Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Rotmunda-Tomsona sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Rotmunda-Thomson sindroms (syn. Poykilodermii iedzimtu Rotmunda-Thomson) - rets autosomāli recesīvo traucējumi, bojāto gēnu atrodas hromosomā 8. Iespējams arī autosomāls dominējošais mantojuma veids, par ko liecina slimības apraksts tēvā un meitā. Raksturīgs poykilodermii apvienojumā ar augstu fotosensitivitāte, traucējumi keratinizācijas un skeleta defekti, acu izmaiņas, galvenokārt formā nepilngadīgo katarakta, hipogonādisms distrofijas zobiem un nagiem, dažreiz garīgo atpalicību. Aprakstītas bulloza formas. Var novērot Bowena slimību, plakanšūnu ādas karcinomu un gremošanas trakta audzējumus.
Rothmund-Thomson sindroma patofomoloģija. Marked hiperkeratoze, plānāku epidermu, dažos gadījumos hydropic deģenerācija bazālo epitēlija šūnas, nevienmērīga pigmentācija parādība un urīna nesaturēšanas no pigmenta, kas atklāts papillārs dermas in melanophages. Bez tam, ir paplašināšanās asinsvadu, kurās var novērot ap mazo uzkrājumu limfocītu histiocytes un audu bazofīliem. Elektronu mikroskopiskā izmeklēšana atklāj starpšūnu tūsku bazālo un suprabasal slāņos, ievērojamu daudzumu melanīna melanocītiem bazālā un mugurizauguma slāņiem. The papillārs dermas identificē atlikumus fibrillar ķermeņa organoīdi, vairākas melanophages radušās bazofilo auduma ar pigmenta citoplazmā.
[Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?