Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Wiskotta-Aldricha sindroma diagnostika
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Tā kā Wiscott-Aldrich sindromu raksturo plaša klīnisko izpausmju klāsts, šī diagnoze jāņem vērā visos zēnam ar asiņošanu, iedzimtu vai agri identificētu trombocitopēniju. Infekcijas un imunoloģiskie traucējumi var nebūt vai, gluži pretēji, izteikti izteikti. Dažiem pacientiem var attīstīties autoimūnas slimības.
Pēc diagnostikas vienbalsīgi pieņēma ESID (Eiropas biedrība imūndeficītu) absolūtu kritēriju diagnozi Viskota-Aldrich sindroms atklāj būtisku samazinājumu lapseņu olbaltumvielu koncentrācija asins šūnas un / vai identifikācijas gēna mutācija.
Wiskotta-Aldricha sindroma nesējiem nav slimības simptomu. Trombocītu skaits un lielums, kā arī limfocītu skaits ir parastajās robežās. Sieviešu mutācijas WASP gēna nesējiem tiek novērota X hromosomas nejauša inaktivācija visās asinsrades līnijās, tai skaitā cilmes šūnās (CD34 +). Šo funkciju plaši izmanto slimības diagnosticēšanai.
WASP gēna mutāciju var identificēt arī WAS mutāciju nesējos. Līdzīgi prenatālo diagnozi var veikt, veicot DNS analīzi pēc chorionic villus biopsijas vai amnijciāta kultūras,
Diferenciālā diagnoze jāveic ar idiopātisku trombocitopēnisko purpuru, kas var būt gan neatkarīga slimība, gan arī citu imūnās sistēmas traucējumu (piemēram, hiper-IgM sindroma) gaitā. Turklāt jāizslēdz citas X-saistītas slimības, kurām ir trombocitopēnija, piemēram, X-saistīta trombocitopēnija ar talasēmiju. Hroniska idiopātiska zarnu pseido-obstrukcija ir ar X saistīta stāvoklī, un tā bieži vien ir saistīta ar trombocitopēniju. X-saistītu iedzimtu diskaratozi raksturo pigmentācijas traucējumi, leikoplakija, audzēju biežuma palielināšanās, plaušu dziedzeru atrezija, anēmija un trombocitopēnija. Tiek pieņemts, ka šī slimība ir diskrīna gēna mutācijas sekas.
Aprakstīti vairāki meiteņu Wiskott-Aldrich sindroma gadījumi. Tika konstatēts, ka meitenes ar WAS simptomiem ir heterozigoti mutācijas gadījumā WASP gēnā. Autori norādīja, ka Wiskott-Aldrich sindroma izpausmes meitenēm bija saistītas ar divu notikumu sakritību: WAS gēna mutāciju un X hromosomas inaktivācijas pārkāpumu.
Devriendt aprakstīja WASP mutāciju, kuras rezultāts ir smaga iedzimta neitropēnija. Šajā gadījumā nav pierādījumu par trombocītu vai citiem defektiem, kas raksturīgi klasiskajiem WAS.
[