Kreicfelda-Jakoba slimība: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Creutzfeldt-Jakobs slimība ir sporādiska vai ģimenes prionu slimība. Govju sūkļveida encefalopātija (govju trakumsērga) tiek uzskatīta par CJD variantu.

Creutzfeldt-Jakobs slimību izpaužas demences, mioklonisko krampju un citu neiroloģisku traucējumu attīstībā; nāve notiek pēc 1-2 gadiem. Infekciju var novērst, ievērojot piesardzības pasākumus, strādājot ar inficētiem audiem un izmantojot balinātāju, lai notīrītu piesārņotos darbarīkus. Ārstēšana ir simptomātiska.

Creutzfeldt-Jakobs slimība parasti skar cilvēkus, kuri ir vecāki par 40 gadiem (vidējais vecums ir 60 gadi). Slimība ir atrodama visā pasaulē; Ziemeļāfrikas ebreju sastopamības biežums ir augstāks. Lielākā daļa gadījumu ir gadījuma rakstura, bet 5 līdz 15% ir iedzimtas slimības, ko pārnēsā autosomāli dominējošais tips. Ar CJD pārmantoto formu slimība sākas ātrāk un ilgāk. Kreicfelda-Jakoba slimības var tikt nodota ar jatrogēnu (piemēram, pēc transplantācijas radzenes vai cadaveric cietā apvalka, izmantojot stereotaxic Intracerebrālās elektrodiem vai to augšanas hormona izmantošanu, kas izgatavotas no cilvēka pituitaries).

Kreicfelda-Jakoba slimības jaunais variants (nWBC) ir kļuvis visizplatītākais Apvienotajā Karalistē. Astoņdesmito gadu sākumā, sakarā ar stingriem noteikumiem, inficētie pārstrādātie dzīvnieki (nieze, aitu prionu slimība) nonāca liellopu barībā. Tūkstošiem dzīvnieku saslima ar govju sūkļveida encefalopātiju (GSE), ko sauc par govju trakumu. Cilvēki, kuri patērēja gaļu no inficētiem liellopiem, radīja Creutzfeldt-Jakobas slimību.

Tā kā garš inkubācijas perioda nvBKYa saikne starp slimību un inficētu gaļu netika noteikts līdz nvBKYa nav kļuvusi par epidēmiju, kas pēc tam tiek izvadīti masveida kaušanu. Apvienotajā Karalistē no jauna ziņoto nBWC gadījumu skaits laika posmā no 2000. Līdz 2002. Gadam svārstījās no 17 līdz 28 gadiem. Slimības līmenis samazinās vai paliek neskaidrs. Neskatoties uz to, ka NRBC izplatīšana tika veikta tikai Lielbritānijā un Eiropā, līdz šim Spongiform encefalopātija ir sastopama Ziemeļamerikas liellopiem.

ICD-10 kods

A81.0. Creutzfeldt-Jakobs slimība.

Creutzfeldt-Jakoba slimības epidemioloģija

Lai veidotu izkaisīts Kreicfelda-Jakoba slimības ietver atsevišķi, tie ir atšķirīgi epidemioloģiski saistīts ar jebkuru norādīto kopēja avota vai no noteiktā vienu faktoru vai pārraidot paziņojuma gadījumus Kreicfelda-Jakoba slimības patogēnu. Creutzfeldt-Jakobas slimības sporādiskā forma ir plaši izplatīta visā pasaulē. Ikgadējais saslimstības līmenis ir 0,3-1 uz 1 miljonu iedzīvotāju. Kreikšfeldta-Jakoba slimība parasti tiek reģistrēta vecāka vecuma grupā, tās maksimums ir 60-65 gadi. Pacienti ar šo slimības formu var būt jatrogēnas Creutzfeldt-Jakobas slimības avots.

[1], [2], [3], [4],

Kāda ir Creutzfeldt-Jakoba slimība?

Familial forma no slimības, ko izraisa mutācija gēnu PRNP, tiek novērota 10-15% no ģimenes, kur iepriekš tika diagnosticēta ar Kreicfelda-Jakoba slimības. Pacienti ar šo formu arī ir iespējamie slimības jatrogēnas formas avoti. Jatroģisko Creutzfeldt-Jakobs slimību var uzskatīt par nosokomālas infekcijas slimību. Tagad ir pierādīts, ka šis Creutzfeldt-Jakobas slimības variants ir saistīts ar mākslīgā (mākslīgā) patogēna pārnešanas mehānisma ieviešanu. Šī veidlapa ietver gadījumus Kreicfelda-Jakoba slimību, ja pacienta epidemioloģisko vēsture ir iestatīts uz jebkuru medicīnisku iejaukšanos, kas saistīta ar avota - iespējamos pārvadātāju infekcijas prionu proteīnu. Smags risks rodas ilgstošas mātes, mugurkaula, radzenes, donora asiņu saņēmējiem. Bīstams epidemioloģiskās ziņā apsvērt ievadīšanai pacientam cilvēka hipofīzes ekstrakta (augšanas hormona un gonadotropīnu) un ieviešot narkotiku gatavoti no smadzenēm un citiem dzīvnieku orgānu. Kopumā ir zināmi 174 jatrogēnas Creutzfeldt-Jakobas slimības gadījumi, kas reģistrēti pasaulē līdz 1998. Gadam. Jaunajā slimības variantā patogēna avots ir dzīvnieki. Šis slimības variants parādījās pēc govju sūkļveida encefalopātijas epizootijas Anglijā. Pierādīta ģenētiskā tuvība govju prioniem, kuri nonāvēti ar sūkļveida encefalopātiju un prioniem, kuri iegūti no pacientiem ar jaunu Creutzfeldt-Jakobs slimības variantu.

Creutzfeldt-Jakoba slimības simptomi

Creutzfeldt-Jakob slimības protromālas simptomi ir konstatēti 1/3 pacientu dažu nedēļu vai mēnešu laikā pirms Creutzfeldt-Jakob slimības kardinoles simptomu parādīšanās - progresējošas demences. Prodromālajā periodā pacienti sūdzas par vājumu, miega un apetītes traucējumiem, libido zaudēšanu. Kreizfelda-Jakoba slimības pirmie simptomi izpaužas kā redzes traucējumi, dažreiz slimība sākas ar smadzenītes ataksiju. Raksturīgi uzvedības un garīgās attīstības traucējumi: apātija, paranoja, depersonalizācija, emocionālā labilitāte.

Kopā ar tipisku Creutzfeldt-Jakobas slimības veidu atklājas tās netipiskie varianti, kuru slimības ilgums pārsniedz 2 gadus. Arī netipiski ir tādas slimības formas, kas izpaužas smadzenītes traucējumos lielākā mērā, nekā garīgā (atactic form). Tiek aprakstīti Creutzfeldt-Jakobs slimības varianti, kur kaklā akluma simptomi pārsvarā ir aizēnāmo skābju sakropļojumi. Kreutzfeldt-Jakoba slimības panencefalīta formā ir gadījumi, kad smadzeņu balto vielu deģenerācija un pelēkās vielas pūslīšā vakuolizācija. Smagas muskuļu ataksijas gadījumā Creutzfeldt-Jakobas slimības amiotrofiskais variants tiek diagnosticēts slimības sākuma stadijā.

Jaunu Kreicfelda-Jakoba slimību, ir klīniski atšķiras no klasiskās, ka slimība būs debija garīgiem traucējumiem, kā nemiers, depresija, izmaiņas uzvedībā, dažreiz dizestēziju reģistrētu sejas un ekstremitātēm. Pēc dažām nedēļām vai mēnešiem iestājas neiroloģiski traucējumi, galvenokārt muskuļu slimības. Slimības novēlotajā periodā ir raksturīgi Creutzfeldt-Jakobas slimības simptomi: atmiņas traucējumi, demence, mioklonija vai horeja, piramīdie simptomi. EEG parasti trūkst Creutzfeldt-Jakobas slimības raksturīgās īpašības. Pacienti mirst gada pirmajā pusgadā, reti dzīvo līdz gadam, pat retāk, līdz 2 gadiem. Šādi sāpīgi gadījumi ir aprakstīti, kad slimība norit pēc akūtas encefalīta veida, un pacients mirst vairāku nedēļu laikā.

Demence ar Kreicfelda-Jakoba slimību

[5], [6], [7], [8]

ICD-10 kods

F02.1. Demenci Kreicfelda-Jakoba slimības gadījumā (A81.01).

Demenci Creutzfeldt-Jēkabu saprot kā progresējošu iegūto demenci ar plašu neiroloģiskiem simptomiem.

Konkrētas izmaiņas nervu sistēmā (subakulārā sūkļveida encefalopātija) tiek uzskatītas par ģenētiski noteiktas.

Slimība parasti sākas vecāka gadagājuma cilvēkiem vai vecumam, lai gan tas var attīstīties pieauguša cilvēka vecumā.

Slimības klīnisko ainu raksturo šādas triādes:

1. strauji progresējoša, postoša demence:
2. izteikti piramīdas un ekstrapiramidālās darbības traucējumi ar mioklonu;
3. raksturīga trīsfāzu EEG.

Slimība izpaužas ar pakāpenisku spastiska paralīze, ekstremitāšu, trīce, stīvums, tipiskās kustībām: dažos gadījumos, ataksija, rudens skats, muskuļu fibrilācija, atrofiju augšējās neironu.

Diagnostikai, ieskaitot diferenciālo diagnostiku, ir šādas īpašās iezīmes:

• strauja (mēnešos vai 1-2 gados) strāva;
• plaši neiroloģiski simptomi, kas var būt pirms demences;
• agrīna motora traucējumu rašanās.

Psihisko traucējumu ārstēšana, kas sarežģī slimības klīniku, tiek veikta atbilstoši atbilstošo sindromu ārstēšanas standartiem, ņemot vērā pacienta vecumu un somato neiroloģisko stāvokli. Ir arī nepieciešams sadarboties ar pacienta ģimenes locekļiem, psiholoģisko atbalstu cilvēkiem, kas rūpējas par pacientu.

Perspektīva ir nelabvēlīga.

Creutzfeldt-Jakoba slimības diagnostika

Par Creutzfeldt-Jakobs slimību ir jādomā ar strauji progresējošu demenci gados vecākiem cilvēkiem, īpaši ar miokloniskiem krampjiem un ataksiju. Viņiem ir jānošķir Creutzfeldt-Jakobs slimība ar cerebrālo vaskulītu, hipertireoīdismu un intoksikāciju ar bismutu. Jauniešiem Creutzfeldt-Jakobs slimība ir iespējama, ja liellopu gaļa tiek importēta no Apvienotās Karalistes, bet ir jāizslēdz Vilsona-Konovalova slimība.

Diagnosis of Kreicfelda-Jakoba slimības ir izolēt klasiskās simptomus Kreicfelda-Jakoba slimības - progresējošu demenci (intelektuāliem un uzvedības traucējumi, kas ātri aug) kombinācijā ar mioklonija. EEG atklāj tipiskus periodiskus kompleksus, muguras smadzeņu šķidrumā patoloģiju nenosaka. Modern diagnoze Kreicfelda-Jakoba slimības pamatā un ka gadījumi progresējošas demences kopā ar šādiem sindromiem (2 vai vairāk): mioklonusa, garozas aklums, piramīdveida, ekstrapiramidālu un smadzenīšu patoloģiskiem, tipiski EEG pārmaiņas (trīsfāzu divu asu viļņu ar frekvenci 1- 2 sekundē) ir gandrīz vienmēr pie post mortem pārbaudes rezultāti ir gadījumi, Kreicfelda-Jakoba slimības. Diagnoze var radīt zināmas grūtības. MRI atklāj smadzeņu atrofija, MRI diffuzionnovzveshennaya - patoloģiskas izmaiņas bazālo gangliju saknītes un garozā. CSF parasti nav mainījies, taču bieži vien nosaka raksturīgu proteīnu 1433. Smadzenes biopsija parasti nav nepieciešama.

[9], [10], [11], [12]