Ģenētiķis

Ģenētikas speciālists ir speciālists, kurš pēta slimību pārnešanas mehānismus no paaudzes paaudzē. Katrai no šīm slimībām ir savas pārraides modeļi. Defektīvā gēna nesēji nenosūta to saviem bērniem, un pārvadātājs ne vienmēr nozīmē to, ka saslimst.

Pasaulē 5% bērnu ir piedzimuši ar iedzimtām slimībām. Visbiežāk sastopamās slimības, kuras var novērst ģenētiķis: 

1. Hemophilia.
2. Krāsu aklums.
3. Mugurkaula sadalīšana.
4. Dauna sindroms.
5. Iedzimta gūžas locītava.

Kad man vajadzētu doties pie ģenētiķa?

Konsultāciju ar ģenētiķi neiesaka visām grūtniecēm. Kad man vajadzētu doties pie ģenētiķa? Pirmkārt, sazinieties ar tiem, kas jau ir bērns ar iedzimtu patoloģiju, ja māte ir vecāki par 35 gadiem, vai, ja grūtniecības laikā sievietes iziet ķīmijterapiju vai rentgenoloģiskā izmeklēšana izdarīt plašas ķermeņa zonām.

Kādas diagnozes metodes izmanto ģenētikā?

Bieži vien viņi interesējas par jautājumu, kādus testus jums vajadzētu nodot, kad piesakāties ģenētikam? Tie, kuri vēršas pie ģenētiķa, ir piesaistīti pētījumam par mutācijas gēnu klātbūtni, kas izraisa šo slimību.

Jūs, iespējams, interesanti zināt, kādas diagnostikas metodes izmanto ģenētiķis? 

• Ģenealoģiskā metode. Datu apkopošana par pacienta ciltsrakstiem. Ja jums ir informācija par jūsu senču veselības stāvokli vairākās paaudzēs, ģenētikas speciāliste var būt ļoti vērtīga. Ņemiet piemēru no tiem, kas rūpējas par savām saknēm un zina par viņu vecvecākiem un viņu vecākiem.
• Bioķīmiskā metode - izmanto, lai diagnosticētu ģenētiski noteiktas metabolisma patoloģijas.
• Antenatālā diagnoze - tiek piemērota auglim, ko jau ir iecerējusi sieviete. Augļa šķidrumu ņem paraugi laikā, kad grūtniecību var pārtraukt. Amnija šķidruma imūnsistēmiska analīze tiek veikta ar tādiem parametriem kā alfa-etoprots (AFP), horiioniskais gonadotropīns (CH), estriols un 17-hidroksiprogesterons. Palielināt AFP - centrālās nervu sistēmas attīstības indikatoru (anenzifālisms, mugurkaula šķelšanās utt.). Samazināts AFP un estriols un HG palielināšanās var liecināt par Down slimības klātbūtni auglim. 17-hidroksiprogesterona palielinājums norāda uz virsnieru dziedzera pārkāpumiem. 
• Dvīņu metode.
• Muskuļu biopsijas.

Ģenētikas padomi

Ģenētikas padomi, kas var palīdzēt jums dzemdēt veselīgu bērnu, ir diezgan vienkārši.

Ja sieviete ir stāvoklī pēc 35 gadiem, viņa saņem ģenētisku konsultāciju.

Tuvu laulības nav ieteicamas. Ar augstu radniecības pakāpi starp tēvu un bērna māti, viņš var piedzimt ar novirzēm. Ja jūs vēl vēlaties cieši saistīt laulību, iepriekš apmeklējiet ģenētiku.

Pēdējais vārds vienmēr paliek pie vecākiem, ģenētiķis tikai paziņo laulātajiem par iespējamo patoloģiju.

Ģenētiskās slimības

Visizplatītākās ģenētiskās slimības, kuru novēršana ir saistīta ar ģenētiku.

• Alcaptonuria ir iedzimts enzīma homotinzīzes trūkums. Slimības simptomi: urīns iekrāsojas melnā krāsā, pamazām krāsotas vaigas un sklerā. Ieteicams dietoterapija, izņemot gaļu un olšūnas.
• Histidinēmija ir fermenta histidāzes deficīts. Tā rezultātā vielmaiņas produkti ir toksiski nervu sistēmai. Tas ietekmē bērna garīgo attīstību. Viņš atpaliek izaugsmē un cieš no paaugstinātas nervu uzbudināmības. Slimība notiek vienā no 20 000 bērniem. Šādiem pacientiem var palīdzēt, ieceļot īpašu diētu ar uzsvaru uz taukiem un ogļhidrātiem.
• Policītiskā nieru slimība ir slimība, kas skar vairāk nekā 12 miljonus cilvēku visā pasaulē. To raksturo vairāku cistu veidošanās nierēs. Tie veidojas pat dzemdē, un pieaugušā vecumā var ietekmēt nieru tā, ka viņi pilnīgi pārtrauc savu darbu. Slimības simptomi: sāpes vēderā, urīnceļu infekcija, nieru mazspēja. Nav īpašas ārstēšanas, var būt nepieciešama nieru transplantācija.
• Marfana slimība ir slimība, kas ietekmē saistaudus. Raksturojas ar plāniem plāniem pirkstiem un sirds defektiem. Slimība var ietekmēt plaušu un muskuļu un skeleta sistēmas darbību. Pacienti bieži ir nesamērīgi ar ekstremitātēm, skoliozi, neregulāru kodumu, redzes traucējumiem un glaukomu, sirds ritma traucējumiem.
• Hemophilia ir iedzimta asins recēšanas traucējumi. Slimība ir divu veidu: sakarā ar VIII asins recēšanas faktoru un IX faktora koagulability. Vidējā izplatība ir 1: 30000.
• Hemophilia simptomi: ilgstoša asiņošana locītavās un muskuļos.
• Ārstēšana tiek veikta, izmantojot īpašu aizstājterapiju.
• Dauna sindroms - rodas tad, kad bērns no mātes vai tēva iegūst papildus 21 hromosomu, veidojot zigotu.

Pacientiem ir raksturīgs izskats: plakana seja ar slīpām acīm, plaša mēle, apaļa galva, ar mazām ausīm. Mati ir ļoti mīksta, taisna. Birstes ir platas, mazais pirksts ir saīsināts.

Ar šo bērnu vecākiem tiek veikts īpašs darbs. Downs sindroms netiek ārstēts, bet cilvēki ar to var tikt pielāgoti sabiedrībai. Arvien vairāk bērnu ar šo viltību paliek ģimenēs.

Mūsdienu ģenētika ir sasniegusi tik augstu attīstības līmeni, ka var apgalvot, ka kvalificēts ģenētikas speciālists ir jūsu palīgs veselīgu un skaistu bērnu dzimšanai. Protams, vai jūsu iedzimtās slimības parādīsies jūsu bērniem lielā mērā ir atkarīgas no jūsu attieksmes pret sevi un savu veselību. Iedzimta predispozīcija nav spriedums. Lielākā daļa slimību ir daudzfaktūras. Jūs varat palīdzēt mazulim piedzimt veselīgi, ja izslēdzat kaitīgo faktoru ietekmi pirms tā parādīšanās.

Ģenētiķis var palīdzēt novērst daudzas nopietnas slimības jūsu bērniem. Ģenētiskā konsultācija nenozīmē, ka pēdējais vārds par to, vai dot šo bērnu, būs jūsu dzīve.

Ģenētikas speciāliste var arī palīdzēt, ja vēlaties uzzināt par onkoloģisko slimību, aterosklerozes, insulta un diabēta attīstības risku. Pasaulei satriekts gadījums, kad aktrise Angelīna Džolija, mācījusies par augstu risku saslimt ar krūts vēzi mātes slimības dēļ, nolēma mastektomiju. Mēs neaicinām jūs veikt ārkārtas pasākumus. Bet varbūt kāds ģenētikas speciālists, kas stāsta par vēža noslieci, liks jums rūpīgāk rūpēties par sevi.