^

Veselība

A
A
A

Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (Marciafawa-Mikeli sindroms): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

 
, Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Paroksizmāla nakts hemoglobinurija (Markiafawa-Mikeli sindroms) ir reta slimība, kurai raksturīga intravaskulāra hemolīze un hemoglobīnūrija, un miega laikā pasliktinoties. To raksturo leikopēnija, trombocitopēnija un epizodiskās krīzes. Diagnoze prasa pētījumu, izmantojot plūsmas cetometriju, var būt lietderīgs skābes hemolīzes tests. Ārstēšana ir balstterapija.

Epidemioloģija

Paroksizmāla nakts hemoglobīnūrija (APG) ir biežāk sastopama vīriešiem no 20 līdz 30 gadiem, bet parasti tas notiek gan visu vecumu, gan vīriešiem.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Riska faktori

Krīzi var izraisīt infekcija, dzelzs uzņemšana, vakcinācija vai menstruācija.

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Pathogenesis

Slimību izraisa ģenētiska mutācija, kuras rezultātā rodas patoloģiskas cilmes šūnu hemopoētisko šūnu membrānas un to pēcnācēji, tostarp eritrocīti, leikocīti un trombocīti. Kā rezultātā mutācijas ir paaugstināta jutība pret normālu ZR komponenta asins plazmas papildinājumu, kas noved pie intravaskulārās hemolīzes sarkano asins šūnu un zemākas ražošanas kaulu smadzeņu šūnu un trombocītu. Defekts ir glükosilfosfatidil-inozitola fiksātora trūkums membrānas proteīniem, kas saistīts ar PIG-A gēna mutāciju, kas atrodas X hromosomā. Ilgstošs hemoglobīna zudums var izraisīt dzelzs deficītu. Pacientiem ir izteikta nosliece uz venozās un arteriālās trombozes attīstību, ieskaitot Badda-Chiari sindromu. Tromboze, kā likums, ir letāla. Dažiem pacientiem ar paroksismālo nakts hemoglobīnūriju izstrādāta aplastisko anēmiju, un dažiem pacientiem ar aplastisko anēmiju - paroksizmālo nakts hemoglobīnūriju.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]

Simptomi paroksismāla nakts hemoglobinurija

Slimība izpaužas kā smaga anēmija, sāpes vēderā un mugurkaulā, makroskopiskā hemoglobinūrija, splenomegālija simptomi.

Diagnostika paroksismāla nakts hemoglobinurija

Paroksizmālā nakts hemoglobīnūrija Paredzams pacientiem ar izpausmes tipiskiem simptomiem anēmijas vai neizskaidrojamu normocytic anēmijas intravazālo hemolysis, it īpaši, ja ir leikopēnija un trombocitopēnija. Par aizdomas paroksismālo nakts hemoglobīnūriju viena no pirmajām glikozes testu uz parauga, pamatojoties uz pastiprināšanas hemolīze SOC komplementa komponenta izotonisko šķīdumu ar zemu jonu spēku, paraugs ir viegli izdarāms, un ir pietiekami jutīga. Tomēr pārbaude nav specifiska, pozitīvs rezultāts ir jāpierāda turpmākajos pētījumos. Visjutīgākā un specifiskā metode ir flokcitometrijas metode, kas nosaka eritrocītu vai leikocītu membrānas specifisko olbaltumvielu deficītu. Alternatīva ir skābes hemolīzes tests (Hema tests). Hemolīze parasti rodas pēc sālsskābes pievienošanas asinīm, inkubācijai 1 stundu un pēc tam centrifugēšanai. Kaulu smadzeņu pārbaudi veic, lai izslēgtu citas slimības, kurās var rasties hipoplāzija. Izteikta hemoglobīnūrija ir tipiska parādība krīzes laikā. Urīnā var būt hemosiderīns.

trusted-source[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Kurš sazināties?

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.