Omen sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Omen sindromu - slimība, kas raksturīga ar agrīnās (pirmajā dzīves nedēļā), kas sākas formā eksudatīvu izsitumi, alopēcija, hepatosplenomegālija, ģeneralizēta limfadenopātija, caureja, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E un paaugstinātu noslieci uz raksturlielumu kombinētā imūndeficītus infekcijām.

RAG1 / RAG2 ir iesaistīti imūnglobulīna un TCR gēnu rekombinācijā. Pilnīgs RAG1 / RAG2 deficīts izraisa T-B-NK-TKIN attīstību. In missense mutāciju gēnu RAG1 / RAG2 funkcija RAG1 / RAG2 daļēji saglabāta (daļējs trūkums RAG1 / RAG2), attiecīgi, un V (D) J rekombinācijas nav pilnīgi traucēta. Tā rezultātā ir sastopami oligoklonālie T limfocīti, kas proliferējas pie perifērijas, iespējams, reaģējot uz autoantiveniem.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Omena sindroma simptomi

Ādas izpausmju ārstēšanai ar steroīdiem ir niecīgs efekts. Šis sindroms atšķiras no citām CIN formām, ja nav limfopēnijas. Gluži pretēji, daudziem pacientiem limfocītu skaits strauji palielinās. Cirkulējošie limfocīti pacientiem ar Omen sindromu ir aktivētas T šūnas, bieži novieto gan aktivēto limfocītu, gan atmiņas šūnu marķierus. T limfocīti galvenokārt secina Th2 citokīnus, kas, iespējams, izskaidro eozinofiliju un palielina IgE līmeni. Cirkulējošo B limfocītu skaits un seruma imūnglobulīni A, M, G strauji samazinās. Histoloģija kas raksturīgs ar nenormālu struktūra limfātiskās sistēmas orgānos (trūkums limfoīdo folikulu limfmezglu, liesas, PEYER s plāksteri, un aizkrūts hipoplāzija ar trūkums Hassall šūnās); limfātisko orgānu, ādas, plaušu un aknu infiltrācija ar šūnām, kam piemīt Langerhansa šūnu īpašības, taču tās nesatur īpašas Birbek granulas; T-limfocīti un eozinofīli.

Dažiem pacientiem tiek atzīmēta tikai Omena sindroma simptomu daļa, šo stāvokli parasti sauc par netipisku Omena sindromu.