Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Besta makulas distrofija
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Besta vitelliformā makulas distrofija ir reta divpusēja tīklenes distrofija makulas rajonā, kas izskatās kā apaļš dzeltenīgs bojājums, kas atgādina svaigu olas dzeltenumu, ar diametru no 0,3 līdz 3 redzes nerva diska diametriem.
Gēns, kas atbild par Besta slimības attīstību, ir lokalizēts 11. hromosomas garajā rokā (llql3). Besta slimības mantojuma veids ir autosomāli dominējošs.
Histoloģiskajos pētījumos ir noskaidrots, ka starp pigmenta epitēlija un neiroepitēlija šūnām uzkrājas lipofuscīnam līdzīgas vielas granulas, subretinālajā telpā un asinsvadu apvalkā uzkrājas makrofāgi, tiek izjaukta Bruha membrānas struktūra, un fotoreceptoru iekšējos segmentos uzkrājas skābi mukopolisaharīdi. Laika gaitā attīstās fotoreceptoru ārējo segmentu deģenerācija.
[ Bestas makulas distrofijas simptomi
Slimība parasti ir asimptomātiska un tiek atklāta nejauši, izmeklējot bērnus vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Reizēm pacienti sūdzas par neskaidru redzi, grūtībām lasīt sīku druku un metamorfopsiju. Redzes asums atšķiras atkarībā no slimības stadijas no 0,02 līdz 1,0. Izmaiņas vairumā gadījumu ir asimetriskas un divpusējas.
Atkarībā no oftalmoskopiskajām izpausmēm tiek izšķirti četri slimības posmi, lai gan makulas izmaiņu attīstība ne vienmēr iziet cauri visiem posmiem.
- I stadija - minimāli pigmentācijas traucējumi mazu dzeltenu plankumu veidā makulā;
- II stadija - klasiska vigelliforma cista makulā;
- III posms - cistas plīsums un dažādas tās satura rezorbcijas fāzes;
- IV stadija - fibrogliālas rētas veidošanās ar vai bez subretinālas neovaskularizācijas.
Redzes asuma samazināšanās parasti tiek novērota slimības III stadijā, kad plīst cistas. Cistas satura rezorbcijas un izspiešanas rezultātā veidojas "pseidohipopiona" aina. Iespējama subretināla asiņošana un subretinālas neovaskulāras membrānas veidošanās, tīklenes plīsumi un atslāņošanās ir ļoti reti, ar vecumu - horoidālās sklerozes attīstība.
Kas tevi traucē?
Bestas makulas distrofijas diagnoze
Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz oftalmoskopijas, fluoresceīna angiogrāfijas, elektroretinogrāfijas un elektrookulogrāfijas rezultātiem. Diagnozes noteikšanā var palīdzēt citu ģimenes locekļu izmeklēšana.
Slimības I stadijā pigmentepitēlija atrofijas zonās tiek novērota lokāla hiperfluorescence; II stadijā cistas zonā fluorescences nav. Pēc cistas plīsuma tās augšējā pusē tiek konstatēta hiperfluorescence, bet apakšējā pusē - fluorescences "bloks". Pēc cistas satura resorbcijas makulā tiek konstatēti perforēti defekti.
Bestas slimības patognomoniskā pazīme ir patoloģiska EOG. Vispārējā un lokālā ERG nemainās. Slimības III-IV stadijā redzes laukā tiek konstatēta centrāla skotoma.
Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?