Izelpot

Ochronoze ir salīdzinoši reti iedzimta slimība, kas saistīta ar vielmaiņas traucējumiem organismā. Personā, kurai diagnosticēta ohrona slimība, tiek novērots homogentinazes enzīmu vielas trūkums: tas izraisa homogentisīnskābes intersticiālu nogulsnēšanos. Ārēji tas izpaužas kā izmaiņas ādas toni, acu radzenes,

[1], [2], [3], [4],

Epidemioloģija

Ochronoze tiek uzskatīta par ģenētisku slimību, un to reti sastopama. Tātad, saskaņā ar jaunākajiem statistikas datiem, viens no gadījumiem diagnozē ochronozi no 25 tūkstošiem.

Tika atklāts, ka vislielākais ochronozijas biežums ir reģistrēts Čehijā, Slovākijā un Dominikānas Republikā.

Iedzimtā ochronoze biežāk ietekmē vīriešu populāciju.

[5], [6], [7], [8]

Cēloņi ocheronosis

Ochronozē ir ģenētiska fermentopātija, kas rodas bērnam dzemdē, ja tam ir mutated vecāku gēns.

Organiskā viela - homogentisīnskābe - veidojas pēc fenilalanīna sadalīšanās, veidojot tirozīnu un hidroksifenilpiruvskābi.

Gaitā vielmaiņas procesu homogentisic skābes vesels cilvēks pakāpeniski transformē Male-acetoetiķskābe, fumaryl-acetoacetate, un fumārskābi un acetoetiķskābe. Bet mutācijas gēna klātbūtnē aminoskābju apmaiņa apstājas homogentisīnskābes veidošanās stadijā.

Cilvēkiem ar ochronozi šāds riska faktori ietekmē homozigozinātu enzīma ražošanu:

• nukleotīdu aizvietojumi;
• saplūšanas mutācija, kad nukleozīdu fosfāts G mainās uz A vai T;
• ievietojiet nukleotīdu ievietošanu;
• kombinētas mutācijas (nukleotīdu ievadīšana kombinācijā ar delecijām).

[9], [10], [11], [12], [13],

Pathogenesis

Sakarā ar izmaiņām gēnu mutācijas pie ochronosis, homogentisic skābes, kas pārtrauca savu valūtas reakciju pārveidot pigments viela alkapton - polifenoli Quinone sugas.

Alkaptons sāk masveidā izdalīties caur urīnceļu sistēmu (apmēram 5-7 g dienā). Audos palēnina pigmenta daudzumu, kas izskaidro to tumšumu un nestabilitāti.

Sāpes, skrimšļi, gļotādas, ligzdu aparāti, sklera cieš vairāk nekā citi. Sirds vārsti, miokardi un asinsvadu endotēlija arī mainās.

Pigmenta uzkrāšanās akroniskās saslimšanas rezultātā izraisa akmeņus - nogulsnes prostatē un nierēs. Nākotnē iekaisuma reakcijas, pirmām kārtām, tiek savienotas locītavās.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Simptomi ocheronosis

Pirmās ochroniskās saslimšanas pazīmes jau tiek konstatētas jaundzimušā periodā: alkaapona līmeņa dēļ urīna šķidrums kļūst ļoti tumšs, brūnā un tumši brūnā krāsā.

Papildu simptomi ochrona slimība parādās daudz vēlāk - pēc dažiem desmit gadiem, kad alkaptona saturs audos ierobežos. Piemēram, kramtveida audu un locītavu sakūšana ir konstatēta pēc 30 gadu vecuma.

Bieži sastopamas ozona slimības pazīmes ir šādas:

• Pacienta āda kļūst tumšāka it īpaši sejas, kakla, vēdera un cirkšņa.
• Ausu apvalki iegūst zilganu nokrāsu un kondensējas.
• Sklera laukumā kļūst pamanāmas pūtītes un tumšas krāsas plankumi.
• Ir locītavu un mugurkaula slimības. To var redzēt no apgrūtinājuma kustībām locītavās, mēmā sāpīgums mugurā (īpaši ar fizisko piepūli).
• Pārtikas vai pat siekalu uzņemšanas laikā rodas sāpīgas sajūtas, kas ir alkaafona nogulsnēšanās balsenes gredzenā.
• Ir asinsvadu un asinsvadu vārstuļu slimības.
• Akmeņi veidojas nierēs, bet vīriešiem - prostatas dziedzeros.

Posmi

Pigmentētās vielas uzkrāšanās locītavu audos ar ochronoziju noved pie artrozes un deformācijas ar laiku rašanās. Šūnu patoloģija notiek atsevišķos posmos:

• Puffiness, kas ir reaktīvā sinovīta pazīme;
• kratīšana;
• ierobežota motora funkcija;
• locītavu kontraktūras attīstība.

Visbiežāk tiek ietekmētas ochronozas, gūžas locītavas, pleči, ceļgali, kā arī artikulācija un sakrālā departaments.

[25]

Veidlapas

Ochronosis var būt vairāku veidu:

• Ģenētiskā ochronoze, kuru mirst autosomāli recesīvā ceļā. Tas veidojas sakarā ar gēnu mutāciju, kura pārtrauc fermenta ražošanu, kas ir atbildīgs par tirozīna un fenilalanīna šķelšanos.
• Simptomātiska ochronoze. Parādās akūts askorbīnskābes trūkums organismā.

[26], [27], [28],

Komplikācijas un sekas

Ochronozi var sarežģīt šādi sāpīgi apstākļi:

• nierakmeņu veidošanās, pielonefrīta attīstība - baktēriju etioloģijas iekaisuma process, kas notiek ar drudzi, sāpēm muguras lejasdaļā;
• mugurkaula un locītavas stīvums, līdz pilnīgai motoru funkciju zaudēšanai;
• sirds vārstuļu bojājums, sirds mazspēja.

[29], [30], [31], [32]

Diagnostika ocheronosis

Lai diagnosticētu ochronozi, nepieciešams veikt pacienta pārbaudi, kā arī piešķirt vairākas diagnostikas procedūras un pētījumus.

• Pacienta pārbaude ļauj pievērst uzmanību galvenajiem slimības simptomiem. Šajā gadījumā urīna šķidruma krāsai ir svarīga diagnosticējoša vērtība.
• Urīna analīze, izmantojot fermentu spektrofotometriju un hromatogrāfiju, palīdzēs novērtēt homogenzīna un benzoquinoacetic acid līmeni.
• Ģenētikas analīze - PCR - palīdzēs identificēt defektu gēnu.
• Noguruma mugurkaula rentgens ļauj vizualizēt kalcifikāciju, samazinot starpskriemeļu telpas un mugurkaula sklerozi.
• Savienojumu instrumentālā locītavu diagnostika (ultraskaņas un rentgena) liecina par locītavu telpu samazināšanos, osteofītu klātbūtni, krīču un mīksto audu struktūras izmaiņām. Bez tam artroskopiju var ordinēt, lai apstiprinātu skrimšļa pigmentāciju ochronijas slimības gadījumā.
• Prostatas un nieru ultraskaņa apstiprina vai izslēdz noguldījumu klātbūtni.
• Aortogrāfija un ehokardiogrāfija norāda uz sirds un asinsvadu sistēmas patoloģiju klātbūtni.
• Laringoskopija ļaus mums izskatīt norijošās skrimšļa ēnojumu.
• Punkts ar sinoviālā šķidruma uzņemšanu atklās alkaponu.

Turklāt, tas ir svarīgi atšķirt ģenētisko un simptomātisku ochronosis, kā simptomātiska pilnīgi izzūd spontāni pēc izņemšanas no cēloņa tā parādīšanās (piem, trūkums papildināšanu askorbīnskābes).

[33], [34], [35]

Diferenciālā diagnoze

Ochrona slimības diferenciālā diagnoze tiek veikta arī ar porfīriju, hematūriju, melaninūriju.

Profilakse

Tā kā ochronozija tiek uzskatīta par ģenētisku slimību, tās novēršanai nav īpašu pasākumu.

Pašlaik tiek apsvērti ieguvumi no medicīniskās ģenētiskās konsultēšanas veikšanas grūtniecības plānošanas stadijā.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Prognoze

Ochronoze tiek uzskatīta par neārstējamu patoloģiju ar hronisku kursu. Slimības, kas rodas organismā, ir neatgriezeniskas.

[48], [49], [50], [51],