IIB tipa multips endokrīno audzēju sindroms

IIB tipa multiplais endokrīnais neoplastiskais sindroms (MEN IIB, MEN IIB sindroms, gļotainas neiromas sindroms, multipla endokrīnā adenomatoze) raksturojas ar vairākām gļotaineiromām, medulārām vairogdziedzera karcinomām, feohromocitomām un bieži vien Marfāna sindromu. Klīniskā aina ir atkarīga no iesaistītajiem dziedzeru elementiem. Diagnoze un ārstēšana ir līdzīga MEN MA sindroma diagnostikai un ārstēšanai.

Apmēram 50% gadījumu ir sporādiski, nevis saistīti, lai gan sporādiskā MEN IIB cēlonis nav zināms. Vīriešiem tā sastopamība ir divreiz lielāka nekā sievietēm. MEN IIB gadījumos rodas hiperparatireoze. Ģenētiskie pētījumi ir atklājuši mutācijas onkogēnu receptoru tirozīnkināzē.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

MEN IIB tipa simptomi

Simptomi un pazīmes atspoguļo dziedzeru patoloģijas. Apmēram 50% pacientu ir pilnīgs gļotu neiromas sindroms, feohromocitoma un medulāra vairogdziedzera karcinoma. Mazāk nekā 10% ir tikai neiromas un feohromocitoma, bet pārējiem pacientiem ir neiromas un medulāra vairogdziedzera karcinoma bez feohromocitomas.

Gļotainas neiromas bieži ir agrīna slimības pazīme un ir sastopamas lielākajai daļai vai visiem pacientiem. Neiromas parādās kā mazi spīdīgi izciļņi uz lūpām, mēles, vaigiem un gļotādām. Neiromas var parādīties arī uz plakstiņiem, konjunktīvas un radzenes. Raksturīgas pazīmes ir sabiezējuši plakstiņi un difūzi hipertrofētas lūpas. Bieži sastopamas kuņģa-zarnu trakta motorikas anomālijas (aizcietējums, caureja un dažreiz megakolons), kas rodas difūzas zarnu ganglioneiromatozes rezultātā. Pacientiem var būt Marfāna sindroms; mugurkaula skeleta anomālijas (lordoze, kifoze, skolioze), tukšgaitas iegurnis (pes cavus) un pēdu ekvinovarus deformācija ir bieži sastopamas slimības pazīmes.

Medulārā vairogdziedzera karcinoma un feohromocitoma atgādina atbilstošās MEN IIA patoloģijas, abas ir divpusējas un multicentriskas. Tomēr medulārā vairogdziedzera karcinoma MEN IIB gadījumā mēdz būt īpaši agresīva un var skart mazus bērnus.

Lai gan neiromas, raksturīgas sejas iezīmes un kuņģa-zarnu trakta traucējumi ir novērojami agrīnā dzīves posmā, sindroms var netikt atpazīts, kamēr medulāra vairogdziedzera karcinoma vai feohromocitoma nekļūst izteiktāka vēlāk dzīvē.

MEN IIB tipa diagnoze

Aizdomas par MEN IIB sindromu rodas pacientiem ar MEN II B, feohromocitomas, multiplas gļotu neiromas vai medulāras vairogdziedzera karcinomas ģimenes anamnēzi. Ģenētiskā testēšana ir ļoti precīza un tiek veikta pirmās pakāpes radiniekiem un jebkuriem radiniekiem ar slimības simptomiem.

Feohromocitomu var aizdomas veidot klīniski un apstiprināt, mērot brīvo metanefrīnu un frakcionēto urīna kateholamīnu līmeni plazmā. Var veikt laboratoriskas pārbaudes medulāras vairogdziedzera karcinomas noteikšanai. MRI vai DT izmanto, lai meklētu feohromocitomu un medulāru vairogdziedzera karcinomu.

[ 6 ]