Hromosomu deleciju sindromi

Hromosomu deleciju sindromi ir daļējas hromosomas zuduma sekas. Tajā pašā laikā pastāv tendence attīstīt smagas iedzimtas anomālijas un būtiski aizkavēt garīgo un fizisko attīstību. Sindromi hromosomu dzēšanai ir reti pieņemts pirms dzimšanas, bet dažkārt var diagnosticēt šajā periodā, ja dažiem (nav saistīti ar šo sindromu) pavada iemesli karyotyping. Pēcnatālās aizdomās par hromosomu deleciju sindromiem bērna izskatu, klīniskajām izpausmēm un apstiprinātām ar kariotipa izpēti, kā arī citām ģenētiskās analīzes metodēm.

5p-Deletion (kaķu scream sindroms)

Dzēšana beigu daļa īsu rokas hromosomas 5 (5p), ir raksturīgs augsts tievu Mew raudāt ļoti atgādina sauciens kaķēns, kas ir novērota tūlīt pēc piedzimšanas vairākas nedēļas un pēc tam pazūd. Bērns piedzimst ar mazu ķermeņa svaru, zemu asinsspiedienu, tas tiek atzīmēts mikrocefālija, apaļa seja ar atstarpēm acīm atsavināti slīpi (uz leju), plakstiņu plaisām (ar epikanta vai bez), šķielēšana un degunu ar plašu bāzi. Ausis atrodas zema, anomāla, pirms tās var iezīmēt kāpumus, ārējais dzirdes kanāls bieži tiek sašaurināts. Sindaktiļi bieži tiek novēroti hipertelorisms un sirds defekti. Garīgi un fiziski attīstās ievērojams kavējums. Daudzi pacienti dzīvo vairāk nekā 20 gadus, bet ir dziļi invalīdi.

[1]

4p-dzēšana (Vollpa-Hirschhorn sindroms)

Ceturtās hromosomas (4p) īsās rokas izdzēšana izraisa dziļu garīgo atpalicību. Izpausmes var ietvert arī plašu vai knābi degunu, mediālas defektiem ādas galvas, ptoze, coloboma, aukslēju šķeltni un vēlāk nobriešanas kaulu audu, kā arī zēnu hypospadias un cryptorchidism. Daudzi pacienti mirst pirmajā dzīves gadā; salīdzinoši maz dzīvo vairāk nekā 20 gadus, bet ir dziļi invalīdi un tie ir pakļauti infekcijām un epilepsijai.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Saistīto gēnu sindromi

Šie sindromi ietver mikroorganismu un submikroskopisku saistītu gēnu deleģēšanu dažās daudzu hromosomu daļās; Ir arī neliela hromosomu dublēšanās. Dublēšanas sekas parasti ir vieglākas nekā skaldīšana. Gandrīz visos gadījumos ir gadījuma rakstura gadījumi; vienlaicīgi ar viegliem bojājumiem, piemēram, ar dažiem 22q11.21 dzēšanu, pacienti var pārnēsāt sindromu pēc mantojuma. Tika identificēti daudzi sindromi ar plaši mainīgām izpausmēm. Dzēšnas un dublēšanās bieži tiek konstatētas, izmantojot fluorescējošās zondes un citas metodes. Dažreiz izņēmumus un kopēšanu nevar noteikt citoģenētisko metožu dēļ, bet to klātbūtni var apstiprināt ar DNS zondēm, kas papildina trūkstošo reģionu.

telomeric svītrojumiem

Tie ir mazi un bieži submikroskopiski svītrojumi, kas var rasties hromosomas abās pusēs. Fenotipiskās izmaiņas var būt minimālas. Telomerisko dzēšanu var veidot liela daļa nespecifiskās garīgās atpalicības, kurā pacientiem ir nedaudz disformāras pazīmes.