Iedzimta angioneirotiskā tūska: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Iedzimta angioedēma ir C1-proteīna inhibitora nepietiekamības sekas (1. Veids 85% gadījumu) vai disfunkcija (2. Tips, 15% gadījumu), kas regulē komplementa aktivāciju gar klasisko ceļu.

Tas ir iedzimts ar autosomālu dominējošo pazīmi. C1 inhibitora nepietiekamība attīstās, kad komplementu patērē neoplastiskajos procesos vai ja autoantivielas rodas inhibitorā C1 monoklonālajās gammopātijās (iegūtais trūkums). Uzbrukumus izraisa trauma, vīrusu infekcija, ko saasina emocionālais stress.

Simptomi un pazīmes ir tādas pašas kā angioneirotiskā tūska, izņemot to, ka tūska virzās uz priekšu, kamēr komplektējošie komponenti netiek patērēti; bieži ietekmē kuņģa-zarnu trakta darbību, ir slikta dūša, vemšana, kolikas, zarnu aizsprostošanās pazīmes.

Diagnoze pamatojas uz zemu C2 un C4 (inhibitora C1 substrātu), parastā C1q līmeņa (C1 fragments) un samazinātas inhibitora C1 funkcijas noteikšanu. Ar 1. Tipa slimību inhibitora C1 līmenis ir zems; 2. Tipa gadījumā - normāla vai paaugstināta. Iegūtas inhibitora C1 deficīta gadījumā C1 līmenis q ir zems.

Ārstēšana ir šķīstoši androgēnu (piemēram, stanozolols 2 mg per os, trīs reizes dienā vai 200 mg danazols per os, trīs reizes dienā) stimulēšanai aknu sintēzi C1 inhibitora. Daži speciālisti iesaka iecelšanu svaigi saldētas plazmas tieši pirms zobārstniecības vai citās medicīniskās procedūras, lai novērstu uzbrukumus, taču šī pieeja netiek izmantota ikdienas praksē un teorētiski var izraisīt krampjus, jo saņemšanai substrātu pietūkums. Kā ārkārtas terapija izstrādāts attīrīts C1 inhibitors un rekombinantā C1 inhibitors.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]