Ektodermāla displāzija

Salīdzinoši reta slimība - ektodermāla displāzija - ir ģenētisks traucējums, ko papildina ādas ārējā slāņa atvasināto elementu funkcionalitātes un struktūras traucējumi. Parasti tiek ietekmēti mati, nagu plāksnes, zobi, dziedzeru sistēma (gļotādas, sviedri un tauku). Slimība ir sarežģīta, tai var būt vairākas formas. Ārstēšana galvenokārt ir koriģējoša, simptomātiska: diemžēl mēs nerunājam par pilnīgu atveseļošanos. [1]

Epidemioloģija

Ektodermālās displāzijas variācijas ir Kristus-Siemens-Touraine sindroms, kā arī Clawston, Rapp-Hodgkin un EEK sindromi. Pirmo reizi patoloģiju 19. Gadsimta vidū aprakstīja doktors Turaine. 1913. Un 1929. Gadā šo aprakstu attiecīgi papildināja zobārsts Kristus un dermatologs Siemens, 1968. Gadā Raps un Hodžkins, 1970. Gadā Rūdigers.

Medicīniskajā literatūrā slimība biežāk sastopama ar nosaukumu ektodermāla displāzija un atbilst starptautiskajam kodēšanai Q82.4 (ICD-10).

Līdz šim ārsti nevar izteikt precīzu saslimstības līmeni. Tomēr tiek uzskatīts, ka sindroms rodas apmēram vienā gadījumā no 5-10 tūkstošiem. [2]

Slimības etioloģiskā neviendabīgums ar trim iedzimtas pārnešanas ģenētiskajiem veidiem ir precīzi zināms: autosomāli recesīvs, dominējošs un ar X saistīts recesīvs (pēdējais ir visizplatītākais). [3]

Šobrīd dažādās hromosomās ir identificēti trīs gēni, kas ļauj identificēt šo slimību, izmantojot ģenētiskās molekulārās metodes. Iespējamās mutācijas pārsniedz sešdesmit.

Ektodermālā displāzija biežāk sastopama zēniem, kas ir saistīta ar mantojumu, kas saistīts ar dzimumu. Meitenēm bieži ir viegla patoloģijas forma vai bez simptomiem.

Patoloģija ir reģistrēta dažādās pasaules valstīs jebkuras rases pārstāvjos. Tas var parādīties sporādiski klīniski veseliem pāriem vai izpausties ģimenes formā (īpaši bieži, ja vecāki ir cieši saistīti).

Cēloņi ektodermāla displāzija

Vienīgais ektodermālās displāzijas attīstības iemesls ir noteikta iedzimta gēna faktora mutācija. Jo īpaši visbiežāk sastopamais traucējums ir EDA gēns, kas atrodas X hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu vielas ectodisplasin-A kodēšanu, kuru nepareiza struktūra nozīmē ektodermas elementu veidošanās pārkāpumu. Pašlaik olbaltumvielu vielas precīzās īpašības un mutācijas traucējumu attīstības mehānisms nav noskaidrots.

Slimībai, kas saistīta ar X hromosomu, ir savas īpatnības: problēma biežāk sastopama vīriešiem, bet sievietes arī spēj darboties ne tikai kā nesējas, bet arī ar atsevišķām sindroma pazīmēm, kaut arī nelielā mērā. Piemēram, pacientiem ar ektodermālo displāziju var novērot pārmērīgu ādas sausumu, grumbu veidošanos, matu retināšanu un sausumu, kā arī zobu deformāciju. Iespējamas problēmas ar krūtīm un sprauslām. Šādas pazīmes norāda uz nepilnīgu EDA gēnu mutāciju dominēšanas iespēju.

Starp citiem mutāciju veidiem var atšķirt izmaiņas EDAR gēnā, kas ir atbildīgs par audzēja nekrozes faktora receptora kodēšanu. Šis gēns ir lokalizēts II hromosomā, mantojums ir autosomāli recesīvs. Precīzs patoloģijas attīstības process nav noskaidrots.

Ja mēs runājam par retiem ektodermālās displāzijas variantiem, tad tie rodas gēnu mutāciju ietekmē TDARADD, kas ir atbildīgs par I hromosomā lokalizētā eksodisplatīna-A receptora proteīna kodēšanu. Patoģenētiskie mehānismi nav pilnībā izprotami. [4]

Riska faktori

Vissvarīgākie riska faktori, kas izraisa bērna piedzimšanu ar ektodermālo displāziju, ir defekti:

• EDA gēnu, kas kodē ektodisplatīnu-A, kas kartēts ar hromosomu Xq12-q13.1;
• EDAR gēns, kas kodē audzēja nekrozes faktora receptoru, EDAR superģimenes loceklis, kartēts 2q11-q13 hromosomā;
• gēns TDARADD, kas kodē ektodisplatīnu-A, ar receptoru saistītu olbaltumvielu, kas kartēts ar 1q42.2-q43 hromosomu.

Var būt aizdomas par iedzimtu noslieci uz ektodermālo displāziju, pārbaudot ģimenes vēsturi.

Kompleksa ģenētiskā molekulārā diagnostika ļauj novērtēt ģenētisko risku saslimt ar šo sindromu bērnam.

Pathogenesis

Šīs slimības attīstības patoģenētiskās iezīmes ir slikti izprotamas. Ir zināms, ka ektodermāla displāzija parādās dažu gēnu mutācijas izmaiņu rezultātā. Visizplatītākās patoloģijas formas cēlonis ir EDA gēna bojājums, kas atrodas X hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu aģenta, ko sauc par ektodisplatīnu-A, kodēšanu. Patoloģiskas izmaiņas tās struktūrā izraisa ektodermālo atvasinājumu patoloģisku attīstību. Diemžēl līdz šim gan šī proteīna aģenta funkcionālā puse, gan EDA gēna mutācijas izmaiņu patoģenēze nav pietiekami pētīta.

Galvenā ektodermālās displāzijas atšķirīgā iezīme ir tā, ka klīniskie traucējumi tiek konstatēti ne tikai pacientiem vīriešiem, bet arī sievietēm: pārvadāšana izpaužas ar vieglākām patoloģiskām izmaiņām. Jo īpaši ir sausi mati un āda, agrīna grumbu veidošanās, izliekums un citi zobu traucējumi.

Turklāt tipiskā Christ-Siemens-Touraine sindroma cēloņi ir mutācijas izmaiņas EDAR gēnā, kas ir atbildīgs par viena no audzēja nekrozes faktora receptoriem kodēšanu. Šis gēns ir lokalizēts II hromosomā, mantojums notiek autosomāli recesīvā veidā. Arī šajā gadījumā nav pētītas patoģenētiskās pazīmes. [5]

Ir arī retāks anhidrotiskā veida ektodermālās displāzijas veids ar autosomāli dominējošu mantošanas veidu. Cēlonis ir mutācijas izmaiņas TDARADD gēnā, kas kodē olbaltumvielu vielas receptoru eksodisplazīnam-A un lokalizēts I hromosomā. Visticamāk, patoģenētiskās īpašības šajā gadījumā ir identiskas biežāk sastopamajai ar dzimumu saistītās slimības veidam.

Jūsu informācijai: ektoderma ir viens no trim dīgļu slāņiem (vēl divus pārstāv mezoderma un endoderma). Ectoderm ir ārējais slānis, kas veidojas trešajā embrija attīstības nedēļā un nosaka ādas un piedēkļu (matu, naglu), taisnās zarnas un perorālā epitēlija, zobu emaljas, lēcas un radzenes, sviedru dziedzeru veidošanos. Cilvēkiem ar ektodermālu displāziju dažas vai visas ektodermas struktūras vai nu nav, vai arī tās darbojas nepietiekami.

Simptomi ektodermāla displāzija

Ektodermālās displāzijas klīnisko ainu nosaka vairāki traucējumi, kas ietekmē ektodermu un sviedru dziedzerus. Tiek ietekmēti arī tauku un apokrīnie dziedzeri, taču šie defekti ir mazāk izteikti. Citām dziedzeru sistēmām - it īpaši asaru, gremošanas, deguna, bronhu - ir atrofijas pazīmes. Tipiskas pazīmes: atrofiski procesi, ādas hipoplāzija, piena dziedzeru un sprauslu hipoplāzija.

Sejas zonā tiek konstatētas grumbas, plakstiņu retināšana, periorbitālu pigmentācijas traucējumi, papulas, ekzematozi izsitumi, plaukstu hiperkeratoze. Priekšējie bumbuļi un augšējās arkas skaidri izvirzās uz priekšu, deguna tilts ir izlīdzināts, deguns ir mazs seglu formas, deguna spārni ir hipoplastiski, lūpas ir pilnas un izcilas, vaigi ir iegremdēti.

Mati ir reti, bieži ar atkāpšanos, sausi un gaiši toņi.

Zobi ir neregulāri, bieži konusveida un smaili. Dažu zobu pilnīgi nav (ilkņi vienmēr ir klāt).

Ausu sīpoli ir arī deformēti: tie parasti ir mazi, izvirzīti augstu, un auss čokurošanās ir neregulāra.

No redzes orgānu puses var būt lēcas duļķošanās, tuvredzība, blefarokonjunktivīts, samazināta asaru veidošanās un šķidrs stiklveida ķermenis.

Daži pacienti ir pilnīgi nedzirdīgi. Ir tendence uz infekcijas slimībām, termoregulācijas traucējumiem.

Pirmās pazīmes

Pirmās ektodermālās displāzijas izpausmes bieži tiek konstatētas jau jaundzimušo periodā. Tomēr tas var notikt vēlāk, jo mazu bērnu klīniskā aina ne vienmēr ir izteikta un gadu gaitā pasliktinās.

Galvenie simptomi, ar kuriem var aizdomas par patoloģijas klātbūtni, bieži ir šādi:

• augšanas palēnināšanās uz salīdzinoši lielas galvas fona;
• matu sausums, plānums, galvenokārt "vellus" mati ar lēnu augšanu un zemu pigmentāciju, saīsinātas un retas skropstas un uzacis vai to pilnīga neesamība;
• agra alopēcija, līdz pilnīgai matu izkrišanai;
• tipisks "veca cilvēka sejas" izskats, izvirzīts frontālais reģions, uzacu izciļņi un bumbuļi, paplašināti vaigu kauli, deguna tilta ievilkšana, mazie seglu deguni un hipoplastiskie spārni, iegremdētie vaigi, izvirzītās lūpas, piemēram, "zivis", "smagie" zoda, neregulāras formas auss;
• novēlota zobu nākšana (no viena līdz trim gadiem), parastās zobu gūšanas secības pārkāpšana, ilgs piena zobu saglabāšanas periods, dažu zobu neesamība;[6]
• koniska zobu konfigurācija, smailas incisa malas, izlīdzināta molārā virsma;
• zobu un oklūzijas pārkāpumi;
• nepietiekami attīstīti siekalu dziedzeri, slikta siekalošanās, sausa mute, aizsmakums;
• pārmērīgs ādas sausums, agrīna grumbu veidošanās, kas ir īpaši pamanāma uz sejas;
• pigmentācijas traucējumi, nepareiza tauku dziedzeru darbība, papulāri izsitumi;
• konjunktivīts, satiksmes fobija;
• nepietiekami attīstīti piena dziedzeri vai to trūkums;
• nepietiekami attīstītas gļotādas dziedzeri elpošanas un gremošanas sistēmā, kas izraisa biežu bronhītu, rinītu, sinusītu, kuņģa-zarnu trakta patoloģijas;
• periodiska strauja temperatūras paaugstināšanās, kas saistīta ar nepareizu siltuma pārnesi sviedru dziedzeru darbības traucējumu dēļ;
• retāk - garīgā atpalicība, oligofrēnija (biežāk inteliģences attīstība atbilst normai);
• traucēta sociālā adaptācija un orientācija, stīvums un izolācija;
• runas problēmas, kas saistītas ar nepareizu zobu augšanu un oronosofarneksa gļotādu sausumu;
• redzes traucējumi;
• maz vai nav svīšana.

Anhidrotiskās ektodermālās displāzijas triāde

Ekvadermālās displāzijas anhidrotiskais variants izpaužas ar trīs pazīmju triādēm:

• reti ķermeņa apmatojums, piemēram, atrichoze vai hipotrichoze; [7], [8]
• nepareiza zobu konfigurācija (bieži koniska, smaila) vai nepietiekama attīstība un zobu trūkums;
• hipo un anhidrozes veida svīšanas pārkāpumi, kas bieži rodas sviedru dziedzeru kā tāda neesamības dēļ.

Anhidrozes klātbūtnes dēļ pacientam ir tādas papildu pazīmes kā paaugstinātas temperatūras paaugstināta jutība un regulāri hipertermijas recidīvi, kas reāli apdraud cilvēka dzīvību. Āda ir atšķaidīta, sausa. Daudzi pacienti cieš no hroniska blefarokonjunktivīta, sausās acs sindroma, astmai līdzīgiem apstākļiem. [9]

Veidlapas

Dažādas kumulatīvās izpausmes un to intensitāte nosaka ektodermālās displāzijas sadalījumu vairākos veidos, kurus var saukt par patoloģijas patstāvīgām formām. Galvenie šādi veidi ir: Kristus-Siemens-Touraine sindroms, Clostone sindroms, Rapp-Hodžkina sindroms un EEK sindroms.

Kristus-Siemens-Touraine sindromu jeb anhidrotisku ektodermālu displāziju raksturo pilnīga sviedru dziedzeru disfunkcija, kā arī savdabīgs sejas zonas struktūras fenotips: bērnam ir izteikta priekšējā piere, plānas un plānas uzacis, reti īsas skropstas, grumbas. Parasti periorbitāla pigmentācijas traucējumi, segliem līdzīgs deguna tilts, žokļa hipoplāzija. Mati ir vai nu depigmentēti, vai viegli pigmentēti.

Daži eksperti uzskatīja, ka pilna mēroga anhidroze pacientiem joprojām tiek konstatēta reti, un vairumam pacientu svīšanas sistēma ir vāja, bet joprojām darbojas. Šis atzinums tika ņemts vērā un noveda pie tā, ka ārsti laika gaitā sāka lietot pareizāku nosaukumu: slimības hipohidrotiskā forma. Hipohidrotiskā ektodermālā displāzija ir ektodermālā slāņa veidošanās ģenētiski traucējumi. Patoloģiju raksturo traucējumi tādu ektodermas elementu veidošanā kā āda un mati, dziedzeri (sviedri, tauku) un zobi. Slimība sastāv no trim apakštipiem, kas praktiski neatšķiras simptomātiski, jo traucēta svīšana (galvenokārt hipohidroze) kļūst par galveno klīnisko pazīmi. Mēs runājam par pašu Christ-Siemens-Touraine sindromu ar X saistītu mantojuma veidu, kā arī par autosomāli recesīvu un autosomāli dominējošu ektodermālo displāziju. Ir vēl vairāki retāki apakštipi, ko papildina izteikts imunitātes deficīts - tā sauktā iedzimta anhidrotiska ektodermāla displāzija ar imūndeficīta stāvokli.

Klostonas sindroms ir ektodermālas displāzijas ūdeņains tips. Patoloģijas raksturīgie simptomi ir visi tie paši zobu, matu un sviedru sistēmas bojājumi, taču nedaudz mazākā mērā. Hipodentija ir sastopama apakšējos priekšzobos, otrajā molārā un augšējos ilkņos. Nagu bojājumi izpaužas kā hipoplāzija, distrofija, aplazija ar paronīhiju. Sviedru dziedzeru skaits ir samazināts, tauku dziedzeri nemainās. Iespējama hipotrichoze, baldness. Mantošanas veids ir autosomāls un dominējošs autosomāli.

Repp-Hodžkina sindromu citādi sauc par hipohidrotisku ektodermālu displāziju, ko papildina lūpas plaisa, alveolārā kores, mīkstās un cietās aukslējas. Atšķirīgas izpausmes ir šādas: hipohidroze un hipotrihoze, patoloģiskas izmaiņas nagos, hipodentija vai oligodentija kopā ar augšējās lūpas spraugu, alveolāro grēdu, mīksto un cieto aukslēju. Bieži simptomi ir arī deguna tilta saplūšana, deguna sašaurināšanās, augšžokļa mikrognātija, maza mute un samazināti dzimumorgāni. Sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā.

EEK sindroms tikai nesen tika izolēts kā patstāvīga slimība, labāk pazīstama kā kumulatīvs ektrodaktilijas sindroms, ektodermāla displāzija ar aukslēju un augšējās lūpas plaisām. Atšķirīgie simptomi ir pēdu un roku defekti, augšējās lūpas plaisa un dažreiz mēles plaisa. Šīs pazīmes ir novērotas ar sviedru traucējumiem, hipotrichozi un alopēciju, nagu hipoplāziju, ādas sausumu un hipopigmentāciju, konjunktivītu, vieglu fobiju utt. Tipiskas ir arī zobu anomālijas, novēlota izvirdums, vairāku kariesu parādīšanās. Fizisko defektu fona garīgā attīstība parasti ir adekvāta. Mantošanas veids ir dominējošs autosomāli, taču ir arī recesīvi iedzimti varianti.

Ectodermal displāzija bērniem

Neskatoties uz to, ka ektodermālā displāzija ir iedzimta slimība, to ne vienmēr ir iespējams diagnosticēt jaundzimušajam bērnam: bieži diagnoze tiek noteikta tikai pēc dažiem gadiem (bieži par 2-3 gadiem). Praktizējošie ārsti atzīmē agrīnas diagnostikas nepieciešamību, jo no tā var būt atkarīgs ne tikai turpmākais dzīvesveids, bet dažreiz pati pacienta dzīve. Patoloģijas simptomi ir dažādi, bet ne vienmēr ir pamanāmi. Tomēr daži no tiem ir biežāk sastopami, bet citi - retāk. [10]Gan vecākiem, gan ārstiem jābrīdina ar šādām pazīmēm:

• sviedru dziedzeru hipoplāzija ar hipoglikēmiju vai anhidrozi, termoregulācijas traucējumi, biežas hipertermijas epizodes, nepamatots drudzis, regulāra pārkaršana;
• hipotrichozes parādības, retums, depigmentācija un matu plānums, uzacu un skropstu saīsināšana (vai to trūkums);
• pastāvīga vai pārejoša baldness (pilnīga vai fokāla);
• novēlota zobu izvirdums, pārkāpjot tā secību;
• zobu skaita trūkums, to konfigurācijas pārkāpums (bieži - konusa formas, smailei līdzīga forma ar smailu malu) vai zobu neesamība;
• malokliūzija, dažreiz - zobu kustīgums, lielas starpzobu telpas;
• zems supralabial frenulum piestiprinājums, bukālas auklu asa izpausme, mazs mutes vestibils;
• nepietiekami attīstīts augšžokļa alveolārais process;
• uz rentgenogrammas - saīsinātas zobu saknes, paplašinātas periodonta plaisas, saplacināti kondilārā apakšžokļa procesi;
• gļotādu dziedzeru hipoplāzija mutē, kā rezultātā - nepietiekama siekalošanās, aizsmakums;
• tieksme uz sēnīšu stomatītu, heilītu;
• tipiska "veca cilvēka seja" ar ievērojamu frontālo reģionu, iegremdētu deguna tiltu, mazu seglu degunu, iegremdētiem vaigiem, pilnām izplūdušām izliektām lūpām, neregulāras formas auss;
• atšķaidīta sausa krunkaina āda, dažreiz ar papulāriem izsitumiem;
• nepietiekama asaru dziedzeru funkcija, biežas iekaisuma slimības (keratīts, blefarīts utt.);
• lūpu un aukslēju defekti;
• nagu bojājumi, paronīhija;
• pēdu un / vai roku defekti, plaukstu un pēdu hiperkeratoze;
• nepietiekama piena dziedzeru un sprauslu attīstība (dažreiz to trūkums);
• imūndeficīts, ekzēma;
• tieksme uz elpošanas un gremošanas trakta slimībām, kā arī deguna asiņošanu.

Dažādas zīmju kombinācijas un to intensitāte nosaka atsevišķus ektodermālās displāzijas kursa variantus.

Komplikācijas un sekas

Pacientiem ar ektodermālu displāziju visos iespējamos veidos jāizvairās no nekontrolētas siltuma iedarbības. Zīdaiņiem nepieciešama pastāvīga ķermeņa temperatūras kontrole. Vecākiem bērniem jānodrošina nepieciešamie profilakses un dzesēšanas pasākumi - jo īpaši regulāri dzeriet vēsus dzērienus, mitriniet drēbes, izmantojiet gaisa kondicionierus.

Mutes dobuma un zobu kopšana jāsāk pēc iespējas agrāk - lai saglabātu to funkcionālo sagatavotību un optimizētu izskatu. Ortodonta palīdzība bieži vien ir koriģējošu plākšņu uzstādīšana un sinusa pacelšana, kam seko zobu implantācija. Ir iespējamas atbalstošas protēzes. [11]

Hektohidrotiskajai ektodermālās displāzijas formai ar imūndeficītu ir nepieciešams lietot medikamentus imūnsistēmas atbalstam, kā arī intensīvu infekcijas slimību terapiju vai asinsrades cilmes šūnu transplantāciju.

Ja agrā bērnībā patoloģiskais sindroms netiek atklāts, tad traucēta termoregulācija var izraisīt smadzeņu bojājumus, kas galu galā novedīs pie nāves. Ar adekvātu un savlaicīgu diagnostiku un kompetentu ārstēšanu pacientiem ir iespēja dzīvot normālu dzīvi, negatīvi neietekmējot tās ilgumu. [12]

Diagnostika ektodermāla displāzija

Ektodermālās displāzijas diagnoze bieži tiek noteikta pēc periodiskiem drudža gadījumiem vai ar vēlu zobu iestāšanos. Disfunkciju un sviedru dziedzeru neesamību apstiprina ādas biopsija vai neinvazīva konfokāla mikroskopija. Ir iespējams arī izpētīt plaukstu virsmu un pēdu grafīta nospiedumus.

Sviedru sistēmas funkcijas kvalitāte tiek novērtēta, skaitliski novērtējot pilokarpīna izraisīto svīšanu. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti ģenētiskie testi, tiek pārbaudīta iedzimta vēsture.

Ģenētiskais novērtējums sastāv no EDA gēnu secības tiešas sekvencēšanas, lai atklātu mutācijas. [13]

Iedzimtās vēstures novērtējums tiek veikts kopā ar mātes objektīvā stāvokļa noteikšanu. Bieži vien viņai ir noteiktas pazīmes, kas norāda uz patoloģijas pārvadāšanu. Šādas pazīmes ir sausa āda, novājēšana, novājināti mati un nepietiekami attīstītas krūtis.

Ģenētiskie pētījumi par traucēta EDA gēna formas pārvadāšanu bieži ir problemātiski, jo bieži ir nepatiesi negatīvi rādītāji. Tāpēc, lai pierādītu pārvadāšanu, tiek izmantotas citas ģenētisko pētījumu metodes - jo īpaši multipleksās ligāzes reakcija.

Instrumentālā diagnostika, kas tiek veikta pacientiem ar aizdomām par ektodermālo displāziju, var ietvert šādas procedūras:

• ultraskaņa un elektrokardiogrāfija;
• ādas biopsija, lai novērtētu sviedru dziedzeru stāvokli;
• matu struktūras mikroskopija;
• Žokļu rentgens, lai noteiktu zobu dīgļu kvalitāti.

Laboratoriskie izmeklējumi vispārēja asins analīzes veidā var liecināt par eozinofilu parametru maiņu, anēmiju, taču ektodermālās displāzijas gadījumā šādas izmaiņas nav specifiskas.

Diferenciālā diagnoze

Anhidrotisko ektodermālo displāziju galvenokārt atšķir no slimības hidrotiskā varianta (Cluston sindroms). Divu patoloģiju simptomatoloģijai ir daudz kopīga, taču hidrotiskā formā darbojas sviedru dziedzeri, tāpēc kseroderma un hipertermija var nebūt. Arī diferenciācija tiek veikta starp visiem esošajiem ektodermālās displāzijas veidiem un noteiktām ihtiozes formām. [14]

Profilakse

Gandrīz nav iespējams novērst iedzimtas ektodermālās displāzijas attīstību: ir iespējams tikai atvieglot patoloģijas simptomus. Daudzos gadījumos pacientu ar gēnu mutāciju dzīvi var padarīt pēc iespējas ērtāku, jo klīniskā attēla smagums lielā mērā ir atkarīgs ne tikai no iedzimta faktora, bet arī no tā kombinācijas ar ārējiem apstākļiem un pacienta dzīvesveidu. Tajā pašā laikā būtiskākais ir radinieku un vecāku mīlestība un līdzdalība. Pēc konsultēšanās ar ārstu ir jāpārdomā bērna rehabilitācijas sistēma: jāpielāgo uzturs, jākonsultējas ar zobārstu un zobu tehniķi, jālīdzsvaro galvenie punkti, kas ietekmē ārstēšanas kvalitāti un pacienta adaptāciju sabiedrībā.

Ir arī svarīgi pēc iespējas agrāk noteikt sindroma klātbūtni, lai novērtētu riskus bērnam. To var izdarīt, veicot kriotipēšanu - pētot jaundzimuša bērna hromosomu kopumu, izmantojot nabassaites asiņu analīzi.

Slimo mazuļa iespējamību var noteikt ar medicīnas ģenētiķu palīdzību, izmantojot DNS testu, kad bērns vēl atrodas dzemdē. Varbūtības faktori ir ne tikai dzimšanas līnijas sindroma gadījumi, bet arī noteikti stresi pirms grūtniecības vai tās laikā.

In vitro apaugļošana ļauj izvairīties no slimības attīstības bērnam pat apaugļošanas stadijā. IVF metode ietver vairāku embriju iegūšanu: pirms tie tiek "implantēti" mātes ķermenī, tiek pārbaudīti iedzimtas patoloģijas riski.

Prognoze

Diemžēl pacientus ar ektodermālu displāziju nevar izārstēt: ir pieejama tikai simptomātiska ietekme uz sindroma izpausmēm. Agras bērnības pacienti var nomirt termoregulācijas pārkāpumu un sekundāras infekcijas pievienošanas dēļ. Slimība, kā likums, neietekmē pieaugušo pacientu paredzamo dzīves ilgumu.

Lai nekavējoties sāktu ārstēšanu, ir ļoti svarīgi identificēt slimību jau agrīnā vecumā. Tas novērsīs mazuļu kompleksu, fobiju attīstību un uzlabos sociālo adaptāciju. Parasti tiek noteikta sarežģīta un diezgan sarežģīta ārstēšana, iesaistot dažādu medicīnisko profilu speciālistus.

Vienlīdz svarīgi ir ievērot visus ārstu ieteikumus. Ja viss ir rūpīgi plānots un pielāgots, tad pacients varēs dzīvot normālu dzīvi, neskatoties uz patoloģiju. Jāpatur prātā, ka labvēlīgāka slimības gaita tiek novērota, kad pacients dzīvo vēsos un mitros klimatiskajos apstākļos.

Ektodermālā displāzija ir reta, bet sarežģīta slimība, kuru nevar izārstēt. Bet savlaicīga diagnostika un kvalitatīva simptomātiska un sarežģīta korekcija ļauj pacientiem atbrīvoties no sāpīgākajām izpausmēm, nodrošināt adekvātu un pilnvērtīgu dzīvi.

Inektivitāte ektodermālas displāzijas gadījumā

Bērni ar ektodermālo displāziju, kas izpaužas ar vairākiem zobu traucējumiem kombinācijā ar citu ektodermālas izcelsmes anatomisko struktūru traucējumiem, parasti tiek atzīti par bērnības invalīdiem. Tomēr ar nelielām patoloģiskām izmaiņām, nekomplicētu un vieglu slimības gaitu invaliditātes grupas piešķiršanu var atteikt, jo pati ektodermālās displāzijas diagnoze nav beznosacījuma pamats bērna atzīšanai par invalīdu.

Pacienta darba spējas novērtējums tiek veikts ne agrāk kā 12 mēnešus pēc diagnozes noteikšanas, pēc nepieciešamo medicīnisko un rehabilitācijas pasākumu veikšanas. Ja pēc ārstēšanas kursa ārsti apstiprina pastāvīgu ķermeņa funkcionalitātes pārkāpumu iedzimtu attīstības defektu dēļ, tad šajā gadījumā var paļauties uz invaliditātes grupas piešķiršanu atbilstoši esošo patoloģiju smagumam.

Kā cilvēki dzīvo ar ektodermālo displāziju?

Cīņa pret ektodermālās displāzijas izpausmēm pacientiem turpinās visu mūžu. Pacientu uzrauga dažādu specialitāšu ārsti: pediatrs, ortodonts, terapeits un ortopēds, logopēds, psihologs, neiropatologs, medicīnas ģenētiķis, otolaringologs un dermatologs. Ja nepieciešams, meklējiet palīdzību no sejas un žokļu ķirurgiem.

Balstoties uz daudziem klīniskajiem pētījumiem un novērojumiem, eksperti ir identificējuši svarīgāko ieteikumu sarakstu pacientiem ar ektodermālo displāziju:

• Regulāri uzraugiet ķermeņa temperatūras indikatorus, stabilizējiet tos ar salvetēm ar mitru un vēsu dvieli, dušas procedūrām, vēsiem dzērieniem un gaisa kondicionēšanu uzturēšanās zonā. Veicot fiziskās aktivitātes, valkājiet mitru, vieglu apģērbu. Ja norādīts, lietojiet pretdrudža zāles.
• Atkarībā no simptomiem un traucējumiem sistemātiski apmeklējiet ārstus. Ja trūkst asaru izdalījumu, lietojiet īpašus acu pilienus. Regulāri uzklājiet mitrinātājus, lai mazinātu sausu ādu.
• Ēdiet tikai šķidru pārtiku, ja nepieciešams, izmantojiet mākslīgos siekalu preparātus, izvairieties no karstiem un sausiem pārtikas produktiem.
• Nodrošiniet zobu protezēšanu.
• Ģimenes plānošana jāveic tikai pēc ģenētiskās konsultācijas.
• Ievērojiet kariesa profilakses pasākumus, veiciet agrīnu remineralizējošu terapiju un fluorēšanu.

Pacienti, kuri ievēro šos ieteikumus, dzīvo diezgan normālu dzīvi, veido ģimenes un ir sociāli aktīvi. Tajā pašā laikā tuvinieku izpratnei un līdzdalībai ir ievērojama nozīme.