Synthae's sindroms

Zweveger sindroms ir diezgan smaga iedzimta slimība.

Ārstu vidū sauc arī par cerebrohepatorenālo sindromu. Galvenais slimības cēlonis ir peroksisomu trūkums organisma audos.

Cēloņi sindroms

Zeroveger sindroma gadījumi veido 80% no visiem tiem, kas cieš no peroksisomas biogēzes. Šī slimība tiek uzskatīta par nāvējošu. To pārraida ar autosomālu recesīvu tipu. Tas ir tikai iedzimts. Tādēļ galvenais sindroma cēlonis ir izmaiņas ģenētiskajā kodeksā, proti, peroksīnu 1,2,3,5,6 un 12 gēnu mutācijas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Zweveger sindroms ir diezgan reta slimība. Tas ir peroksisomu slimību prototips, kas bioķīmiskajā plānā izpaužas ar tādiem pašiem vai līdzīgiem simptomiem un traucējumiem. Bērni, kuri cieš no Zweveger sindroma, pamanījuši sejas kaulu dysmorphia: priekšējā reģionā parādās spēcīga izliece, un priekšējā fantāzija ir pārāk liela. Ausis bieži attīstās neparasti, un skūps ir pārāk plakana. Uz kakla veidojas daudz ādas kroku, debess ir gotiskā, spēcīgi izteikta muskuļu izliekšanās un hipotonija.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Simptomi sindroms

Šīs slimības galvenos patognomoniskos simptomus var identificēt šādi:

1. Muskuļu hipotensija izpaužas diezgan smagā formā.
2. Zīdaiņi ir pārāk gausi, nepieredzot mātes krūtiņu vai sprauslas.
3. Cīpslas reflekss ir pārāk zems.
4. Nistagms un krampji.
5. Kontrakcijas
6. Hepatomegālija
7. Dažreiz dzelte var parādīties no pirmajām dzīves dienām.
8. Palielinās enzīmu peroksisomu skaits aknās.
9. Holestāze.
10. Teorija
11. Aknas fibroze.
12. Neuzmanības sensors.
13. Dažādi redzes traucējumi (necaurredzamība, katarakta, glaukoma, nervu atrofija).
14. Retos gadījumos var parādīties cistas aknās un nierēs.
15. Dažreiz ir virsnieru atrofija.
16. Visi pacienti cieš no aizkavētas augšanas un attīstības kavēšanās.
17. Nepietiekama psihomotora attīstība.
18. Skeleta attīstības anomālija (epifizija displāzija ceļa kauliņu un augšstilba rajonā).

Pirmās pazīmes

Slimība sāk attīstīties jaundzimušā periodā. Pirmās Zweveger sindroma pazīmes parādās pat no dzimšanas. Pirmkārt, jaundzimušā pacienta svars šīs smagās slimības gadījumā nepārsniedz 2500 gramus. Sejas struktūra ir visai raksturīga slimībai un atšķirīga dysmorphism. Visiem pacientiem ir smadzeņu attīstības traucējumi. Sirds un ārējo dzimumorgānu trūkums var izpausties.

[19], [20]

Komplikācijas un sekas

Diemžēl Zellweger sindroma sekas ir neapmierinošas. Pirmkārt, šī slimība ir daudzu citu nopietnu slimību cēlonis. Gandrīz no pirmajām dzīves dienām zīdaiņi cieš no dzelti, viņiem parādās dažādas nepilnības un anomālijas. Ļoti bieži ārsti atzīmē pacientus ar hidrocefāliju, lēcenfāliju un polimikroguriju. Pašlaik Zellweger sindroma sekas ir letālas.

[21], [22]

Sarežģījumi

Zweveger sindroms ieguva savu nosaukumu pēc amerikāņu pediatra atklājēja vārda. Slimība ir letāla iznākums ļoti agrīnā vecumā. Visgrūtāk komplikācijas Zellweger sindroms var saukt aizkavēta psihosomatiskā attīstību, displāzija, hipotonija muskuļos, attīstīties glaukoma un katarakta, dolichocephaly, dažādu nieru bojājumiem un aknu, sirds patoloģijas, plaušas un reproduktīvo orgānu. Visas šīs novirzes nav saderīgas ar dzīvi.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika sindroms

Pieņēmums par Zweveger sindromu var tikt veikts pēc ārsta veiktās fiziskās izmeklēšanas. Bet nopietnu diagnozi var apstiprināt tikai pēc pilnīgas bioķīmiskās analīzes. Jāapzinās, ka pacientiem ar Zweveger sindromu mutācijas dēļ kādā no trīspadsmit zināmajiem gēniem (PEX) mutācijas ir mazinājušas peroksisomu bioģenēzi. Tie ir tie, kas kodē peroksisomas. Ja vismaz viens no šiem gēniem uzrāda mutāciju, tas noved pie peroksisomu bioģenēzes anomālijas.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analizē

Kā jau minēts iepriekš, lai apstiprinātu briesmīgu slimību, jāveic bioķīmiska analīze. Ja analīze taukskābju līmeni ar diezgan garu ķēdi atklāt pārkāpumus metabolisma peroksisomālie taukskābju un, līdz ar to, ir tā pieaugusi koncentrācija plazmā, mēs varam runāt par attīstību Zellweger sindromu. Numurs plazmogenov (C18 un C16) in eritrocītu membrānām samazināts un palielināts pinekolinovaya skābi. Lai pārliecinātos par diagnozi, dažreiz ārsts var ieteikt veikt citu analīzi: trīspadsmit PEX gēnu secības.

[33]

Instrumentālā diagnostika

Lai atklātu perisilviarnuyu polymicrogyria, kā arī dažas citas defektus smadzeņu attīstību ar Zellweger sindromu dažkārt izmanto MRA (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas). Šī tomogrāfiskā metode ļauj bez kodolmagnētiskās rezonanses palīdzēt pētīt iekšējos orgānus un audus. Pateicoties šai metodei, ir iespējams redzēt, kādi traucējumi un anomālijas tika attīstītas pacientam.

Diferenciālā diagnoze

Starp populārākajām diferenciāldiagnozes metodēm ir Ushera sindroms 1 un 2, daži pamata peroksisomu bioģenēzes pārkāpumi, viena fermenta defektu meklēšana taukskābju beta oksidēšanās procesā peroksisomās.

Grūtniecības laikā, ja ārsts ir aizdomas par iespēju attīstīties augļa Zellweger sindromu laikā pētījums var veikt pirmsdzemdību amniocytes, kā arī ad hoc analīzes CVS par esamību taukskābju ar pārāk gariem ķēdēm. Analizē arī plazmoģenogēna sintēzi. Ja abās analīzēs parādās alēlas gēni, kas var izraisīt sindromu, ir vērts veikt DNS pētījumu ar prenatālo diagnozi, kā arī gēnu diagnozi (pirms implantācija).

Tā kā Zellweger sindroms ir autosomāla recesīvā slimība, to var diagnosticēt ar ģenētisku konsultāciju palīdzību.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Profilakse

Sindroma profilaktiskā uzturēšana pamatojas galvenokārt uz jaunās ģimenes pienācīgu ģenētisko konsultēšanu, kā arī par dažādu prenatālās diagnozes metožu izmantošanu. Ja cilvēkus ar peroksisomām slimībām atklās laikus, tas ļaus veikt visas nepieciešamās medicīniskās metodes, kas palīdzēs novērst traucējumus centrālo nervu sistēmu un citās ķermeņa sistēmās.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prognoze

Parasti pacienti ar Tseveveger sindromu nedzīvo ļoti ilgi. Nāve parasti notiek sešus mēnešus pēc piedzimšanas. Dažos retos gadījumos zīdaiņi var izdzīvot līdz vienam gadam.

[55], [56], [57], [58]