Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Švahmana-Dimanta sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 20.11.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Sindroms Švahmaņa-Diamonds atbilst frekvencei no 1:10 000 līdz 20 000 dzīviem dzimušajiem.
Sindromu Shvakhmana-Diamond raksturo neitropēnija un eksokrīna aizkuņģa dziedzera nepietiekamība kombinācijā ar metafīzes displāziju (25% pacientu). Mantojums ir autosomāls recesīvs, ir gadījuma gadījumi. Neitropēnijas cēlonis ir cilmes šūnu un kaulu smadzeņu stromas sakropļošana. Nopietns neitrofilu hemotaksis.
Sindroms Shvahmana-Diamond parasti sākas ar privātām infekcijām un steatorrēzi pirmajos desmit dzīves gados. Vairāk nekā pusei pacientu ir smaga slimības gaita ar biežām infekcijas epizodēm. Visizplatītākais bojājums ir elpošanas trakts. Raksturīga novecošanās fiziskajā attīstībā. Intelekts var ciest. Citos pacientiem slimības gaita ir salīdzinoši labvēlīga, neraugoties uz neitropēniju. Steatorrejas neesamība pacientiem ar neitropēniju neizslēdz Schwachman sindromu; Lai noteiktu lipīdu absorbcijas traucējumus, nepieciešams veikt īpašu pētījumu.
Pacientiem ar Schwamman-Diamond sindromu hemogrāfijā neitropēnija parasti ir dziļa (<0,5 μl); 70% gadījumu - trombocitopēnija, reti - makrocīta anēmija. Kaulu smadzenēs - hipoplāzija, traucēta neitrofilu nobriešana, atklājas stromas anomālijas.
1/3 pacientu ar Schwamman Diamond sindromu attīstās mieloleukēmija. Ārstēšana ir simptomātiska: antibakteriāla un aizvietotājterapija atkarībā no indikācijām. Neitropēnijas gadījumā dienā tiek ievadīts granulocītu koloniju stimulējošais faktors 1-2 μg / kg. Ar akūtas mieloleikozes attīstības risku iespējams veikt kaulu smadzeņu transplantāciju, bet tā rezultāti ir neapmierinoši augsta transplantācijas letalitātes dēļ.
Использованная литература