Katarakta un sistēmiskās slimības

Iedzimta katarakta var būt saistīta ar daudzām sistēmiskām slimībām bērniem.

Lielākā daļa ārstu ir ārkārtīgi reti un ir interesanti oftalmologiem un pediatriem. Tomēr vispārējiem oftalmologiem jāzina šādi apstākļi.

[1], [2], [3]

Simptomi katarakta sistēmiskās slimības

[4], [5], [6]

Metabolisma slimības un katarakta

1. Galaktozīcija ietver smagus galaktozes uzņemšanas traucējumus, ko izraisa galaktozes-1-fosfaturidiltransferāzes enzīma neesamība. Mantojums ir autosomāls recesīvs.
   • sistēmiskiem traucējumiem, kas rodas agrīnā bērnībā, ir izstumta augšana, apātija, bieža vemšana un caureja. Pēc dzeršanas pienā urīnā tiek konstatēti sabrukšanas produkti. Ja produkti, kas satur galaktozi, netiek izslēgti no uztura, attīstās hepatosplenomegālija, nieru bojājumi, anēmija, kurlums, garīgā atpalicība, kas izraisa nāvi;
   • Lielākajai daļai pacientu pirmajās dzīves dienās vai nedēļās attīstās katarakta, ko raksturo centrālās necaurlaidības formas "tauku pilieni". Galaktozes (piena produktu) izvadīšana no diētas novērš kataraktas progresēšanu, un dažreiz lēcu izmaiņas var būt atgriezeniskas.
2. Galaktoķīna deficīts ietver galaktozes (pirmā fermenta) metabolisma ķēdes traucējumus. Mantojums ir autosomāls recesīvs.
   • sistēmiskie traucējumi nav, neskatoties uz to, ka pēc piena dzeršanas urīnā ir sabojāšanās produkti;
   • Katarakta, kas sastāv no lamelāru necaurlaidību, var attīstīties intrauterīnā vai pēc dzemdībām. Dažas presenilas kataraktas attīstās arī galaktoķināzes deficīta rezultātā. Galaktoze ir netiešs kataraktīvs līdzeklis, kas ir dulcitola avots (galaktozes šķīdināšanas produkts) objektīva iekšpusē. Dulcitola uzkrāšanās objektīvā palielina iekšējo oftalmoloģisko osmotisko spiedienu, izraisot pārmērīgu vēršu saturu, lēcas šķiedru pārrāvumu un necaurredzamību.
3. Lowe sindroms (okulocerebrāls) ir reti sastopams iedzimts aminoskābju metabolisma traucējums, kas ietekmē galvenokārt zēnus. Mantojums ir X saistīts.
   • sistēmiskie traucējumi un garīgās attīstības traucējumi, proksimālo nieru kanāliņu Fankoni sindroms, muskuļu hipotensija, priekšējā kaula nozīmīgums un iegrimušās acis. Šis ir viens no nedaudzajiem nosacījumiem, kurā ir iespējama iedzimta katarakta un glaukomas kombinācija;
   • Katarakta ir īpaša, objektīvs ir maza izmēra, plāns, diska forma (mikrofakijas), aizmugures lentiglobus ir iespējams. Katarakta var būt kapsulāra, plakana, kodola vai kopējā. Sieviešu pārnēsāšanu raksturo lēcas ar nelielu punktu garozas necaurredzamība, kas parasti neietekmē redzes asumu;
   • Iedzimta glaukoma rodas 50% gadījumu.
4. Citi traucējumi ir hipoparatiroīdisms, pseidojaupopatēģoīdisms.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Intrauterīnās infekcijas un katarakta

1. Iedzimtas masaliņas ir kopā ar kataraktu aptuveni 15% gadījumu. Pēc 6 grūtniecības nedēļām, lēcas kapsula ir neelastīga pret vīrusu. Objektīva (kas var būt gan vienpusējs, gan divpusējs) izliekšana bieži notiek dzimšanas brīdī, bet var attīstīties pēc dažām nedēļām vai pat mēnešiem. Blīvas pērļu necaurlaidības var aptvert kodolu vai izkliedēties visā objektīva tuvumā. Vīruss spēj saglabāt objektīvu 3 gadus pēc dzimšanas.
2. Citas intrauterīnās infekcijas, ko var izraisīt jaundzimušo katarakta, ir toksoplazmoze, citomegalovīruss, herpes simplex vīruss un vējbakas,

Hromosomu patoloģijas un katarakta

1. Dauna sindroms (trisomija 21)
   • sistēmas traucējumi, garīga atpalicība, šauras slīpās acis, epicanthus, dzīvoklis sejas ar raksturīgu prognathism, brachycephaly ar saplacinātu pakausis, plaši rokas un īsajām, uz āru izvirzītu mēles;
   • Dažādu morfoloģiju katarakta rodas aptuveni 5% pacientu. Caurspīdīgums parasti ir simetrisks un bieži attīstās vēlā bērnībā.
2. Citas hromosomas patoloģijas, ko papildina katarakta: Patau sindroms (trisomija 13) un Edvards sindroms (trisomija 18).
3. Hallermann-Streif-Francois sindroms ir reta slimība.
   • sistēmiski traucējumi: izvirzītais pieres, mazs "putnu deguns", baldness, mikrograntija un smails zods, īss augums un hipodontija;
   • Katarakta, ko var salikt, atrodama 90% gadījumu.
4. Nansa-Horāna sindromam ir X-saistīts mantojuma veids.
   • sistēmiskie traucējumi: papildu griezumi, prominirutušās, priekšējās ausis uz augšu, mazie metakarpālie kauli;
   • Katarakta var būt blīva ar pārmērīgu mikroftalmu. Sieviešu pārvadātājiem ir iespējama smalka smarža šuvju zonā.

[13], [14], [15], [16]

Diagnostika katarakta sistēmiskās slimības

Jaundzimušo periodā, redzes asums nav iespējams, tāpēc ir nepieciešama aptuvens blīvuma un morfoloģijas nokausēt, citiem saistīta acu simptomus un vizuālo uzvedību bērnam, lai noteiktu pakāpi ietekmes katarakta uz redzi,

Blīvums un iespējamā ietekme uz redzes funkcijām tiek vērtēta, pamatojoties uz refleksu no fundūza parādīšanās un tā vizualizācijas pakāpi ar tiešu un netiešu oftalmoskopiju. Jaundzimušo izmeklēšana tika vienkāršota, ieviešot augstas kvalitātes pārnēsājamas pogas. Detalizēts priekšējā segmenta novērtējums ir iespējams ar ierobežotām bērna galvas kustībām. Oftalmoskopiski kataraktas blīvums ir sadalīts:

• Ļoti blīvs katarakts, kas aptver skolēnu, kurā nav iespējams pārbaudīt dibenu; lēmums par darbību nav apšaubāms.
• Mazāk blīvs katarakts, kurā ir iespējams pārbaudīt tīklenes traukus tikai ar netiešo oftalmoskopiju. Citas īpašības ietver centrālās vai aizmugurējās-kapsulas necaurlaidības, kuru diametrs ir lielāks par 3 mm.
• Nelielas necaurredzamības, kurās tiešās un netiešās oftalmoskopijas palīdzību iespējams veikt tīklenes traumu pārbaudi. Citas īpašības ietver centrālo necaurlaidību, kuras diametrs ir mazāks par 3 mm, un perifērajā, priekšējā kapsulā vai punktā, kas nokļūst lēcas caurspīdīgās zonās.

Iepriekš aprakstītajā etioloģijas noteikšanā galvenā ir necaurlaidības morfoloģija.

Related ocular patoloģija var ietvert priekšējo daļu (radzenes apduļķošanās, mikroftalmijas, glaukomu, galvenais noturīgas hiperplastisks stiklveida) vai aizmugurējo daļu (limfadenopātija, amaurozi Leber, masaliņas retinopātija, fovea vai hipoplāziju redzes nerva). Nepieciešama pārbaudi saskaņā ar vispārējo anestēziju un skaitu atkārtotu pārbaužu, lai novērtētu pakāpi progresēšanas kataraktu vai blakus slimībām.

Citi redzes samazināšanās rādītāji: centrālās fiksācijas trūkums, nistagms un šķielēšana. Ar nistagmu redzes prognoze ir slikta.

Īpašas apsekojumi un vizuāli radītie potenciāli sniedz papildu noderīgu informāciju, taču nevajadzētu aprobežoties tikai ar tiem.

Sistēmas pārbaude

Nosakot kataraktas iedzimtu raksturu, jaundzimušā izmeklēšanas kompleksā ar divpusēju procesu būtu jāiekļauj:

1. Seroloģiskie testi intrauterīnās infekcijas noteikšanai (TORCH-toksoplazmoze, masaliņas, citomegalovīruss un herpes simplekss). Ja grūtniecības laikā ir bijis izsitumi, tiek parādīts antivielu titrēšana pret vējbakām un jostas rozi.
2. Urīns Urīna analīze galaktozes satura samazināšanai pēc piena uzņemšanas (galaktozeēmija) un hromatogrāfija aminoskābju noteikšanai (Lowe sindroms).
3. Citi pētījumi: glikozes līmeņa pārsniegšana asinīs, kalcija un fosfora serumā, galaktozes-1-fosfaturidiltransferāzes un galaktokināzes noteikšana eritrocītos.
4. Pediatrijas virziens ir pamatots distomorfismu vai citu sistēmisku slimību gadījumā. Šādos gadījumos ir lietderīgi veikt hromosomu analīzi.

[17], [18]