Itihioze

Ihtioze ir iedzimtu ādas slimību grupa, kam raksturīga keratinizācijas traucējumi.

[1]

Ihtiozes cēloņi un patogeneze

Cēloņi un patoģenēze nav pilnībā izprotama. Daudzu imītu formu pamatā ir mutācijas vai traucējumi gēnu ekspresijā, kas kodē dažādas keratīna formas. Tiek atzīmēts ar transdermalīna hematozes trūkumu transglutamināzes keratinocītiem un proliferatīvo hiperkeratozi. Ar X-saistītu ihtioze tiek novērota sterīna sulfatāzes deficīts.

[2], [3]

Pathomorphology Ichthyosis

Raksturīgs ar hiperkeratozi, retināšanas vai trūkst granulveida, retinājušās tumšās epidermas slāņu. Hiperkeratoze bieži paplašinās līdz matu folikuliem, kas klīniski izpaužas folikulāra keratoze.

Tievs slānis ar nelielas atrofijas pazīmēm sastāv no mazām, atrofiskām epitēlija šūnām vai, gluži pretēji, lielām šūnām ar vakuolu veidošanās parādībām. Bāzes slānī dažreiz palielinās melanīna daudzums. Mitotiska aktivitāte ir normāla vai samazināta. Mazina matu folikulus, tauku dziedzeri ir atrofiski.

Dermā palielinās mazu asinsvadu skaits, var konstatēt mazus perivaskulārus infiltrātus, kas sastāv no limfoīdo šūnu un audu basofilu.

Ichtiozes histogeneze

Retināšana vai neesamība defektu dēļ granulēto bed sintēzes keratohyalin granulas, kas uz elektronu micrographs izskatās fine. Smalkgraudains vai spobelis, lokalizēts pie tonofilamentu saišķu malām. Saplacināts ragveida šūnu slānis, izšķīšana desmosomes notiek 25-35 stundas pēc kārtas (parasti šis process noris 4-8-th rindā, jo kavēšanās izpaužas morfoloģiski plakanšūnu noraidīšanas procesu un uzlabot adhesiveness par ragveida šūnu slānī. Šajā procesā, pamatojoties uz pārkāpumiem keratinizācijas defekts atrodas pamata proteīns sintēzes epidermu - keratohyalin, traucējumus normālā polimerizācijas, kas var rasties no nepareizas secības aminoskābju polipeptīdu cenas, tādēļ viena no tās sastāvdaļām vai maina Quant zudumu ES ETS, kā arī par darbības specifisku enzīmu keratinizanii. Tomēr saite fusion defekts eleidin mainīt līmējošās īpašības ragveida mērogos vēl nav noskaidrota pārkāpumi. Tas ir iespējams, ka pastāv kopā ģenētiska defekta.

Ichtiozes simptomi

Izšķir šādas ihtiozes formas: bieži, ar X saistītu, lamelāru un epidermolītisko.

Itihioze ir visizplatītākā slimības forma, kuru pārmanto autosomāli dominējošais veids.

Klīniski, parasti pirmā dzīves gada beigās, sausa āda, folikulu keratozes, pīlinga ar gaismas blīvi piestiprinātu daudzstūru svaru klātbūtni, kas līdzinās "zivju svariem". Aizdegšanās parādības nav. Triecienvirsmas virsmas, mugurā, mazākā mērā - skartā vēdera daļa, izmaiņas ādas krokās nav.

Palmu un zolīšu āda, kas saistīta ar papilārā parauga nostiprināšanos un ādas kroku padziļināšanu, izskatās senlaicīga.

Parastā ihtioze sākas agrīnā bērnībā (3-12 mēneši) un dominē mantotais autosomāls. Vīrieši un sievietes vienlīdz bieži cieš. Skin-patoloģisks process raksturojas ar ādas sausumu un pārslošanas visizteiktākais uz extensor virsmām ekstremitātēm, folikulāra hiperkeratoze. Uz plaukstām un pēdu ādas pastiprina, reizēm - keratoderma. Āda bāla, dzeltenīgi pelēks tonis, kas pārklāta ar bagātīgu sauss vai lielāks, poligonālu formas, pelēcīgi balta vai bieži netīri pelēkā krāsā, caurspīdīgs centrā un malās atpalikušās skalas, kas dod ādai veida krekinga Pityriasis. Dažiem pacientiem ir novērots liela izmēra zvīņains zivju svaru formā. Mataina galvas daļa ir sausa, bagātīgi pārklāta ar rudzu svariem (it kā pārkaisa ar miltiem). Mati sauss, atšķaidīta, blāvi. Lielākajā daļā pacientu naglas nemainās, bet dažreiz ir distrofiskas pārmaiņas. Subjektīvie traucējumi parasti ir klāt, bet to var nieze smagu sausumu, bieži ziemā, kad bieži atzīmēts slimības pasliktināšanos. Atopijas biežuma palielināšanās. Lielākajā daļā pacientu nav pārkāpts vispārējais veselības stāvoklis. Slimība, lai arī ar vecumu un nedaudz vieglāku, bet ir mūžs, vājināšanās vasarā.

X-saistīta recesīvā himtioze

X-saistīta recesīvā himtioze (sinonīms: melna ihtioze, herbīts). Notiek vīriešiem ar 1: 6000 biežumu, mantojuma veids ir recesīvs, saistīts ar dzimumu, pilnīga klīniskā aina vērojama tikai vīriešiem. Tas var pastāvēt no dzimšanas, bet bieži parādās pirmajās dzīves nedēļās vai mēnešos. Āda ir pārklāta ar lieliem, brūniem, blīvi piestiprinātiem bieziem svariem, kas lokalizēti galvenokārt uz ekstremitāšu stumbra, galvas, kakla, elastīgās un ekstensīvās virsmas priekšpusi. Bieži vien ādas sakaiņai pievieno radzenes necaurredzamību, hipogonadismu, kriptorichidismu. Atšķirībā no parasto ihtioze atzīmēja agrāk slimības sākums, nekādas izmaiņas plaukstu un pēdu ādas krokas ietekmētas, slimības simptomi ir izteiktāki uz fleksors virsmas ekstremitātēm un vēdera. Parasti nav folikulāra keratozes.

X-saistīta recessīvā himtioze ir retāk sastopama nekā parasti, un slimības izpausmes var būt līdzīgas tām, kas novērotas parastā himtioze. Tomēr šo ichtiozes veidu raksturo vairākas atšķirīgas klīniskas pazīmes. Dermatoze sākas pirmajās dzīves nedēļās vai mēnešos, bet var pastāvēt no dzimšanas. Āda ir sausa, pārklāta ar mazām trombocītēm, dažreiz lielākām un biezākām, cieši saistīta ar virsmu, tumši brūnā krāsā, melnā krāsā, svari. Process ir lokalizēts uz stumbrs, it īpaši uz ekstremitāšu virsmām locekļu. Palms un zoles nav ietekmētas, folikulu hiperkeratozes nav. 50% pacientu un 20% kriptorhidismu radzenes miza.

Patomorfoloģija. Galvenā histoloģiskā zīme ir hiperkretoze ar normālu vai nedaudz sabiezējumu granulētu slāni. Horny slānis ir masīva, acu struktūra, dažreiz biezāka nekā parasti vietās. Granulu slānis ir attēlots ar 2-4 rindām šūnās, bet elektronu mikroskopiskā izmeklēšana atklāj parastā lieluma un formas keratohialīna granulas. Lamelāru granulu skaits ir samazināts. Melanīna saturs bazālajā slānī ir palielināts. Epidermas proliferatīvā darbība netiek traucēta, tranzīta laiks nedaudz palielinās salīdzinājumā ar normu. Dermā parasti izmaiņas netiek konstatētas.

Histogēneze. Tāpat kā ar parasto slimības formu, hipereretoze saglabājas ar X-saistītu ihtiozi, bet tā izcelsme ir citāda. Galvenais ichtiozes formas ģenētiskais defekts ir sterola sulfatāzes (steroīdu sulfatāzes) trūkums, kura gēns atrodas locus Xp22.3. Steroīdu sulfatāze veic 3-beta-hidroksistroīdu sēra esteru hidrolīzi, ieskaitot holesterīna sulfātu un steroīdu hormonus. Sulfāt holesterīna epidermā,. Izgatavots no holesterīna, atrodas granulētā slāņa starpšūnu telpās. Sakarā ar disulfīdu tiltiem un lipīdu polarizāciju, tā piedalās membrānu stabilizācijā. Tās hidrolīze veicina corneum slāņa noņemšanu, jo šajā slānī esošā glikozidāze un sterīnsulfatāze piedalās starpšūnu saķēšanā un desquamation. Acīmredzot, ja sterolsudfatazī nav, starpzņainās saites netiek vājinātas un attīstās atkārtota hiperkretoze. Šādā gadījumā stratēla kornejā ir atrodams augsts holesterīna sulfāta saturs. Steroilsulfatāzes samazināšanās vai neesamība tika konstatēta pacientu fibroblastu un epitēlīta, matu folikulu, neirofilamentaksa un leikocītu kultūrā. Netiešs to nepietiekamības rādītājs ir asins plazmas 3-lipoproteīnu elektroforēzes paātrināšanās. Enzīmu nepietiekamību nosaka arī sievietes, kurām ir gēns. Šī veida ichtiozes antenatālā diagnoze ir iespējama, nosakot estrogēnu saturu grūtnieču urīnā. Placentas arylsulfatase C nes hidrolīzes dehydroepiandrosterone sulfātu, ko ražo augļa virsnieru dziedzera, kas ir priekštecis estrogēnu. Ja šī enzīma nav, estrogēna saturs urīnā samazinās. Dzemdību attīstības monitorings mātēm ar hormona deficītu ir parādījis, ka X saistītās ihtiozes etniskās izpausmes ir mainīgas. Ar fermentu bioķīmisko pētījumu dažos gadījumos pacientiem ar klīnisku priekšstatu par normālu imitozi tika diagnosticēta X-saistītā ihtioze. X saistīta ihtioze var būt daļa no sarežģītākiem ģenētiski nosakāmiem sindromiem. Aprakstīts gadījums, kad tiek apvienoti ādas bojājumi, kas raksturīgi X-saistītai ihtiozei ar zemu augšanu un garīgo atpalicību, kas saistīti ar hromosomu segmenta Xp22.3-pter translokāciju.

Sindromi, kas ietver himtiozi kā vienu no simptomiem, cita starpā ietver Refsum un Podlita sindromus.

Refsum sindroms

Refsum slimība ietver, bet ādas izmaiņas, kas atgādina parastu ihtioze, mozzhechkovuyuataksiyu, perifērā neiropātija, retinitis pigmentosa, reizēm kurlums, acu un skeleta izmaiņas. Histoloģiskajā pētījumā kopā ar parastās ihtiozes pazīmēm tiek konstatēta epidermas pamatakla vakuolizācija, kurā konstatēts, ka Sudānā III ir tauki.

Histogēna pamatā ir defekts, kas izpaužas nespēja oksidēt fitīnskābi. Normālos epidermas neatklāti, un Refsum sindroms, kad tas uzkrājas, kas veido būtisku daļu no lipīdu frakcijas starpšūnu vielas, kas ved uz sajūga ragveida skalas traucējumiem un to eksfoliācijas un traucējumiem veidošanās arahidonskābes metabolītu, jo īpaši prostagdandinov. Iesaistīts epidermas izplatīšanās regulēšanā, kā rezultātā attīstās proliferatīvs ginerkeratoze un acanthozes.

Sindroms Podlita

Podlita sindroms, papildus parastajiem ādas tipiem maina ihtioze ietver matu anomālijas (savīti mati, mezgloti trihoreksis), ar to vakuumu, deģeneratīvas izmaiņas nagu plāksnes, zobu kariess, kataraktu, garīgās un fiziskās atpalicības. Iedzimta in autosomāli recesīvs veidā, sintēze defekts pamatā attīstības procesā, transports iet asimilācijas sēru saturošu aminoskābes. Histoloģiskas pārmaiņas ir tādas pašas kā normālā ichtioze.

Ārstēšana. Vispārējā terapija ir ieviest neotigazonu ikdienas devā no 0,5-1,0 mg / kg vai A vitamīna lielās devās, lokāli lietojot mīkstinošus līdzekļus un keratolītiskus līdzekļus.

Plāksnes (lamelāro) ichtioze

Plāksnīte (lamelāro) ichtioze ir reti sastopama nopietna slimība, kuru vairumā gadījumu mantoja autosomāli recesīvs veids. Dažiem pacientiem tika atklāts epidermas transglutamīna encefalīta defekts. Klīniskās izpausmes dzimšanas brīdī "kolodiju augļa" formā vai izkliedēta eritēma ar plankumainajām plankumainībām.

Lamelāra (šķīvja) ihtioze

Lamelārā (lamelāro) ichtioze pastāv no dzimšanas, tā stipri turpinās. Bērni dzimuši lielu, biezu, lamelāru tumšas krāsas svaru radzenes "čaulā" (kolodiju augļi), atdalīti ar dziļām plaisām. Āda un patoloģisks process ir plaši izplatīta un aptver visu ādu, ieskaitot seju, galvas ādu, plaukstām un zolēm. Lielākajai daļai pacientu ir izteikta ektropija, ausu deformācija. Palmām un zālēm ir masīva keratoze ar plaisām, kas ierobežo nelielu locītavu kustību. Noraizē nagus un nagu plāksnes distrofiju, bieži vien kā opiohiorifozes tipu. Slaucīšana un sālīšana ir samazināta. Skalpei ir izteikta kosmētika, mati ir salīmēti kopā ar skalām, tiek konstatēts, ka tie ir saplīst. Sekundārās infekcijas dēļ tiek novērota rudzu alopēcija. Dermatozi var kombinēt ar dažādām attīstības anomālijām (mazs pieaugums, kurlums, aklums utt.). Slimība ilgst mūžu.

Slimība dominē autosomāli, var būt iedzimta vai sākas drīz pēc dzemdībām. Vīrieši un sievietes saslimst tāpat. Drīz pēc dzimšanas parādās burbuļi, atveroties, tie veido erozijas, kas savukārt dziedē, neatstājot pēdas. Tad attīsta ādas keratinizāciju līdz pat kārpu slāņiem ādas krokās, elkoņa un pēdu mugurkaulēs. Svari ir tumši, cieši piestiprināti pie ādas un parasti veido stilu, kas līdzīgs velvēm. Izsitumi ir saistīti ar smaržu. Atkārtota blisteru parādīšanās uz keratinizētas ādas, kā arī ragu slāņu izliešana noved pie tā, ka āda iegūst pilnīgi normālu izskatu. Keratinizācijas centru vidū ir arī normāla ādas saliņas - tā ir raksturīga diagnostikas zīme. Process ir lokalizēts tikai uz kroku, palmu un pēdu ādas. Mati nemainās, nagus var deformēt.

Kolodija auglis

Kolodiona auglis (syn: Ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) ir dažādu keratinizācijas procesa pārkāpumu izpausme. Vairumā gadījumu (60% gadījumu) koloidālais auglis ir pirms recesīvās neitrālas erythroderma. Ja bērns piedzimst, ādas apvalki ir pārklāti ar cieši pieguļošu neelastīgu svaru, kas līdzinās kolodijiem. Zem plēves āda ir sarkana, kroku zonā ir plaisas, no kurām sākas pīlings, kas ilgst no pirmās dzīves dienas līdz 18-60 dienām. Bieži vien ir ektropions, izliešanās, auskariņu formas izmaiņas, pirksti tiek fiksēti puscienā stāvoklī ar ievelkamo īkšķi. 9,7% gadījumu kolodijas augļa stāvoklis tiek atrisināts bez jebkādām sekām.

Aprakstīti pacienti, kuriem pēc dzimšanas ir normāla āda, bet šādos gadījumos ir jānovērš X-saistītā ihtioze. Parasti viss ķermenis, ieskaitot ādas krokas, ir pārklāts ar lielām, dzeltenīgām, dažreiz tumšām, ar apakšveļas formām skalām, kas rodas eritrodermas fona apstākļos. Gandrīz visi pacienti izteica ektropiju, difūzu palmu un pēdu keratodermiju, ievērojami palielinājās matu un naglu deformācija. Retāk sastopamas kāju kaulītes, pietūkums un sindaktiļi, neliela augšana, deformācijas un mazu izmēru ausīs, katarakta.

Patomorfoloģija. Epidermā ir atklāta mērena acanthozes, papilomatozes (vienlaikus dermas un epidermas papilu augšana), epidermas izaugumu paplašināšanās un izteikta hiperkeratozes attīstība. Corneum slāņa biezums pārsniedz visa epidermas biezumu par koeficientu 2, normāls, retos gadījumos tiek novērots fokālais parakeratoze. Granulārais slānis galvenokārt ir nemainīgs, lai gan dažreiz tiek novērots tā sabiezējums. Dziļuma un pamatnes slāņos palielinās mitotiskā aktivitāte, kas saistīta ar palielinātu epitēlija šūnu proliferāciju, kuras transmisijas laiks tiek saīsināts līdz 4-5 dienām. Elektronmikroskopija atklāj palielinātu epitēlija šūnu metabolisko aktivitāti, par ko liecina mitohondriju un ribosomu skaita palielināšanās citoplazmā. Intracelulāri atrodas elektronu caurspīdīgi kristāli atrodami kornea slānī un elektronu blīvās kopās pa citoplazmatiskajām membrānām. Dažās vietās ir nepilnīgas keratinizācijas zonas ar iznīcināto organoīdu un lipīdu iekļaušanas atlieku klātbūtni. Starp ragu svecēm un granulēto slāni ir 1-2 rindas parakeratotic šūnām. Keratogialīna granulas atrodas aptuveni 7 rindu šūnās, starpkultūru telpās - daudzās plakanās granulas.

Histogēneze. Patoloģiskā procesa pamatā ir epitēlija šūnu nespēja veidot marginālu joslu stratum corneum, t.i. Plakanmāju epitēlija šūnu ārējā membrāna. Elektronu caurspīdīgi kristāli, saskaņā ar L. Kanerva et al. (1983) ir holesterīna kristāli. Kopā ar autosomālo recesīvo lamina-ichtiozi tiek aprakstīts autosomālu dominējošais variants, līdzīgs klīniskiem un histoloģiskiem elementiem. Tomēr tā pazīme ir plašāka parakeratotisko šūnu slānis, kas norāda uz keratinizācijas procesa palēnināšanos. Struktūras korneja struktūra nav mainīta.

Ārstēšana. Tas pats, kas ar X-saistītu ihtiozi.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolīta ihtioze

Epidermolitārā ihtioze (sinonīmi: iedzimta bulloza ihtioziforma Broca eritroderma, buljona ihtioze uc)

Histopatoloģija. Grauzdētā slānī ir redzamas milzīgas keratogialīna un vakuolizācijas granulas, šūnu liza un subkornielu daudzkameru blisteru veidošanās, kā arī papilomatoze un hiperkeratoze.

Ārstēšana. Tas pats, kā ar citām imitozes formām.

[11], [12], [13], [14], [15]