Jaukta saistaudu slimība: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Jaukta saistaudu slimība ir reta slimība, kam raksturīgas vienlaicīgas sistēmiskās sarkanās vilkēdes, sistēmiskās sklerozes, polimiozīta vai dermatomiozīta un reimatoīdā artrīta izpausmes ar ļoti augstu cirkulējošo antinukleāro autoantivielu titru pret ribonukleoproteīniem (RNP). Raksturīga ir roku tūskas, Reino fenomena, poliartralģijas, iekaisuma miopātijas, barības vada hipotensijas un plaušu darbības traucējumu attīstība. Diagnoze balstās uz slimības klīniskās ainas analīzi un antivielu pret RNP noteikšanu, ja nav citu autoimūnu slimību raksturīgo antivielu. Ārstēšana ir līdzīga sistēmiskās sarkanās vilkēdes ārstēšanai un ietver glikokortikoīdu lietošanu vidēji smagas vai smagas slimības formas gadījumā.

Jaukta saistaudu slimība (MCTD) ir sastopama visā pasaulē visu rasu pārstāvjiem, un maksimālā sastopamība ir pusaudža gados un dzīves otrajā desmitgadē.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Jauktas saistaudu slimības klīniskās izpausmes

Reino fenomens var parādīties vairākus gadus pirms citām slimības izpausmēm. Bieži vien jauktas saistaudu slimības pirmās izpausmes var līdzināties sistēmiskās sarkanās vilkēdes, sklerodermijas, reimatoīdā artrīta, polimiozīta vai dermatomiozīta sākumam. Tomēr neatkarīgi no slimības sākotnējo izpausmju rakstura slimībai ir tendence progresēt un izplatīties, mainoties klīnisko izpausmju raksturam.

Visbiežāk tūska ir uz rokām, īpaši pirkstiem, kā rezultātā tie izskatās desai līdzīgi. Ādas izmaiņas atgādina tās, kas novērojamas vilkēdes vai dermatomiozīta gadījumā. Retāk sastopami bojājumi, kas līdzīgi dermatomiozīta gadījumā novērotajiem, kā arī išēmiska nekroze un pirkstu galu čūlas.

Gandrīz visi pacienti sūdzas par poliartralģiju, 75% ir acīmredzamas artrīta pazīmes. Artrīts parasti neizraisa anatomiskas izmaiņas, taču var rasties erozijas un deformācijas, tāpat kā reimatoīdā artrīta gadījumā. Bieži novēro proksimālo muskuļu vājumu gan ar, gan bez sāpēm.

Nieru bojājumi rodas aptuveni 10% pacientu un bieži vien ir viegli, taču dažos gadījumos tie var izraisīt komplikācijas un nāvi. Jauktas saistaudu slimības gadījumā trijzaru nerva sensorā neiropātija attīstās biežāk nekā citu saistaudu slimību gadījumā.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Jauktas saistaudu slimības diagnostika

Visiem pacientiem ar SLE, sklerodermiju, polimiozītu vai RA, ja rodas papildu klīniskās izpausmes, jāapsver jauktas saistaudu slimības (RA) diagnoze. Pirmkārt, jāpārbauda antinukleāro antivielu (ARA), antivielu pret ekstrahējamo kodolantigēnu un RNP klātbūtne. Ja iegūtie rezultāti atbilst iespējamai MCDT (piemēram, ļoti augsts antivielu titrs pret RNS), jāpārbauda gamma globulīni, komplements, reimatoīdais faktors, antivielas pret Jo-1 antigēnu (histidil-tRNS sintetāze), antivielas pret ekstrahējamā kodolantigēna ribonukleāzes rezistento komponentu (Sm) un DNS dubultspirāle, lai izslēgtu citas slimības. Turpmāko izmeklējumu plāns ir atkarīgs no esošajiem orgānu un sistēmu iesaistes simptomiem: miozīta, nieru un plaušu iesaistes gadījumā nepieciešamas atbilstošu diagnostikas metožu (jo īpaši MRI, elektromiogrāfijas, muskuļu biopsijas) ieviešana.

Gandrīz visiem pacientiem ar fluorescences palīdzību tiek konstatēts augsts antinukleāro antivielu titrs (bieži vien >1:1000). Antivielas pret ekstrahējamo kodolantigēnu parasti ir ļoti augstā titrā (>1:100 000). Raksturīgi ir antivielas pret RNP, savukārt antivielas pret ekstrahējamā kodolantigēna Sm komponentu nav.

Reimatoīdais faktors var tikt konstatēts diezgan augstā titrā. ESR bieži ir paaugstināts.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]