Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi

Sirpjveida šūnu anēmija rodas formā epizodes sāpju uzbrukumiem (krīzes), kas saistīti ar oklūziju kapilāru spontānās "serpleniya" eritrocīti, mijas ar remisijas periodiem. Krīzes var izraisīt starpgadīgas slimības, klimatiskie apstākļi, spriedzes, spontānas krīzes parādīšanās.

[1], [2], [3]

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi parasti parādās pirmā dzīves gada beigās. Jaundzimušajiem dominē augļa hemoglobīns (HbF), jo HbS koncentrācija HbF pēcdzemdību periodā palielinās. Intravaskulāro "pārpalikumu" un hemolīzes pazīmes var konstatēt jau 6-8 nedēļu vecumā, tomēr slimības klīniskās izpausmes parasti nav tipiskas līdz 5-6 mēnešu vecumam.

Pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju, ir raksturīgi tikai šim slimības parādīšanās garenu zemāks ķermeņa segmentu, muguras kifoze un jostas lordosis, gotiskā debesis izcēlušies pieres tornis galvaskauss, ievērojama pagarināšana ekstremitāšu, kas ir atkarīga no palēninājums pārkaulošanās procesiem epifizāras kopējais kavēšanās nogatavošanās kauli. Raksturīga novirze fiziskajā un seksuālajā attīstībā. Līdz 2 gadiem fiziskās attīstības ir normāli, tad vecumā 2-6 gadu pieaugums ievērojami samazinājās un svars, un svaru izteiktāka nekā izaugsme. Pusaudža vecuma beigās slimie bērni parasti sasniedz veselus, svars saglabājas. Pubertātes kavēšanās ir, pusaudžiem ir pubertāti pie 16-18 un meitenēm 15-17. Intelektuālās attīstības līmenis pacientiem ir normāls.

Visiem pacientiem ir bāla āda un gļotādas, dzelte, kas palielinās ar vecumu. Sākot 6 mēnešu dzīves pacientiem ar taustāms liesā, sākumā slimības un liesas izmēru ievērojami pieaudzis vēlīnā, pateicoties attīstībai fibrozes fona atkārtotas sirdslēkmes, liesa samazinājās izmēra (autosplenektomiya) un bērniem, kas vecāki par 6 gadiem splenomegālija reti atrast. Lai gan liesas izmērs slimības sākumā ir ievērojami palielināts, klīniski konstatē funkcionālo hiposplenismu. Laboratorijas funkcionālā hyposplenism perifērajās asinīs var būt pārejošas trombocitoze, sarkano asins šūnu atklāt teļu Jolly. Misisēzes šūnas un acanthocīti parādās pacientiem ar autosplenektomiju. Dažiem bērniem ir hepatomegālija. Kardiomegāliju bieži diagnosticē. Adenopātija ir tipiska, mandeles inovācija šajos bērnos ir lēna. Pacientiem, kas jau pēc vecumā 3-4 gadiem var veidoties žultsakmeņi, žultsakmeņu slimība biežums pacientiem, kas ir 12% vecumā no 2-4 gadu vecumam, vecums 1 augusts 5-01 gadiem - 42%; Diezgan bieži ir divpadsmitpirkstu zarnas peptiska čūla.

Slimība sākas hroniski, pacienti ar smagu sirpjveida šūnu anēmiju dzīvo apmēram 20 gadus. Periodiski apzīmēti akūti stāvokļi - krīzes. Pastāv divu veidu krīzes: klīniska (sāpīga vai vazokliozes), kurā hemoglobīna un retikulocītu sastāva parametri būtībā neatšķiras no normas; hematoloģisks, ar asu hemoglobīna līmeņa samazināšanos un retikulocitozi. Diezgan bieži krīzes tiek apvienotas.

Pēkšņu šūnu anēmijas klīniskās krīzes

Klīnisko krīzes (sāpes, vazookklyuzionnye, reimatiskās un vēdera) ir visbiežāk viens sirpjveida šūnu anēmiju. Tos var izraisīt infekcijas vai tās rodas spontāni. Sāpju sindroms ir saistīts ar infarktu rašanos sakarā ar zarnu trakta darbību ar sirpjveida eritrocītiem. Infarkts var būt kaulu smadzenēs, kaulos un periosteum, locītavu periartikulārajos audos. Galvenās iezīme vazookklyuzionnyh krīzes - sāpes dažādas intensitātes, kopā ar termisko reakciju, tūska bojājumā, iekaisuma reakciju. Pirmais izpausme slimības sākumstadijā var būt simetriska, sāpīgs pietūkums rokām un kājām (dēļ metatarsālā oklūzijas un metakarpālo kauliem) - sirpjveida šūnu daktilīta. X-ray atklāj kaulu audu iznīcināšanu, kam pievienotas periosteāla reakcija. Gados vecākiem pacientiem tiek atzīmēta lielu locītavu un apkārtējo audu jutīgums un pietūkums. Miokarda anatomiskas struktūras, kas atrodas vēdera dobumā noved pie izskatu vēdera sāpes, akūtu vēdera atgādina klīniku. Augsta riska no akūtām neiroloģiskiem traucējumiem, notiek aptuveni 25% no pacientiem, ieskaitot krampji, trombozes un hemorāģiskās triekas, pārejošu išēmisku lēkmju. Brain stroke - rezultāts lielā kuģa sakodiena rodas galvenokārt bērniem (aptuveni 7% pacientu, ar vidējo likmi 1,7% gadā par pirmajiem 20 dzīves gadiem, ar maksimālo gājienu frekvencē bērniem vecumā 5-10 gadiem) var atstāt aiz neatgriezeniskas sekas, kā hemiflēģijas un 70% gadījumu, ja neārstē recidīva 3 gadu laikā. Pieaugušiem pacientiem var rasties akūtas hemorāģisko insultu, kā rezultātā neovascularization un veidošanās smadzeņu aneirismas. Izstrādāt plaušu infarkts, kas ir grūti atšķirt no pneimonijas, pacientam rodas elpas trūkums, klepus līdz asinīm. Bērniem akūts krūšu kurvja sindroms ir smagāks un ir visizplatītākais pacientu nāves cēlonis. Nāve notiek progresējošas elpošanas mazspējas un daudzu iekšējo orgānu infarktu rezultātā. Akūts krūšu sindromu izraisa parādīšanās plaušu microvasculature un sirpjveida šūnu nekārtības elpošana, sāpes krūtīs vai vēderā, drudzis. Šie krūškurvja x-ray brīdī iestāšanās sindromu parasti ir normāli, bet tad bieži infiltrāti (smagos ietekmē vairākas daļas). In 50% gadījumu ir riska faktori attiecībā uz augšējo elpošanas ceļu infekciju, ko izraisa Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; 15% gadījumu OTC attīstības cēlonis var būt tauku plaušu embolija. Kaulu smadzenēs parādīsies nekrozi, sirdslēkmes, attīstot tauku embolijas, ko raksturo drudzis, uzbudinājums, trauksme, delīrijs, koma un citiem pārkāpumiem neiropsihiatrisku statusu. Var būt trombocitopēnija un DIC sindroma klīniskā bilde. Liela nozīme tiek piešķirta fundūza pētījumam - tīklenes traukos atrodami tauku emblēdi. Vazo-okluzīvās krīzes izpausme ir arī akūta patoloģija ar olnīcu sistēmu. Periodiskus priapismus novēro vairāk nekā 50% vīriešu ar sirpjveida šūnu anēmiju. Faktori, kas veicina rašanos priapismu ir dzimumakts, masturbācija, infekcijas, vietējā trauma. Priapisms ārstēšana jāsāk pirmo 12 stundu laikā un to administrē apmaiņas pārliešana, lai samazinātu erekciju, un novērstu rētas impotenci. Ja konservatīvā ārstēšana nav efektīva, izmantojiet ķirurģisku iejaukšanos, kas nodrošina depresiju no kaļķakām. Par sirpjveida šūnu parādīšanās serde nieru rada nekroze nieru papillas un hematūrija. Oklūzija aknu kuģu sirpjveida šūnu sāpes izpaužas, kas imitē akūts holecistīts vai vīrusu hepatīts, smaga hepatomegālijai krasu bilirubīnu (galvenokārt tiešā) un aktivitāti aminotransferāžu. Iespējams strauji progresējošu aknu mazspēju, masveida holestāzi, encefalopātijas attīstība un šoks, nepieciešama valūtas pārliešanai.

Pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju atklāj pārmaiņas hemostāzes sistēmā. Marked hypercoagulation izteikts intravaskulārai aktivāciju un agregāciju trombocītu, paaugstināts Villebranda faktora, palielinot koncentrāciju fibrinogēna, protrombīna trūkumu C un S, kas ievērojami palielina trombozes risku. Izmaiņas hemostāzes sistēmā ir svarīgas vaso-okluzīvo krīžu ģenēzei.

Vaaskulējoša (sāpīga) krīze

Visbiežākais sirpjveida šūnu anēmijas izpausmes. Būtībā tiek ietekmēti kauli un muskuļi. Izsaucošie faktori ir infekcijas, dehidratācija, aukstums un hipoksija. Daktils (hands-pēdu sindroms) - sāpīgs pietūkums dorsum no rokām un kājām - tipiska bērniem līdz 5 gadiem. Kaulus, klīniski līdzīgi osteomielīts, bieži sākas 3-4 gadu vecumā. Vēdera simptomi (herpes sindroms) attīstīt kā rezultātā mezentērija asinsvadu oklūziju un miokarda aknu, liesas vai limfmezglu, šajos gadījumos, kā diferenciāldiagnostikas akūtas vēdera. Plaušu sindroms (akūta krūškurvja sindroms) notiek diezgan bieži, galvenokārt starp pusaudžiem un pieaugušajiem, un tas ir galvenais iemesls, hroniskas plaušu slimības un nāves, kas notiek, kā rezultātā progresīvā elpošanas mazspēju un multi-infarkta iekšējo orgānu. Akūta krampju sindroms ir jānošķir no pneimonijas. Ārstēšana ir simptomātiska (antibakteriāla un infūzijas terapija, pretsāpju līdzekļi, skābeklis). Tādi faktori kā dzimumakta, masturbācija, infekciju un vietējo traumas veicina attīstību priapismu, dažos gadījumos izraisa impotenci. Smagas vidēja smaguma pakāpes hematūrija attīstās nieru papillārās nekrozes dēļ. Centrālās nervu sistēmas krīzes var papildināt ar:

• krampji;
• meningeal zīmes;
• aklums;
• retinopātija;
• reibonis;
• akūtu smadzeņu asinsrites traucējumu;
• smadzeņu infarkts.

Centrālās nervu sistēmas krīžu rašanās biežums ir 7-29%, to attīstības vidējais vecums ir 7,7 gadi. Subarachnoīdu asiņošanas risks ir augsts.

Sekvestrācijas krīze

Tas visbiežāk tiek lokalizēts liesā (liesas sekvestrācija), reti attīstās, vecumā no 5 līdz 24 mēnešiem, bieži noved pie nāves. Klīniskajā attēlā raksturīgas pazīmes:

• splenomegālija (liela daudzuma asiņu ievadīšana liesā);
• pēkšņas asas sāpes vēderā, ko papildina slikta dūša un vemšana;
• straujš Hb līmeņa samazināšanās, kas izraisa hipovolēmisku šoku un nāvi.

Aknu sekvestrācija izpaužas:

• pēkšņa sāpīga aknu palielināšanās;
• ievērojama bilirubīna līmeņa paaugstināšanās dēļ tā tiešās frakcijas dēļ;
• pastiprināta transamināžu aktivitāte (ALT, ACT).

Tas var attīstīties jebkurā vecumā ar liesas fibrozi. Ārstēšana sastāv no tūlītējas brucelozes aizstāšanas un anēmijas korekcijas, kā arī liesas noņemšanas.

Aplastiskā krīze

Visbiežākais parvovīrusa infekcijas cēlonis ir B19. Klīniskajā attēlā raksturīgas pazīmes:

• asu dziļu hemoglobīna līmeņa pazemināšanās (līdz 10 g / l) ar retikulocītu un normoblastu trūkumu perifērā asinīs;
• parasti trombocītu skaits un balto asins šūnu skaits netiek mainīts;
• ievērojams bilirubīna līmeņa paaugstināšanās serumā.

Tas visbiežāk tiek kopēts atsevišķi 10 dienu laikā. Ar strauju Hb satura samazināšanos tiek norādīta eritrocītu masas pārtvaice.

Hemolītiskā krīze

Tam ir sāpes vājums, bālums, dzelte, dzelksnis, sāpes vēderā. Vispārējā asinsanalīze, hematokrīts tiek samazināts līdz 15% un mazāks, retikulocitozi. Pēc dažām dienām hemolīze pamazām apstājas. Smagas anēmijas gadījumā ir norādīta eritrocītu masas transfūzija.

Insults

Pēkšņu šūnu anēmijas biežā komplikācija bērniem. Tā attīstās lielu smadzeņu traumu, bieži vien vairāku, oklūzijas dēļ. Atkārtota trieka iespējamība ir augsta. Regulāri eritrocītu masas asins pārliešana, kas uztur Hb S līmeni ne vairāk kā 30%, ievērojami samazina atkārtotu insultu risku. Akūtu smadzeņu asinsrites traucējumu gadījumā ir nepieciešama steidzama apmaiņas transfūzija, lietojot eritrocītu masu, dehidrējot ar sārmu.

Megaloblastiska krīze

Izraisa palielināta folijskābes nepieciešamība pastiprinātas eritropoēzes rezultātā, ko novērš profilaktiska folskābes uzņemšana iekšā.

Kad sirpjveida šūnu anēmiju, atkārtotas vazookklyuzionnyh krīzēm un hroniskas hemolīze Konsta izrunā hroniskas izmaiņas daudzos orgānos. Sirdsdarbības traucējumi izpaužas kā tahikardija, aizdusa. Sirds izturīgas pret oklūziju sakarā ar to, ka samazinājums infarkta veicina pagājušo bojātu sarkano asins šūnu asinsvadiem, kas apgādā ķermeni, un tas neļauj attīstību asins recekļi. Tomēr pastāvīga hipoksija (hronisks anēmija) kardiomegālija attīstās pakāpeniski attīstās sekundārā hemosiderosis un fibrozi miokarda. Eksāmena rezultāti atklāto EKG sinusa tahiaritmijas, levocardiogram, kreisā kambara hipertrofiju, apvēršot T viļņa; X-ray atklāja visu sirds dobumu palielināšanos, plaušu artērijas pietūkumu; ar ehokardiogrāfiju tiek atklāta gan kreisā, gan labā kambara dilatācija. Gados vecākiem pacientiem attīstās plaušu hipertensija un plaušu sirds. Vairākos pacientiem atkārtotas plaušu infarkcijas izraisa plaušu fibrozi. Par acidozes un hiperosmolaritāte nieru serdes slāņa notikums dēļ veidojas sirpjveida šūnu, tāpēc visiem pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju rodas priekšlaicīgu hroniskas nieru mazspējas. Nieru pēc išēmijas ietekmēts sekundāro glomerulonefrīta, izkliedēto fibrozi un glomerulārās nieru kanālos noved pie progresējoša nieru funkciju (pirmā izpausme smadzeņu asinsvadu izdzēšana nieru slānis ir gipostenuriya, nosakāms kā jau 10 dzīves gadi); nieru koncentrācijas spējas pārkāpums padara pacientus ar sirpjveida šūnu anēmiju īpaši jutīgu pret dehidratāciju. Cauruļveida defekti var izpausties cauruļveida acidozes un hiperkalēmijas formā. Dažos gadījumos novēro nefrotisku sindromu. Aknu sakāve izpaužas kā hroniska hepatomegālija; akronīšu nekrozes zonas vēlāk ir fibrozes, hepatopātija var pāriet uz cirozi. Iespējama posttransfūzijas hepatīta attīstība. Sakarā ar oklūziju smadzeņu kuģiem marķētas neiroloģiski traucējumi: runas traucējumiem, kustību traucējumus hemiparēze. Bieži vien acu bojājumi ar sarežģījumiem tīklenes atslāņošanās veidā. Patoloģisko procesu attīstīšana ir atkarīga no bojājuma lokalizācijas. Par jaunākiem bērniem, jo anastomožu zemādas audos ādas bojājumu (trofiskas čūlas apakšējās ekstremitātēs) nenotiek vecākiem bērniem un pieaugušajiem asinsrites var izraisīt ādas nekrozi. Funkcionālā hyposplenism ar sirpjveida šūnu anēmiju palielina uzņēmību pret bakteriālajām infekcijām, ko izraisa pneimokoku, meningococci, H. Influenzae, Salmonella un E. Coli. Visās vecuma grupās ir biežas smagas infekcijas - pneimoniju, meningītu, osteomielītu, sepse, ieskaitot urosepses. Maksimālais nāves risks no smagām infekcijām ir pirmais piecu dzīves gadu periods.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]