Nepilngadīgo sistēmiskās sklerodermijas simptomi

Juvenīlai sistēmiskai sklerodermijai ir vairākas pazīmes:

• ādas sindromu bieži attēlo netipiski varianti (fokālie vai lineārie bojājumi, hemiformas);
• iekšējo orgānu bojājumi un Reino sindroms ir retāk sastopami nekā pieaugušajiem un klīniski mazāk izteikti;
• Retāk tiek konstatēti sistēmiskai sklerodermijai raksturīgie imunoloģiskie marķieri (antitopoizomerāze AT- Scl-70 un anticentromēru antivielas).

Bieži sastopami juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas simptomi

Sistēmiskās sklerodermijas sākumā pacientiem ilgstoši var novērot izolētu Reino sindromu. Tiek atzīmēts svara zudums, vājums un samazināta fiziskās aktivitātes tolerance. Akūtu slimības sākumu raksturo ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, dažiem pacientiem - augsta temperatūra.

Ādas bojājums

Ādas sindroms tiek novērots gandrīz visiem pacientiem. Tam ir vadošā loma precīzā diagnostikā.

Ir 3 ādas bojājumu stadijas.

• Tūskas stadija - asinsvadu stāzes zonu parādīšanās uz ādas, plankumi ar raksturīgu violetu oreolu perifērijā. Atkarībā no tūskas intensitātes āda var iegūt dažādas krāsas - no baltas līdz zilgani rozā.
• Indurācijas stadija - ādas sabiezēšana ar mīklainu konsistenci, āda ir cieši saaugusi ar pamatā esošajiem audiem, nesakrājas krokā. Krāsa kļūst balti dzeltena, vaskaina un var iegūt ziloņkaula krāsu.
• Sklerozes un atrofijas stadija - sākotnēji āda kļūst blīva un sabiezējusi, tai ir raksturīgs spīdums, dzeltenīga krāsa; tiek traucēta tauku un sviedru dziedzeru darbība. Tiek skarti ādas piedēkļi: matu izkrišana, matu folikulu atrofija, nagu distrofija. Vēlāk āda kļūst plānāka, iegūst pergamenta izskatu, kļūst nevienmērīga, sausa. Zemādas asinsvadi spīd cauri atšķetinātajai ādai, veidojot savdabīgu asinsvadu rakstu. Kaulu izaugumu vietās āda čūlojas, attīstās raupji trofiski traucējumi, plaisas ar sekundāru infekciju.

Atkarībā no bojājuma izplatības un rakstura, bērniem ar sistēmisku sklerodermiju izšķir vairākus ādas sindroma variantus.

• Sistēmiskā sklerodermija ar difūziem ādas bojājumiem ir straujš totāls ādas induratīvs bojājums. Kad tiek skarta rumpja āda, bērniem var rasties "korsetes" vai "bruņu" sajūta, dažos gadījumos ierobežojot krūškurvja kustību.
• Sistēmiskās sklerodermijas akrosklerotiskajā variantā vispirms tiek skartas ekstremitāšu distālās daļas (rokas, retāk pēdas). Pirksti kļūst blīvi pietūkuma un sacietējuma dēļ un tos ir grūti savilkt dūrē (sklerodaktilija), veidojas kontraktūras, rokas iegūst "spīļotas ķepas" izskatu. Reino sindromam raksturīgi pirkstu un kāju galu falangu trofikas traucējumi, pirkstu rētu attīstība un prenekroze 1/3 pacientu. Tipiskas sklerodermijas izmaiņas sejas ādā noved pie skropstu, uzacu zuduma, sejas maskas izskata, hipomīmijas; ausu priekškambari, deguns ("putna deguns"), lūpas kļūst plānākas, ir grūti atvērt muti, ap tām veidojas grumbas ("maciņa formas" mute).
• Sistēmiskās sklerodermijas proksimālā forma ir stumbra ādas un ekstremitāšu proksimālo daļu bojājums virs metakarpālajām un pleznas locītavām.
• Hemisklerodermija - vienas ekstremitātes bojājums un vienpusējs rumpja un to pašu ekstremitāšu bojājums, dažreiz ar skartās zonas izplatīšanos uz kakla un pusi sejas ādas. Dziļi trofiski traucējumi skartajā zonā bieži vien ir ekstremitātes apjoma samazināšanās un tās augšanas traucējumu cēlonis, kas noved pie bērna invaliditātes.
• Netipiska sistēmiskās sklerodermijas forma - izdzēsti vai fokālie ādas bojājumi.

Telangiektāzijas (lokāla kapilāru un mazo asinsvadu paplašināšanās, kas bieži atgādina zirnekļa vēnas) ir raksturīgas sistēmiskai sklerodermijai ar ierobežotiem ādas bojājumiem un tiek konstatētas 80% pacientu slimības vēlīnās stadijās.

Sistēmiskās sklerodermijas akrosklerotiskajam variantam raksturīga nelielu kalcifikāciju veidošanās mīkstajos audos, īpaši bieži periartikulārajās zonās (uz pirkstiem, elkoņa un ceļa locītavu rajonā u. c.), kas ir pakļautas traumām. Zemādas kalcifikāciju sauc par Tibierge-Weissenbach sindromu. Kalcifikācija (C) kombinācijā ar Reino sindromu (R), barības vada kustīguma traucējumiem (E), sklerodaktiliju (S) un telangiektāziju (T) ir raksturīga īpašai sistēmiskās sklerodermijas formai — CREST sindromam.

Reino sindroms

To novēro 75% pacientu ar juvenīlo sistēmisko sklerodermiju, un tā ir trīsfāžu parādība, kad mainās pirkstu, retāk roku un kāju (dažos gadījumos deguna gala, lūpu, mēles gala, ausu kauliņu) ādas krāsa, ko izraisa simetrisks paroksizmāls asinsvadu spazmas. Pirmajā fāzē āda kļūst bāla, rodas aukstuma vai nejutīguma sajūta; otrajā fāzē attīstās cianoze, bet trešajā - pirkstu apsārtums ar karstuma sajūtu, "rāpošanu" un sāpēm.

Ilgstoši saglabājoties Reino sindromam, palielinās fibroze, samazinās pirkstu terminālo falangu tilpums, to galos var parādīties čūlas ar sekojošu rētu veidošanos, un dažos gadījumos attīstās gangrēna.

Reti juvenīlo sistēmisko sklerodermiju pavada "sistēmiskais Reino sindroms", ko izraisa iekšējo orgānu (sirds, plaušu, nieru, kuņģa-zarnu trakta), smadzeņu, redzes orgānu utt. artēriju spazmas. Klīniski tas izpaužas kā paaugstināts asinsspiediens, traucēta koronārā asins plūsma, galvassāpes, pēkšņi redzes un dzirdes traucējumi.

Muskuļu un skeleta sistēmas slimības

Muskuļu un skeleta sistēma cieš 50–70 % pacientu ar juvenīlo sistēmisko sklerodermiju, vairumā gadījumu raksturīgi simetriski poliartikulāri bojājumi. Bērni sūdzas par locītavu sāpēm, "krakšķēšanas" sajūtu, pieaugošu kustību ierobežojumu roku (dažreiz pēdu) mazajās locītavās, kā arī plaukstas, elkoņa, potītes un ceļa locītavās. Bieži attīstās gaitas traucējumi, grūtības pašaprūpē un rakstīšanā.

Sākotnēji tiek atzīmētas mērenas eksudatīvas izmaiņas locītavās.Visraksturīgākais ir pseidoartrīts - locītavu konfigurācijas izmaiņas un kontraktūru veidošanās periartikulāro audu fibroziski-sklerotiska procesa dēļ.

Trofisku traucējumu dēļ var attīstīties pirkstu nagu falangu osteolīze ar to saīsināšanos un deformāciju. Attīstās sklerodaktilija - pirkstu ādas un zemādas audu sabiezēšana, roku, retāk kāju, gala falangu retināšana un saīsināšanās.

Sklerodermijas bojājuma lokalizācijas gadījumā uz sejas un galvas atbilstoši "zobena sitiena" tipam veidojas izteiktas sejas galvaskausa kaulu deformācijas ar recesiju un kaula retināšanu, dentoalveolārā aparāta hemiatrofija ar rupju funkcionālu un kosmētisku defektu attīstību.

Sākotnējā periodā vidēji 30% pacientu novēro mērenu mialģiju. Dažos gadījumos attīstās polimiozīts (galvenokārt proksimālajos muskuļos) ar mērenu muskuļu spēka samazināšanos, sāpēm palpējot, KFK līmeņa paaugstināšanos un izmaiņām EMG. Dažreiz attīstās muskuļu atrofija.

Kuņģa-zarnu trakta bojājumi

To novēro 40–80% pacientu, un tas izpaužas kā grūtības norīt pārtiku, dispepsijas traucējumi un svara zudums.

Visbiežāk barības vads procesā tiek iesaistīts slimības sākumposmā. Tiek novēroti traucējumi pārtikas pārejā caur barības vadu, ko var pavadīt sāpes, atraugas un nepieciešamība dzert lielu daudzumu šķidruma kopā ar ēdienu. Barības vada rentgena izmeklēšana ar bāriju atklāj barības vada hipotensiju ar tā paplašināšanos augšējos nodalījumos un sašaurināšanos apakšējā trešdaļā, traucētu kustīgumu ar aizkavētu bārija suspensijas izvadīšanu, bet ezofagogastroduodenoskopija (EGDS) diagnosticē gastroezofageālo refluksu un ezofagīta pazīmes, dažreiz ar eroziju un čūlu veidošanos.

Kad tiek skarts kuņģis un zarnas, tiek traucēta pārtikas gremošana un uzsūkšanās. Pacienti ziņo par sāpēm vēderā, sliktu dūšu, vemšanu, vēdera uzpūšanos, caureju vai aizcietējumiem.

Plaušu bojājumi

Plaušu patoloģijas pamatā ir intersticiāls plaušu bojājums (difūza alveolāra, intersticiāla un peribronhiāla fibroze), kas attīstās 28–40 % pacientu ar juvenīlo sistēmisko sklerodermiju. Alveolu sieniņu sabiezēšana, elastības samazināšanās, alveolu starpsienu plīsums noved pie cistām līdzīgu dobumu un bullozas emfizēmas perēkļu veidošanās. Fibroze vispirms attīstās bazālajos griezumos, pēc tam kļūst difūza, un veidojas "šūnveida plauša" (28.–2. att., skatīt krāsu ieliktni). Pneimofibrozes pazīme ir asinsvadu bojājumi, attīstoties plaušu hipertensijai (sekundārai plaušu hipertensijai), tomēr plaušu hipertensijas veidošanās ir iespējama arī bez pneimosklerozes (primāras plaušu hipertensijas). Bērniem plaušu hipertensija ir reta, sastopama tikai 7 % pacientu, un tiek uzskatīta par nelabvēlīgu prognostisku pazīmi.

Sauss klepus, elpas trūkums fiziskas slodzes laikā liecina par plaušu bojājumiem. Bieži vien plaušu procesa klīniskās izpausmes nav, izmaiņas tiek konstatētas tikai instrumentālas izmeklēšanas laikā. Ārējās elpošanas funkcijas ir traucētas jau pirms radiogrāfisku pazīmju parādīšanās. Plaušu vitālā kapacitāte un difūzijas kapacitāte samazinās, vēlīnā stadijā - ierobežojoša tipa traucējumi. Krūškurvja rentgenogrammā atklājas simetrisks plaušu raksta pastiprinājums un deformācija, divpusējas retikulāras vai lineāri-nodulāras ēnas, visizteiktākās plaušu bazālajās zonās, dažreiz vispārējs "duļķains" fons. Augstas izšķirtspējas datortomogrāfijai ir liela nozīme plaušu stāvokļa novērtēšanā, kas ļauj noteikt sākotnējās izmaiņas plaušās, "pieslīpētā stikla" simptomu.

Sirds mazspēja

Bērniem tas nav bieži sastopams, slimības sākumposmā 8% pacientu, un tas pieaug līdz ar slimības ilgumu. Izmaiņas ir saistītas ar miokarda, endokarda un perikarda fibrozi. Miokarda bojājumus galvenokārt raksturo sklerodermijas kardioskleroze. Endokarda izmaiņas fibroplastiska endokardīta veidā ar iznākumu vārstuļu skleroze bērniem ir reti sastopamas, endokardīts parasti ir virspusējs. Var attīstīties sauss fibrinozs perikardīts, kas instrumentālas izmeklēšanas laikā izpaužas kā perikarda sabiezējums un pleuroperikarda saaugumi.

Sākotnējā bojājuma stadijā ehokardiogrāfija atklāj pacientiem miokarda struktūru tūsku, sablīvēšanos un izplūšanu; vēlākos posmos - kardiosklerozes pazīmes progresējošu ritma un vadīšanas traucējumu veidā, kā arī samazināta miokarda kontraktilitāte. Dažreiz attīstās sirds mazspēja.

Nieru bojājumi

Bērniem ar sistēmisku sklerodermiju nieres tiek skartas reti. Hroniska sklerodermijas nefropātija tiek atklāta 5% pacientu. To raksturo neliela proteinūrija vai minimāla urīnceļu sindroms. Dažreiz tiek novērotas nefrītam līdzīgas izmaiņas, ko pavada nieru darbības traucējumi un paaugstināts asinsspiediens.

Patiesa "sklerodermijas nieres" (sklerodermijas nieru krīze) rodas mazāk nekā 1% pacientu. Klīniski tā izpaužas kā strauja proteinūrijas palielināšanās, ļaundabīga arteriāla hipertensija un strauji progresējoša nieru mazspēja starplobulāro un mazo kortikālo arteriolu bojājumu rezultātā, attīstoties išēmiskai nekrozei.

Nervu sistēmas bojājumi

Bērniem reti novēro nervu sistēmas bojājumus perifēra polineirītiska sindroma, trijzaru nerva neiropātijas veidā. Sklerodermijas bojājuma lokalizācija uz galvas ("zobena sitiens") var būt saistīta ar konvulsīvu sindromu, hemiplēģisku migrēnu, fokālām izmaiņām smadzenēs.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]