Mutāciju koeficients V (Leiden mutācija, rezistence pret proteīnu C)

Mutāciju koeficients V ir kļuvis par visbiežāk sastopamo ģenētisko trombofīlijas cēloni Eiropas populācijā.

V faktora gēns atrodas 1. Hromosomā blakus antitrombīna gēnam. Mutācijas gēna izraisa to, ka faktors V aminoskābes arginīns ir aizstāta ar glutamīnu pozīcijā 506. Tas nozīmē, ka šis punkts ir vietā darbības aktivēto C proteīna V Factor Due aizstājot faktors V aminoskābes netiek aktivizēta, C reaktīvā proteīna, un kā rezultātā nav noārdīšanās faktoru Va un VIIIa, un tas savukārt noved pie trombozes.

Kad V Factor mutācija notiek dzīves trombozes risku, bet vēlākā vecumā, nekā ar antitrombīna III deficīts, un proteīna C un S. Trombozes rezistences pret proteīna C risks ir ļoti liels. Pacientiem ar šo komplikāciju Leiden mutācija ir 25-40%. Ar šo mutāciju trombozes risks ir gandrīz 8 reizes lielāks nekā bez mutācijas, un ar homozigotu nesēju - gandrīz 90 reizes.

Tromboze bieži rodas, reaģējot uz provocējošiem faktoriem, no kuriem viens ir grūtniecība.

Saskaņā ar M. Kupferminc et al. (1999), 25-50% pacientu ar placentas atgrūšanos ir Leiden mutācijas gēns. Faktora V diagnoze Līdenas mutācijas bieži tiek veiktas, nosakot APTT bez aktivētās proteīna C un ar to. Ja APTL mainās tikai nedaudz pēc tam aktivēta proteīna C, tad mums ir darīšana ar rezistenci pret aktivēta proteīnu C. Tomēr pacientiem ar dzemdību komplikācijas, piemēram APTL var tikt mainīts sakarā ar klātbūtni APS. Tādēļ ir daudz racionālāk noteikt gēnu mutāciju ar PCR metodi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Faktora mutācijas ārstēšana (Leidena mutācija, proteīns C rezistence)

Līdz šim nav pārbaudītu, randomizētu ārstēšanas efektivitātes pētījumu šīs mutācijas nesējiem.

• Akūta tromboze grūtniecības laikā - nātrija heparīna / in devā 10 000-15 000 U ik pēc 8-12 stundām saskaņā ar kontroles aPTT, veicot 5-10 dienas ar smaguma stāvoklī un pēc tam izmantojot zemas molekulmasas heparīnu - dalteparin nātrija devā 5000-10 000 SV 2 reizes dienā, supraparīns kalcijam 0,4-0,6 ml devā 2 reizes dienā; Enoksaparīna nātrijs 40-60 mg devā 2 reizes dienā.
• Komplicēts trombofilija grūtniecības vai tromboembolisko komplikāciju vēsturē laikā - nātrija heparīna / vai zemas molekulmasas heparīnu mazākās devās nekā klātbūtnē trombembolisku komplikāciju risku.
• Trombembolisku komplikāciju trūkuma gadījumā, bet mutācijas un trombofīlijas klātbūtnē - mazmolekulārais heparīns profilaktiskajās devās grūtniecības laikā.
• Pēc piegādes, heparīna nātrijs, pēc tam varfarīns 2-3 mēnešus pēc dzemdībām, jo tas ir vislielākais trombembolijas risks.