Kartāža sindroms

Iedzimta patoloģija - Kartagenera sindroms - ir nosaukta pēc zviedru zinātnieka Kartagenera, kura 1935. Gadā veica rūpīgu visu triju patoloģisko pazīmju kopuma izpēti:

• pinsinīts;
• Orgānu "apgrieztais" izvietojums;
• bronhektātiska slimība.

Tajā pašā laikā pirmais, kas aprakstīja šo slimību, bija 1902.gadā Kijevas ārsts Sievert, tāpēc jūs bieži vien varat atrast citu slimības nosaukumu - Sievert-Kartagenera sindromu.

[1], [2],

Epidemioloģija

Kartagenera sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu patoloģiju vai iedzimtu attīstības defektu. Pierādījums ir tāds, ka slimība tika atrasta vienlaicīgi divos identiskos dvīņos, kā arī ar tuvāko radinieku.

Gandrīz puse pacientu ar Kartagenera sindromu ir sastopami pacientiem ar reverso orgānu lokalizāciju.

Kartagenera sindroms ir konstatēts apmēram vienā gadījumā ar 40 tūkstošiem jaundzimušo, bet agrīna diagnostika ir iespējama tikai 16 tūkstošiem bērnu.

[3], [4], [5], [6]

Cēloņi no Kartagenera sindroma

Kartagenera sindroms tiek atzīts par iedzimtu slimību, ko pārraida ar autosomālu recesīvu variantu. Iespējamie riska faktori ir pacienta ģimenes locekļu vai Kartagenera sindroma pacienta radinieku klātbūtne.

Tika pierādīts, ka traucējumi epizožu epitēlija struktūrā, kas neļauj cilūzijam normāli pārvietoties, izraisa mukokiliārās kustības traucējumus. Bronhu attīrīšanas funkcija tiek pārtraukta, patoloģiskais process attīstās bronhos un plaušās, skar augšējo elpošanas ceļu.

Pat ja pacientam ir cilmes, kas spēj kustēties - viņu kustības aktivitāte ir traucēta, nav sinhrona un nevar nodrošināt pilnīgu šķidruma noņemšanu un pašattīrīšanos.

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Slimības patoģenēzes iezīmes - Kartagenera sindroms - ir cilmes epitēlija struktūras un funkcionālās kapacitātes defekts. Cilia zaudē spēju sinhroni svārstīties, kas izraisa bronhu molekulārās sistēmas traucējumus.

Šajā sakarā labvēlīga augsne tiek izveidota vispārēja hroniska procesa sākumam bronhos un plaušās ar bronheoktētiskām izpausmēm.

Šūnu struktūras ar cilpiju epitēlija audiem atrodas ne tikai bronhos, bet arī citos orgānos - tas izskaidro iekaisuma veidošanos deguna dobumā un paranasālas deguna blaknēs.

Elementi, kas līdzīgi blaugzbetonai ir stingrāki spermatozoīdā. To trūkums Kartagenera sindromā izskaidro vīriešu dzimuma pacientu neauglību.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Simptomi no Kartagenera sindroma

Pirmās Kartagenera sindroma pazīmes parādās jau agrā bērnībā: bieži elpceļu slimības, gan augšējo elpošanas ceļu, gan plaušās.

Pastāvīgs bronhīta, sinusīta un pneimonijas paasinājums izraisa destruktīvas izmaiņas muskuļu audos un nervu šķiedrās. Dažās vietās ir bronhektātijas paplašināšanās - bronhektāze.

Turklāt Cartagena sindromam var būt citi simptomi, tomēr tos neuzskata par raksturīgām iezīmēm:

• nepietiekama bērna fiziskā attīstība;
• bieži galvassāpes, periodiska svīšana;
• paaugstināta ķermeņa temperatūra recidīvu laikā;
• pastāvīgs klepus ar gūto izdalījumu;
• elpas trūkums caur degunu;
• gūžas deguna izdalījumi;
• nespēja smaržot;
• polipi deguna dobumā;
• hronisks vidusauss iekaisums;
• asinsrites traucējumi ekstremitātēs;
• treniņa laikā ādas blanšēšana.

Kartagenera sindroma raksturīga iezīme ir plaušu atkārtota atrašanās vieta. Apmēram puse no visiem slimības gadījumiem norāda arī sirds (labajā pusē) un citus iekšējos orgānus atgriezenisku atrašanās vietu.

Vīrieši, kas cieš no Kartagenera sindroma, parasti ir neauglīgi.

Papildu simptomi var būt:

• pārmaiņas acs tīklenē;
• urīnceļu sistēmas defekti;
• nepietiekama vairogdziedzera funkcija;
• polidaktīli uc

Kartahenas sindroms zīdainim nav nosakāms pats, bet tikai pēc dažiem mēnešiem vai pat gadiem.

Posmi

• sindroma saasināšanās posms (ko raksturo hroniskas plaušu slimības un augšējo elpošanas ceļu recidīvs);
• stāvokļa atvieglošanas stadija (tas ir elpošanas sistēmas slimību atsavināšana, ar simptomu pagaidu relaksāciju).

[18], [19], [20], [21]

Veidlapas

• plaušu atgriezeniskā atrašanās vieta;
• plaušu un sirds atgriezeniskā atrašanās vieta (sirds augšdaļas transponēšanas anomālija);
• plaušu, sirds un iekšējo orgānu atgriezeniskā atrašanās vieta (aknas - kreisi, liesa - pa labi).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikācijas un sekas

Problēmas ar elpošanas sistēmu un pareizu elpošanas trūkumu caur degunu var izraisīt hronisku skābekļa trūkumu, kas negatīvi ietekmē visus pacienta orgānus, it īpaši garīgās spējas. Var pievērst uzmanību uzmanības koncentrācijai, atmiņa var pasliktināties.

Pastāvīga deguna nosprostošanās var kļūt par nervu sistēmas problēmu avotu: šādiem pacientiem bieži ir slikts garastāvoklis, nervozitāte, aizkaitināmība.

Hronisks iekaisuma process bronhos var izraisīt plaušu abscesu, bronhiālo astmu un hronisku plaušu iekaisumu.

[27], [28], [29]

Diagnostika no Kartagenera sindroma

Kartagenera sindroma diagnostika vispirms ir balstīta uz elpošanas sistēmas bojājuma pētījumu. Šajā nolūkā tiek izmantotas dažādas instrumentālās un laboratorijas metodes.

• Rutīnas ārsta apskate var noteikt problēmas ar deguna elpošanu. Auskulācija (klausīšanās) ļauj noteikt izmaiņas plaušās un sirdī.
• Laboratorijas analīze ietver vispārēju asins analīžu veikšanu, bioķīmisko asins analīzi, imunogrammu. Rezultāti parasti liecina par iekaisuma pazīmēm, hipogammaglobulinēmiju A, samazinātu leikocītu kustību.
• Instrumentālā diagnostika ietver:
  • Rentgenstaru pārbaude, kas palīdz konstatēt sāpīgas lokalizācijas elpošanas sistēmā, kā arī nestandarta sirds transponēšanu;
  • bronhoskopija, kas kvalitatīvi vizualizē bronhektātijas, kā arī ļauj iegūt bronhiālās gļotādas biopsiju;
  • gļotādu membrānas biopsija, kas norāda uz iekaisuma stadiju un ļauj novērtēt audu epitēlija strukturālos traucējumus.

Papildus tam var būt nepieciešama konsultācija ar otorinolaringologu un pulmonologu - ārsti, kas apstiprinās hroniska procesa klātbūtni elpceļos.

Kartagenera sindroma rentgena attēlā var būt šādas diagnostikas pazīmes:

• apgaismojuma zonas deguna blaknēs;
• izmaiņas bronhiālā kokā;
• vietnes ar bronhektāzijām;
• gļotādas iekaisuma klātbūtne.

[30], [31]

Diferenciālā diagnoze

Kā parasti, Kartagener sindroma diagnoze nav sarežģīta. Diferenciālā diagnoze dažos gadījumos var tikt veikta ar pneimoniju, izkliedētu vai fibro-kaļķainu tuberkulozi, kolagēnozes.

[32], [33], [34], [35]

Profilakse

Tā kā Cartagena sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu iedzimtu slimību, kas attīstās gēnu mutāciju dēļ, to nav iespējams novērst.

Lai novērstu recidīvu pacientiem ar Kartagener sindromu, tiek veikti šādi pasākumi:

• imunitātes stiprināšana;
• elpošanas ceļu infekciju profilakse;
• sacietēšana, fiziskā aktivitāte;
• kursa Timogēna, Bronhomunal, vitamīnu preparātu uzņemšana;
• dažos gadījumos - antivielu IG un plazmas ieviešana.

[36], [37], [38], [39]

Prognoze

Kartagenera sindroma prognoze ir atkarīga no bronhu-plaušu patoloģijas izpausmes pakāpes. Ar nelielu bronhiālo vietu palielināšanos, kā arī bez elpošanas nepietiekamības pazīmēm, prognozi var uzskatīt par labvēlīgu.

Ja process tiek vispārināts, palielinās elpošanas nepietiekamības pazīmes, attīstās gūžas process un intoksikācija - šādā gadījumā pacients var kļūt invalīds. Smagos gadījumos pacienti var mirst, nesasniedzot dzimumbriedumu.

Visiem pacientiem, kuriem diagnosticēts Kartagenera sindroms, ir jāreģistrē un periodiski jāveic profilaktiska ārstēšana.

[40]