Megaloblastisko anēmiju diagnostika

Apkopojot pacienta anamnēzi, uzmanība tiek pievērsta:

• ilgstoša antibiotiku un pretkrampju līdzekļu lietošana;
• diētas/uztura veids;
• caurejas klātbūtne un ilgums;
• ķirurģiskas iejaukšanās kuņģa-zarnu traktā.

Pilnīga asins analīze atklāj:

• anēmija;
• eritrocītu indeksu palielināšanās (MCV - var būt līdz 110-140 fl, RDW);
• eritrocītu makrocitoze;
• daudzi makroovalociti;
• izteikta eritrocītu anizopoikilocitoze;
• Džolija ķermeņu un Kabota gredzenu klātbūtne;
• leikopēnija (līdz 1,5x10 ⁹ /l);
• neitrofilo kodolu hipersegmentācija (5 vai vairāk segmenti);
• trombocitopēnija (līdz 50x10 ⁹ /l).

Pārbaudot kaulu smadzenes, tiek konstatētas megaloblastiskās hematopoēzes pazīmes:

• šūnas ir lielas;
• kodoli ir granulēti, svītroti;
• šūnu citoplazma ir nobriedušāka salīdzinājumā ar kodolu;
• kodola un citoplazmas disociācija ir izteiktāka nobriedušākās šūnās;
• tiek atrastas šūnas, kas satur kodolus ar vāji kondensētu hromatīnu;
• vairākas, dažreiz patoloģiskas mitozes;
• kodolu paliekas, Džolija ķermeņi;
• šūnas, kas satur 2 vai 3 kodolus;
• kvalitatīvi eritropoēzes traucējumi;
• milzīgi (milzu) metamielocīti ar pakava formas kodoliem;
• neitrofilu hipersegmentācija;
• daudzkodolu megakariocīti.

Urīna analīzes rezultāti atklāj pastāvīgu proteinūriju (specifisku B12 vitamīna uzsūkšanās traucējumu pazīme _ileumā ). Nosakiet:

• _{B12 vitamīna} līmenis asins serumā: normālās vērtības - 200-300 pg/ml;
• folātu līmenis serumā: normālā vērtība - vairāk nekā 5-6 ng/ml (zems - mazāks par 3 ng/ml, robežlīnija - 3-5 ng/ml);
• folātu līmenis eritrocītos: normālā vērtība - 74-640 ng/ml;
• Orotskābes izdalīšanās līmenis orotūrijas diagnosticēšanai.

Deoksiuridīna tests tiek veikts, lai atšķirtu B12 vitamīna deficītu _no folātu deficīta.

Šilinga tests tiek veikts, lai noteiktu IF aktivitāti un B12 vitamīna uzsūkšanos _zarnās.

Šillaka tests, izmantojot komerciālu IF testu, tiek veikts vienkārša Šillaka testa traucējumu gadījumā, lai diferencētu IF patoloģiju no specifiskas B12 vitamīna malabsorbcijas _ileumā (Imerslunda-Grāsbeka sindroms) vai transkobalamīna II deficīta. Pārklātas bakteriālas infekcijas gadījumā tests jāatkārto pēc antibakteriālās terapijas kursa (pēc ārstēšanas ar tetraciklīnu tests parasti atgriežas normālā stāvoklī).

Tiek veikts kuņģa skābuma pētījums (sākotnējais un pēc stimulācijas ar histamīnu), IF saturs kuņģa sulā (ieskaitot pēc sālsskābes pievienošanas, lai noteiktu antivielas pret IF kuņģa sulā) un kuņģa gļotādas biopsija.

Antivielas pret IF un parietālajām šūnām tiek noteiktas asins serumā.

_{Turklāt tiek noteikts holotranskobalamīna II līmenis asins serumā: B12} vitamīna deficīta gadījumā holotranskobalamīna II (ar transkobalamīnu II saistītā kobalamīna) koncentrācija ir ievērojami zemāka par normālām vērtībām, kas notiek pirms kopējā kobalamīna līmeņa samazināšanās asins serumā.

Metilmalonskābes un homocisteīna koncentrāciju nosaka asins serumā un urīnā: folātu deficīta gadījumā metilmalonskābes saturs ir normas robežās, bet homocisteīna līmenis ir paaugstināts.

Lai diagnosticētu iedzimtu metilmalonskābi, ir iespējams noteikt metilmalonātu augļūdeņos vai grūtnieces urīnā.

Tiek veikti malabsorbcijas testi.

Alizerīna sarkano izmanto diferenciāldiagnostikai starp B12 vitamīna _deficītu un folskābes deficītu. Krāsojot kaulu smadzeņu uztriepes, tiek iekrāsoti megaloblasti, kas veidojas B12 vitamīna _deficīta dēļ, nevis folskābes deficīts.

_B12 vitamīna uzsūkšanos novērtē ar Šilinga testu, kurā izmanto radioaktīvu vitamīnu. Pacients uzņem nelielu daudzumu B12 vitamīna, _kas iezīmēts ar ^57Co; organismā tas apvienojas ar kuņģa sekrēcijas iekšējo faktoru un nonāk ileuma terminālajā daļā, kur tas uzsūcas. Tā kā absorbētais vitamīns saistās ar olbaltumvielām asinīs un audos, tas parasti netiek izvadīts ar urīnu. Pēc tam parenterāli tiek ievadīta liela deva (1000 μg intramuskulāri) neradioaktīvā vitamīna, lai piesātinātu cirkulējošos kobalamīnu saistošos proteīnus (transkobalamīnus I un II) un nodrošinātu no zarnām absorbētā radioaktīvā vitamīna maksimālu izdalīšanos ar urīnu. Parasti 10–35% no iepriekš absorbētā vitamīna parādās urīna dienas devā; pacientiem ar kobalamīna deficītu tiek izvadīti mazāk nekā 3% no ievadītās devas. Vitamīna malabsorbcijas saistību ar iekšējā faktora neesamību var apstiprināt ar modificētu Šilinga testu: radioaktīvo vitamīnu ievada kopā ar 30 mg iekšējā faktora. Ja _B12 vitamīna malabsorbciju izraisa iekšējā faktora trūkums, radioaktīvais vitamīns tiek absorbēts pietiekamā daudzumā un izdalīts ar urīnu. Savukārt, ja vitamīna malabsorbciju izraisa receptoru zonu anomālija ileumā vai citi ar zarnām saistīti cēloņi, vitamīna absorbcijas procesi pēc iekšējā faktora ievadīšanas nenormalizējas. Ja absorbcijas traucējumi netiek kompensēti, testu var atkārtot pēc plaša spektra antibiotiku kursa (baktēriju pārmērīgas savairošanās nomākšana) un sekojošas aizkuņģa dziedzera enzīmu lietošanas (aizkuņģa dziedzera nepietiekamības korekcija). Šillinga tests ir indikatīvs tikai ar rūpīgu urīna savākšanu. Šillinga tests B12 vitamīna malabsorbcijas noteikšanai _netiek izmantots bērniem, jo tas ietver radioaktīvas zāles ievadīšanu organismā.

Lai izslēgtu folātu malabsorbciju, tiek veikta šāda pārbaude: pacientam iekšķīgi tiek ievadīti 5 mg pteroilglutamīnskābes, kas stundas laikā izraisa folātu līmeņa paaugstināšanos līdz 100 ng/ml. Ja folātu līmenis asins serumā nepalielinās, folātu malabsorbcija tiek uzskatīta par pierādītu.

Izmeklēšanas plāns pacientam ar megaloblastisku anēmiju

1. Testi, kas apstiprina megaloblastiskās anēmijas klātbūtni.
   1. Klīniskā asins analīze, kurā tiek noteikts retikulocītu skaits un eritrocītu morfoloģiskās īpašības.
   2. Bioķīmiskā asins analīze, ieskaitot bilirubīna un tā frakciju noteikšanu, dzelzs līmeni serumā.
   3. Mielogramma.
2. Testi megaloblastiskās anēmijas variantu noskaidrošanai.
   1. Ar aliserīnsarkano iekrāsoto kaulu smadzeņu uztriepju morfoloģiskā izmeklēšana.
   2. Īpašas metodes:
      1. _B12 vitamīna koncentrācijas noteikšana asins serumā;
      2. folskābes koncentrācijas noteikšana asins serumā un eritrocītos;
      3. metilmalonskābes izdalīšanās līmenis ar urīnu;
      4. formiglutamīnskābes izdalīšanās līmenis ar urīnu.
3. Vispārēja klīniskā izmeklēšana anēmijas cēloņa noskaidrošanai: urīna un fēču analīzes, endoskopiskā izmeklēšana, kuņģa sulas sekrēcijas noteikšana, kuņģa-zarnu trakta rentgenoloģiskā un morfoloģiskā (pēc indikācijām) izmeklēšana, speciālistu izmeklējumi, visi izmeklējumi atbilstoši individuālām indikācijām.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]