Iedzimta aneirisma

Artēriju trauka, sirds kambara, vai ģenētiskās slimības dēļ, kas rodas iedzimta defekta vai ģenētiskas slimības dēļ, tiek diagnosticēta kā iedzimta aneirisma dēļ, tiek diagnosticēta patoloģiska vājinoša un sekojoša.

Epidemioloģija

Sindromālas aneirismas veido 10–15% gadījumu; Krūškurvja aortas aneirismas un sadalīšana notiek 80% pacientu ar Marfana sindromu.

Saskaņā ar pētījumiem plaušu artēriju aneirismu izplatība iedzimtās sirds slimībās ir aptuveni 6% gadījumu, un iedzimtu kreisā kambara aneirismu izplatība pieaugušajiem ir ne vairāk kā 0,7%. Priekškambaru starpsienas aneirismas ir sastopamas 1% bērnu un 1-2% pieaugušo.

Tiek lēsts, ka aortas sinusa aneirisma biežums ir 0,09% no visiem iedzīvotājiem, un tas veido 3,5% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem.

Cerebrālās aneirismas attīstās aptuveni 50% pacientu ar iedzimtām smadzeņu arteriovenozām malformācijām, bet tie veido mazāk nekā 5% gadījumu bērniem līdz 12 gadu vecumam. Saskaņā ar klīnisko statistiku 85% no visām intrakraniālajām aneirismām rodas smadzeņu Vilisa apļa traukos.

Cēloņi Iedzimta aneirisma

Atzīmējot iedzimtu aneirismu cēloņus, eksperti, pirmkārt, ģenētiski noteiktas saistaudu patoloģijas:

• Marfana sindroms;
• Ehlers-danlos sindroms (asinsvadu tips);
• Loes-Dietz sindroms.

Arteriālās aneirismas vieglāk veidojas pacientiem ar viljamsa sindromu (Williams-Boyren), kas izriet no ELN gēna dzēšanas, kas kodē tropoelastīna proteīnu, kas ir elastīna priekštecis (svarīgs ekstracelulārā matricas asinsvadu sienas audu struktūras elements).

Tiek noteiktas arī sindromālas iedzimtas (ģimenes) krūšu kurvja aortas aneirismas, un dažos gēnos (MYH11, Acta2 utt.) Mutācijas jau ir identificētas.

Iedzimtas izcelsmes aneirismas var veidoties ģenētisko enzīmu anomāliju klātbūtnē-dažādi veidi mukopolisaharidoze bērniem, kas rodas no mutācijām gēnos, kas kodē fermentus, kas nepieciešami metabolizēšanai glikozaminoglikliklikliklikliklikliklikliklikliklikliklikliklikliklikliklikliklikliklikliklikliklikoņu (mucopolySacharides) metabolizēšanai).

Smadzeņu aneirismas, kas atrodas dzimšanas brīdī, ir saistītas ne tikai ar sindromālām kolagenozēm. Tiek novēroti šādi smadzeņu artēriju apļa - Vilisijas apļa - smadzeņu asinsvadu sienu fokālās izliekumi:

• Arteriovenozas malformācijas -iedzimta asinsvadu patoloģija, kuras būtība ir arteriālo un venozo trauku arhitektonikas pārkāpums, kas izraisa izmaiņas normālā asins plūsmā;
• Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība.

Iedzimta aneirisma vēdera aortas vai nieru artēriju veidošanās var būt neirofibromatoze 1. tips-ģenētisks traucējums, kas rodas spontānas mutācijas rezultāts gandrīz pusei pacientu.

Venozo aneirismu cēloņi (kas klīniskajā praksē ir reti sastopami) tiek uzskatīti par asinsvadu kroplībām, kas veidojas intrauterīnās attīstības laikā (piemēram, Servel-Martorell sindroma gadījumā), kā arī venozo angiodisplāziju vēnu dilatācijas tipam klippel-trenaayay sindromā, kam ir noteikts, ka ir ģenētisks pamats.

Lasīt arī:

• Aneirismu cēloņi
• Aneirismas: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Riska faktori

Ir paaugstināts iedzimtas sirds aneirisma veidošanās risks klātbūtnē iedzimtas sirds defekti un kreisās kambara sienas izliekšana no sirds iedzimtas hipertrofijas klātbūtnē. [1]

Krūškurvja aortas aneirisma, visticamāk, veidojas iedzimta bicuspid aortas vārsta defekta gadījumā. Bet plaušu aneirismas draudi ir daudz lielāki, ja ir atvērts ovāls logs jaundzimušajiem, īpaši priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem. [2]

Intrakraniālas aneirismas veidojas biežāk nekā citi bērniem ar iedzimtu aorta koarktāciju, kā arī ar konstitucionālām vaskulopātijām, īpaši Vilisa asinsvadu anomālijas (no kurām ir visizplatītākās asinsvadu anomālijas (no kurām arteriālā hipoplazija tiek uzskatīta par visizplatītāko). [3], [4]

Gandrīz visos gadījumos ģenētiskie riska faktori un aneirismu ģimenes anamnēzes klātbūtne, kas liecina par to, ka to veidošanā ir nosliece, ir kritiska loma.

Pathogenesis

Galveno asinsvadu aneirismu galvenā patoģenēze Marfana sindromā ir FBN1 gēna mutācija un traucēta asinsvadu sienas fibrilīna-1 ārpusšūnu matricas olbaltumvielu ražošana. Tas maina barotnes struktūru un mehāniskās īpašības, arteriālo trauku vidējo apvalku (tunikas barotni). Papildus aortas augšupejošā segmenta aneirismām pacientiem ar šo sindromu ir aortas vārsta nepietiekamība.

Aneirisma veidošanās mehānisms (ieskaitot liesas artēriju), pateicoties Ehlers-Danlos sindroma asinsvadu tipam, ir izskaidrojams ar noteiktām gēnu mutācijām, kas noved pie I un III tipa kolagēna tipa starpsaistes vielas šķiedru olbaltumvielām. Šādas izmaiņas arī vājina asinsvadu sienu un, iedarbojoties ar asins plūsmas hemodinamiskajiem spēkiem vājākajā vietā vai paaugstināta "hemodinamiskā stresa" vietā, tā pakāpeniski izplešas un izliekas.

Arteriālo aneirismu patoģenēze Loes-Dietz sindromā, kas saistīta ar mutācijām gēnos pārveidojošajam augšanas faktora receptoram (TGF-β), eksperti tic elastīna sadrumstalotībai un zaudēšanai, kas nodrošina lielo asinsvadu sienu atgriezenisku elastību. Šo šķiedru bojājums noved pie asinsvada sienas kontraktilitātes samazināšanās. Tajā pašā laikā proteoglikāna molekulas uzkrājas mediālajā starpšūnu matricā, kas samazina I tipa kolagēna stabilitāti, kas uztur asinsvadu sienu izturību.

Mikopolisaharidozes gadījumā notiek glikozaminoglikānu, lieli lineāri polisaharīdi (ogļhidrāti), kas izjauc kolagēna fibrilu izvietojumu trauka sienas endotēlija un mediālās oderes šūnās.

Tiek uzskatīts, ka papildus progresējošai nieru cistas veidošanai PKD1/PKD2 mutācijas policistisko nieru slimības gadījumā izraisa kolagēna defektus, un pacientiem ar šo iedzimto slimību ir aortas un dzemdes kakla galvas artērijas sadalīšana un aneirijas veidošanās - koronāro artēriju, starpparātu starpsienas un intrakraniālu vējš.

Kā parādīja histoloģiski pētījumi pēdējos gados, 1. tipa neirofibromatozes gadījumos vēdera aortas vai nieru artēriju veidošanās aneirismu var izraisīt perifērās nervu sistēmas Schwann šūnu proliferācija, kas izplatās uz asinsvadu sienas apvalkiem.

Smadzeņu artēriju asinsvadu defektos smadzeņu aneirismas veidošanās mehānisms ir saistīts ar asins plūsmas sadalījuma traucējumiem: miega artēriju (t.i., asins plūsmu iekšējās miega artērijās - artērijas karotis internā) un pamatnes - tā zarā galvenajā artērijā.

Simptomi Iedzimta aneirisma

Saskaņā ar to formu ir tādi aneirismu veidi kā SAC formas un vārpstas formas (fusiform), un saskaņā ar to lokalizāciju tie ir sadalīti tipos: cerebrālas (smadzeņu asinsvadu aneirismas), kas ir krūšu kurvja vai vēdera aortas.

Iedzimta aortas aneirisma

Aneirismas, kas ietekmē jebkuru aortas daļu no aortas vārsta līdz iliac artērijām. [5] Viņu simptomi ir sīki aprakstīti publikācijās:

• Krūšu kurvja aortas aneirisma
• Augošā aortas aneirisma.
• Vēdera aortas aneirisma
• Aortas zaru aneirismas

Iedzimta aortas sinusa aneirisma

Aortas sinuss vai Valsalva sinuss ir viens no augošās aortas anatomiskajām dilatācijām tieši virs aortas vārsts. Aortas sinusa aneirisma ir lokalizēta starp aortas vārsta gredzenu un augšupejošās aortas reģionu, kur trauka konfigurācija atkal kļūst cauruļveida (tā sauktais sinotubulārais krustojums). Šāda aneirisma veidojas asinsvada sienas elastīgā lamina vājināšanās dēļ un veidojas kā akls divertikuls. Neatbildēta aortas sinusa aneirisma parasti ir asimptomātiska, bet, ja tā ir pietiekami liela, tā var izpausties ar sirds aritmijām, aortas regurgitācija, priekškambaru fibrilācija un noved pie akūta koronārā sindroma. [6], [7]

Iedzimta smadzeņu asinsvadu aneirisma

Neliela aneirisma var neizraisīt simptomus, bet pirmās palielināšanas pazīmes pēkšņi rodas smagas galvassāpes, slikta dūša un vemšana. Liela aneirisma var spiest uz smadzeņu struktūrām, kuras izpaužas ar skolēnu dilatāciju un dubultu redzi, plakstiņu nokriet, sāpēm virs un aiz vienas acs, nejutīgums vienā sejas pusē un krampji. [8], [9]

Plašāka informācija materiālā - arteriālās smadzeņu trauku aneirismas

Iedzimta sirds aneirisma

Visa informācija publikācijā - akūtas un hroniskas sirds aneirismas: kambara, starpsienas, postinfarkts, iedzimts

Iedzimta priekškambaru starpsienas aneirisma

Priekškambaru starpsienas aneirisma ir priekškambaru starpsienas iedzimta kroplība, lokalizēta maisiņam līdzīga kroplība, kas parasti rodas ovālajā fossa un sirds cikla laikā bieži vien ieplūst vienā vai abos priekškambatā. [10]

Patoloģija var būt saistīta ar iedzimtiem sirds defektiem, īpaši atvērtu ovālu logu, vārstu prolapsi un atvērtu ductus arteriosu, bet vienā trešdaļā gadījumu tā izpaužas kā izolēta anomālija.

Starp galvenajiem simptomiem tiek atzīmēts: elpas trūkums, īpaši ar fizisku slodzi; nogurums; apakšējo ekstremitāšu un vēdera pietūkums; aritmija un sirdsklauves; Sirds murmina (klausoties). [11]

Iedzimtas venozās aneirismas

Tās ir retas kroplības - asinsvadu anomālijas, kas var rasties lielākajā daļā lielo vēnu; Visizplatītākā lokalizācija ir apakšējās ekstremitātes (vairāk nekā 75% gadījumu), augšējās ekstremitātes (līdz 10% gadījumu). Iekšējās jūga vēnu aneirismas (visbiežāk vārpstas formas) veido 13% gadījumu, divām trešdaļām pacientu ir bērni un pusaudži. [12]

Virspusēja vēnu aneirisma izpaužas kā mīksta zemādas masa (parasti nesāpīga), kas paplašinās ar stumšanu, klepu vai raudāšanu. [13]

Komplikācijas un sekas

Aneirisma sienas ir patoloģiski mainītas asinsvadu sienas, kas ir zaudējušas parastās biomehāniskās īpašības, un to izliekšanas vietas paplašināmība ir ierobežota, tāpēc jebkuras aneirismas galvenās sekas un komplikācijas ir plīsums.

Visa informācija publikācijā - plīsis krūšu un vēdera aortas aneirisma

Šajā gadījumā iedzimtas smadzeņu asinsvadu aneirismas pārrāvumu pavada subarachnoid asiņošana, kā rezultātā bērnu mirstības līmenis ir vairāk nekā 10%.

Aortas sinusa aneirisma plīsums ir bīstama komplikācija: labās un nekoronāro sinusu plīsums parasti noved pie savienojuma starp aortu un labo atriumu vai labo ventrikulāro aizplūšanas traktu, kā rezultātā tiek izlādēta no kreisās un labās puses. Tas var izraisīt labās kambara pārslodzi un labās puses sirds mazspēju.

Sirds iedzimtas aneirismas komplikācija, īpaši kreisā kambara vai priekškambaru starpsienas, var būt ārēja tromboze (asiņu stāzes dēļ); Trombs var atdalīties, ar perifēro arteriālās embolijas un kriptogēnā insulta potenciālu. Un, kad šāda aneirisma plīsumi ir sirds tamponāde.

Diagnostika Iedzimta aneirisma

Lai diagnosticētu iedzimtu aneirismu, ir nepieciešama visaptveroša pārbaude, kuras pamatā ir instrumentālā diagnoze, kas ietver: EKG un ehokardiogrāfiju; krūšu kurvja ultraskaņas un datortomogrāfija; vēdera dobuma iekšējo orgānu artēriju ultraskaņa; koronārā angiogrāfija; un aortogrāfija; kontrasta kambara; daudzpirkstu CT angiogrāfija un angiogrāfija; Galvaskausa pamatnes CT skenēšana; Transkraniālā doplerogrāfija utt.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze var būt izaicinoša. Piemēram, kambaru starpsienas aneirisma būtu jānošķir no lieliem starpsienas defektiem, kambaru hipertrofijas, Fallot's Tetrad un Eisenmenger sindromu. Un venozās aneirismas būtu jānošķir no varikozām vēnām un saīsinātām venozām malformācijām, hemangiomas, laringocele un zarnu zarnu cistu.

Profilakse

Kā šodien ir pieejami profilaktiskie pasākumi, eksperti norāda: medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas, Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā, kā arī iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnoze.

Prognoze

Diemžēl visiem iedzimtu aneirismu gadījumiem nevar būt labvēlīga prognoze. Piemēram, cik ilgi pacienti ar ģenētiski noteiktiem sindromiem ar saistaudu patoloģiju dzīvo? Kopumā vidējais izdzīvošanas līmenis Marfana sindroma izdzīvošanas līmenim ir aptuveni 70 gadi, Ehlers-Danlos sindromam apmēram 50 gadus un Loes-Dietz sindromu nedaudz vairāk kā 35 gadus. Un vairumā gadījumu nāve rodas no plīsušām aneirismām, smadzeņu asiņošanas vai krūšu/vēdera aortas dissekcijas.

Saskaņā ar klīnicistiem pacienti ar plīsušām aortas sinusa aneirismām parasti mirst viena gada laikā pēc diagnozes noteikšanas - sastrēguma mazspējas dēļ.