Mielofibroze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Mielofibroze (agnogenic mieloīdu metaplāzija, mielofibroze ar mieloīdu metaplāziju) ir hroniska un parasti idiopātiskas slimība, ko raksturo fibrozes kaulu smadzeņu, anēmiju, splenomegāliju, un klātbūtne nenobriedušus eritrocītus un piliens formas. Diagnozei ir nepieciešams pētīt kaulu smadzenes un izslēgt citus cēloņus, kas var izraisīt sekundāru mielofibrozi. Parasti tiek sniegta atbalsta aprūpe.

[1], [2], [3]

Epidemioloģija

Idiopātiskās mielofibrozes sastopamības biežums ir no 50 līdz 70 gadiem.

[4], [5]

Cēloņi mielofibroze

Mielofibroze kas raksturīgs fibrotiskās deģenerāciju ar kaulu smadzeņu asinsrades øúnu zaudēšanu un turpmāko attīstību ekstramedullāro asinsradi (galvenokārt aknās un liesā, kura izmēri ievērojami palielināt). Šī patoloģija parasti ir primārā slimība, kas, iespējams, ir saistīts ar neoplastisks transformācijas pluripotentā kaulu smadzeņu cilmes šūnām - šīs cilmes šūnas stimulē kaulu smadzeņu fibroblastus (šis process nav daļa no audzēja pārveidošanas) ar palielinātu kolagēna veidošanās. Mielofibroze var rasties arī dažādu hematoloģisku, onkoloģisku un infekcijas slimību dēļ. Bez tam, mielofibroze var būt komplikācija hroniskas mieloīdas leikēmijas un notiek 15-30% pacientu ar īstā policitēmija un ilgtermiņa slimības gaitu. Liels skaits nenobriedušu sarkano asins šūnu un granulocītu iedziļināties asinsritē (leykoeritroblastoz), kas var būt saistīta ar pastiprinātu asins laktāta dehidrogenāzes aktivitāte. Mielofibrozes iznākumā kaulu smadzeņu hematopoēze tiek pārtraukta, attīstoties anēmijai un trombocitopēnijai. Reti šīs slimības variants ir ļaundabīgs vai akūts mielofibrots, kas tiek charasterizēts ar ātrāku progresēšanu; ir iespējams, ka šī slimības forma faktiski ir patiesa megakarioticā leikēmija.

Nosacījumi, kas saistīti ar mielofibrozi

Nosacījums	Piemērs:
Ļaundabīgas slimības	Leikēmija, patiesa policiklisma, multiplā mieloma, Hodžkina limfoma (Hodžkina slimība), ne-Hodžkina limfomas, vēzis ar metastātisku kaulu smadzeņu slimību
Infekcijas	Tuberkuloze, osteomielīts
Toksīni	Rentgena vai y-starojuma, benzola, torija dioksīda
Autoimūnas slimības (reti)	SLE

[6],

Simptomi mielofibroze

Agrīna stadija var būt asimptomātiska. Var novērot splenomegāliju; vēlākos posmos pacienti var sūdzēties par vispārēju nespēku, svara zudumu, drudzi un liesas infarktiem. 50% pacientu ir hepatomegālija. Dažreiz tiek konstatēta limfadenopātija, bet šis simptoms nav raksturīgs šai slimībai. Aptuveni 10% pacientu attīstās strauji progresējoša akūta leikēmija.

Diagnostika mielofibroze

Iemesls ir idiopātiska mielofibroze pacientiem ar splenomegāliju, liesas infarktu, anēmiju vai neizskaidrojamu LDH līmeņa paaugstināšanos. Ja jums ir aizdomas par slimību, jums jāveic vispārējs klīniskas asinsanalīzes tests un jāveic perifērās asins un kaulu smadzeņu morfoloģiskais pētījums ar citogēnu analīzi. Tas ir nepieciešams, lai izslēgtu citas slimības, kas saistītas ar mielofibrozi (piemēram, hroniskas infekcijas, Granulomatozas slimības, vēzis, metastāzes, mataino šūnu leikēmija, ir autoimūna slimība); šim nolūkam parasti tiek veikti pētījumi par kaulu smadzenēm (ar atbilstošiem klīniskajiem un laboratorijas datiem).

Asins šūnām ir cita morfoloģiska struktūra. Anēmija ir raksturīga slimības pazīme un tendence attīstīties. Eritrocīti ir normochromic-normocytic ar nelielu poikilocytosis, turklāt, reticulocytosis un polichromatophilia novēro. Perifērās asinīs var atrast kodolveida eritrocītus. Slimības beigās, eritrocīti ir deformēti, var būt pilienveida formā; Šīs izmaiņas ir pietiekamas, lai aizdomas par slimību.

Leikocītu līmenis parasti ir paaugstināts, bet ļoti mainīgs. Parasti tiek konstatēti nenobrieduši neitrofīli, var būt blastu formas (pat bez akūtas leikēmijas). Slimības sākumā trombocītu skaits var būt augsts, normāls vai samazināts; ar slimības progresēšanu ir tendence uz trombocitopēniju. Perifēriskajās asinīs cilmes šūnu līmenis var palielināties (kā noteikts, skaitot CD34 + šūnu skaitu).

Kaulu smadzeņu aspirācija parasti ir sausa. Tā kā diagnozes apstiprināšanai nepieciešams noteikt kaulu smadzeņu fibrozi, fibrozi var sadalīt nevienmērīgi, tad, saņemot neinformatīvu pirmo biopsiju, tas jāatkārto citur.

[7], [8], [9], [10]

Prognoze

Vidējā dzīvildze no slimības sākuma ir apmēram 5 gadi, lai gan dažos gadījumos diagnoze nav iespējama nekavējoties. Vispārējo simptomu, anēmijas vai noteiktu citoģenētisku patoloģiju klātbūtne norāda uz sliktu prognozi; Anēmijas un dažu citoģenētisku traucējumu klātbūtnē vidējo dzīvildzi var samazināt līdz 2 gadiem.

[11], [12]