptomu parādīšanās.

Posmi

Letāls bezmiegs iziet vairākus posmus, pirms sasniedz savu galīgo un smago formu. Galvenie letāla bezmiega posmi ir:

1. Prodromālā stadija: šī ir sākotnējā stadija, kas var ilgt mēnešus vai pat gadus. Pacienti sāk izjust bezmiegu, trauksmi un emocionālas izmaiņas. Šajā posmā var izpausties garīgā nestabilitāte.
2. Starpposms: simptomi pasliktinās, un pacientiem sāk rasties nopietnākas miega un kustību koordinācijas problēmas. Emocionālie un garīgie traucējumi var kļūt izteiktāki.
3. Termināla stadija: šajā posmā letāla bezmiega simptomi kļūst vissmagākie. Pacientiem ir pilnīgs bezmiegs, halucinācijas, koordinācijas zudums un ilgstoši nomodā. Kognitīvo spēju zudums un vispārēja veselības pasliktināšanās padara šo posmu īpaši smagu.
4. Nāve: letāls bezmiegs galu galā noved pie pacienta nāves, visbiežāk no komplikācijām, kas saistītas ar pilnīgu miega trūkumu un nespēju uzturēt dzīvībai svarīgas ķermeņa funkcijas.

Šie posmi katram pacientam var nedaudz atšķirties, un slimības progresēšanas ātrums var atšķirties.

Veidlapas

Letālam bezmiegam (vai dažreiz sauktam par letālu bezmiegu sindromu) ir divas galvenās formas: sporādiska un iedzimta. Šeit ir vairāk informācijas par katru:

1. Sporādisks letāls bezmiegs:

   • Šī ir retāka letāla bezmiega forma.
   • Parasti rodas cilvēkiem, kuriem nav ģimenes anamnēzes.
   • Parādās nejauši, un tam nav zināmas ģenētiskas saites.
   • Var rasties jebkurā vecumā, bet biežāk sākas pieaugušā vecumā.

2. Iedzimts letāls bezmiegs:

   • Šī forma ir biežāk sastopama, un tai ir ģenētisks pamats.
   • Tas ir iedzimts, un tā cēlonis ir saistīts ar PRNP gēna mutāciju.
   • Simptomi sāk parādīties pusmūžā, bet var parādīties jaunākā vai lielākā vecumā.
   • Šī letālā bezmiega forma biežāk ir saistīta ar ģimenes saslimšanas gadījumiem.

Abas formas pakāpeniski zaudē spēju aizmigt un uzturēt miegu, galu galā izraisot fiziskus un garīgus traucējumus un pēc tam nāvi.

Diagnostika Letāls bezmiegs

Diagnoze var būt sarežģīta, un ārstiem, tostarp neirologiem un ģenētiķiem, ir jāsadarbojas. Šeit ir daži soļi un metodes, ko var izmantot šīs retās slimības diagnosticēšanai:

1. Klīniskā vēsture: ārsts apkopos detalizētu medicīnisko un ģimenes vēsturi, lai identificētu pazīmes un simptomus un noteiktu slimības ģimenes vēsturi, ja tāda ir pieejama.
2. Fiziskā pārbaude: ārsts veiks pacienta fizisku pārbaudi, lai noteiktu fiziskās pazīmes un simptomus.
3. Neiroattēlveidošana: var veikt neiroattēlveidošanas pētījumus, piemēram, magnētiskās rezonanses (MRI) un datortomogrāfijas (CT) skenēšanu, lai izslēgtu citas neiroloģiskas slimības un novērtētu smadzeņu veselību.
4. Elektroencefalogrāfija (EEG): EEG var izmantot, lai pētītu smadzeņu elektrisko aktivitāti un identificētu neparastus modeļus.
5. Ģenētiskā pārbaude: lai apstiprinātu letāla bezmiega diagnozi, var veikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu PRNP gēna mutācijas.
6. Šķidruma punkcija: pārbaudot šķidrumu, kas ņemts ar šķidruma punkciju, var parādīties raksturīgas izmaiņas.
7. Smadzeņu biopsija: pēc pacienta nāves var veikt smadzeņu audu pārbaudi, lai galīgi apstiprinātu diagnozi.

Diagnozei nepieciešama liela aizdomu pakāpe un plaša pārbaude, lai izslēgtu citus iespējamos simptomu cēloņus.

Prognoze

Nāvējoša bezmiega prognoze parasti ir nelabvēlīga. Tā ir reta un neārstējama neirodeģeneratīva slimība, kas izraisa progresējošu miega un kustību koordinācijas zudumu. Pacienti galu galā saskaras ar nopietnām fiziskām un psiholoģiskām problēmām, un slimība parasti izraisa nāvi dažu mēnešu vai gadu laikā pēc simptomu parādīšanās.

Slimību ir grūti ārstēt, un nav iespēju novērst tās progresēšanu. Tā kā letāls bezmiegs ir rets stāvoklis, turpinās jaunu ārstēšanas metožu izpēte un izstrāde, taču pašlaik nav zināmu efektīvu zāļu vai ārstēšanas līdzekļu, kas varētu apturēt stāvokļa progresēšanu vai izārstēt to.

Autoritatīvu grāmatu saraksts par somnoloģiju

1. Meirs H. Krīgers, Tomass Rots, Viljams K. Dements "Miega medicīnas principi un prakse" (2021)
2. "Miega traucējumi un miega veicināšana medmāsu praksē" - Nensija Redekere (2020)
3. "Kāpēc mēs guļam: miega un sapņu spēka atraisīšana" - Metjū Vokers (2017)
4. "Miega traucējumi un bezmiegs: Klīnika ceļvedis diagnosticēšanai un ārstēšanai" - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Miega traucējumu medicīna: pamatzinātnes, tehniskie apsvērumi un klīniskie aspekti" — Sudhansu Chokroverty (2017)

Izmantotā literatūra

1. Letāls ģimenes bezmiegs. Rozenfelda II žurnāls: Krievijas mūsdienu skola. Modernizācijas jautājumi. Skaits: 5 (36) Gads: 2021 Lapas: 208-209
2. Somnoloģija un miega medicīna. Nacionālā rokasgrāmata AM Vein un YI Levin piemiņai / Red. Autors MG Poluektovs. M. G. Poluektovs. Maskava: "Medforum". 2016. Gads.
3. Somnoloģijas pamati: miega un nomoda cikla fizioloģija un neiroķīmija. Kovalzons Vladimirs Matvejevičs. Zināšanu laboratorija. 2014. Gads.