IIB tipa vairāku endokrīno neoplastisko sindromu

Multiple endokrīno neoplastisko sindroms, IIB tips (MEN IIB, MEN sindroms tips IIB, gļotādas neiroma sindroma, multiplās endokrīnās adenomatoze) ir raksturīgs ar vairākiem gļotādu neuromas, serdes vairogdziedzera karcinomas, feohromocitoma un bieži Marfan sindroma. Klīniskais attēlojums ir atkarīgs no ietekmētajiem dziedzera elementiem. Diagnostika un ārstēšana ir līdzīga MEN MA sindroma diagnozei un ārstēšanai.

Apmēram 50% gadījumu biežāk ir sporadiski nekā saistīti, lai gan sporādiskā sindroma MEN IIB iemesls nav skaidrs. Vīriešiem saslimstība ir divas reizes lielāka nekā sieviešu vidū. Hiperparatireoidisms rodas MEN-IIB sindroma gadījumos. Ģenētisko pētījumu rezultātā tika konstatētas mutācijas mutācijas receptoru tirozīnu kināzē.

[1], [2], [3], [4], [5],

Simptomi MEN tipa IIB

Simptomi un pazīmes liecina par dziedzeru patoloģijām. Aptuveni 50% pacientu ir pilnīga neiroma gļotādas sindroms, feohromocitoma un medulāra vairogdziedzera karcinoma. Mazāk nekā 10% ir tikai neirinozes un feohromocitomas, savukārt pārējiem pacientiem ir neiromas un medulāra vairogdziedzera karcinoma bez feohromocitomas.

Bieži gļotādas neiromas ir agrīna slimības pazīme, un tās rodas lielākajā daļā pacientu vai visiem pacientiem. Neiromas parādās nelielu spīdīgu konusu veidā uz lūpām, mēles, vaigiem un gļotādām. Plakstiņiem, konjunktīvas un radzenes var parādīties arī neuroma. Raksturīga iezīme ir sabiezējuši plakstiņi un difūziski hipertrofijas lūpas. Kuņģa-zarnu trakta patoloģijas, kas saistītas ar mehāniskiem traucējumiem (aizcietējums, caureja un reizēm megakolons), ir raksturīgas un rodas difūzijas-zarnu ganglioniorematozes rezultātā. Pacientiem var būt Marfana sindroms; mugurkaula skeleta anomālijas (lordoze, kyphosis, skolioze), doba pēda un equinovarus deformācija pēdas ir kopīgas slimības pazīmes.

Vairogdziedzera dzemdes un feohromocitomas medulārais vēzis ir līdzīgs attiecīgajām MEN IIA tipa sindroma patoloģijām, gan divpusējām, gan daudzcentrālām. Tomēr medulāra vairogdziedzera vēzis mēdz būt īpaši agresīva MENE II tipa sindromā un var ietekmēt mazus bērnus.

Kaut arī tiek ievēroti neiroma, raksturīgie sejas vaibsti un traucējumi, kuņģa-zarnu trakta agrīnā vecumā, tad sindroms nevar atzīt kamēr serdes vairogdziedzera vēzi vai feohromocitoma nekļūst vairāk skaidrs vēlāk dzīvē.

ME IIB tipa diagnostika

MEN IIB sindroms ir paredzams pacientiem ar MEN II B ģimenes anamnēzi, feohromocitomu, vairāku gļotādu neirām vai medulāru vairogdziedzera karcinomu. Ģenētiskā pārbaude ir augsta precizitāte un tiek veikta 1. Pakāpē radniecība un visi radinieki ar slimības simptomiem.

Foohromocitomu var klīniski aizdomas, un to apstiprina, izmērot plazmas metanēfrīna un frakcionētu urīnskābes kateholamīnu līmeni. Laboratorisko testu var veikt medulārās vairogdziedzera karcinomas gadījumā. MR vai CT skenēšana tiek izmantota, lai meklētu feohromocitomu un medulāru vairogdziedzera karcinomu.

[6]