Ar iedzimtu slimību saistīta glaukoma

Anirīdija

Aniridija ir divpusēja iedzimta anomālija, kurā varavīksnene ir ievērojami maz attīstīta, bet zem gonioskopijas ir redzama rudimentāla varavīksnenes rudimenta. 2/3 gadījumos dominējošais mantojuma veids ir novērojams ar augstu penetrance. 20% gadījumu tiek novērota saikne ar Wilms audzēju: hromosomas īsās daļas izdzēšana 11 ir saistīta ar Wilms audzēja attīstību un sporādisku aniridiju. Ņemot vērā iekaisuma un redzes nerva hipoplaziju, redzes asums bieži ir zems. Citi ar anirīdiju saistītie acu stāvokļi ir keratopātija, katarakta (60-80%) un objektīva dislokācija. Anirīdija bieži izpaužas kā fotofobija, nistagms, samazināta redze un izkropļošana. Parasti tiek novērota radzenes progresējošā niezēšana gar perifēriju un pannus pa visu apkārtmēru.

Ar anirīdiju saistīta glaukoma parasti nepastāv līdz pusaudža vecumam vai pusaudža vecuma sasniegšanai. Tās attīstības cēlonis var būt trabekulogeneze vai trabekulāra tīkla bloķēšana ar atlikušo varavīksniņu. Ar šādu glaukomas attīstību agrīnā bērnībā var pierādīt goniotomiju vai trabekulotomiju. Ir noskaidrots, ka agrīnā goniotomija var novērst paliekošo perifēro rauga progresējošu saķeri ar trabekulāro tīklu.

Gados vecākiem bērniem zāles vispirms jāizmanto, lai kontrolētu intraokulāro spiedienu. Jebkura ķirurģiska iejaukšanās ir riskanta, jo ir iespējams bojāt neaizsargāto objektīvu un zonu saites, un drenāža ir saistīta ar lielu stiklveida humora lietošanas risku. Dažiem pacientiem ar nekontrolētu, tālejošu glaukomu var uzrādīt ciklodeostruktūras operācijas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Aksenfelda anomālija

Axenfelda patoloģiju raksturo radzenes perifērās daļas patoloģija, priekšējās kameras leņķis un varavīksnenes. Izteikta Schwalbe līnija, ko sauc par aizmugurējo embriotoksonu, ir radzenes perifērais bojājums. Jūs varat atrast diafragmas joslas, kas pievienotas aizmugurējam embriotoksonam, un diafragmas priekšējās stromas hipoplazija. Slimība parasti ir divpusēja, tai ir autosomāli dominējošais mantojuma veids.

50% gadījumu ar Aksenfelde sindromu diagnosticēta glaukoma. Ja glaukoma rodas zīdaiņiem, bieži vien efektīva ir goniotomija vai trabekulotomija. Ja glaukoma rodas vēlāk, tad vispirms jālieto zāles, un pēc tam, ja nepieciešams, fistulizējoša darbība.

Rieger anomālija

Rieger anomālija ir izteiktāks priekšējās kameras leņķa disgēnijas pakāpe. Papildus klīniskajam aspektam, kas aprakstīts ar Axenfeld anomāliju, novēro izteiktu varavīksnenes hipoplāziju ar polikoriju un skolēna ektopiju. Parasti šī anomālija ir divpusēja, mantota pēc autosomāla dominējošā tipa, var rasties arī sporādiski gadījumi. Glaukoma attīstās vairāk nekā puse gadījumos, bieži nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.

Rigera sindroms

Rieger sindroms ir Rieger anomālijas ar sistēmisku anomāliju pazīmju kombinācija. Visbiežāk saistītās sistēmiskās patoloģijas ir zobu un spīļu, sejas galvaskausu attīstības defekti. Zobārstniecības anomālijas - samazinot izmērus zobiem (mikrodontiya), samazinot skaitu zobiem, ar Interproximal vienādos intervālos, un fokusa trūkums zobu (augšžokļa priekšējās vairāk piena vai pastāvīgajiem centrālajiem priekšzobiem).

Tā kā izmaiņas leņķa priekšējās kameras šādos apstākļos ir līdzīgs, tas tiek pieņemts, ka tie ir tā varianti attīstības anomāliju, ko sauc par priekšējās kameras šķelšanas sindroms un mesodermal dysgenesis radzenes un varavīksnenes. Tie ir arī pazīstami kā Axenfeld-Rieger sindroms.

Pētera anomālija

Pētera anomālija ir smagas pakāpes priekšējās kameras attīstības pārkāpums. Atzīmējiet radzenes blāvumu, kas saistīts ar mugurējās stromas defektu (radzenes čūla Von Hippel). Kad varavīksnene un radzene ir saplūda, lēcu var iekļaut arī tad, ja nav radzenes endotēlija. Pētera anomālija ir divpusēja, bieži saistīta ar glaukomu un kataraktu. Rauges transplantācija ar vienlaicīgu kataraktas noņemšanu, lai uzlabotu redzes asumu, ir piesardzīga. Šajos gadījumos glaukomas kontrolei ir indicēta trabekulekolomija vai drenāžas ierīču izveidošana.

Marfana sindroms

For marfāna sindroms ir raksturīga ar muskuļu un skeleta anomālijas: arachnodactyly, augstu pieauguma, garas ekstremitāšu, pār-paplašināšanu locītavās, skoliozi, sirds un asinsvadu slimībām un redzes traucējumiem. Mantojuma in autosomāli dominējošā veidā ar augstu penetrance, bet apmēram 15% gadījumu ir neregulāri.

Acu simptomi ir objektīva dislokācija, mikrofakijas, megalokornejas, miopija, keratokonu, varavīksnenes hipoplāzija, tīklenes atslāņošanās un glaukoma.

Zonulyarnye saišu bieži vaļīgāk un saplēsts, kas noved pie augšējās subluxation lēcas (lēcu var ievainoti zīlītes vai nonākt priekšējās kameras, kas noved pie glaukomu).

Bieži bērnībā vai pusaudža vecumā var attīstīties atvērta leņķa glaukoma, kas saistīta ar iedzimtu anomāliju priekšējās kamerā. Caur leņķa iedobumu tiek izmesti blīvi varavīksnenes izaugumi, kas pievienoti priekšā no sklerāņu stieņa. Irenīces audos, kas pārklājas ar ievilkumu, var būt izliekta forma. Parasti glaucoma attīstās vecākiem bērniem, vispirms jums vajadzētu izmantot medicīnisko terapiju.

Mikrospherofakija

Mikrospherofakcija var būt vai nu izolēta patoloģija, kuru pārmanto autosomāli recesīvs vai dominējošs veids, vai saistīta ar Weill-Marchesani sindromu. Sindromu raksturo zems augšanas ātrums, brahidaktīli, brahicēfāli un mikrosferofakcija. Maza izmēra, sfērisku, objektīvu var pārvietot uz priekšu, izraisot skolēnu blokādes glaukomu. Slēgtā leņķa glaukomu var ārstēt, izmantojot midiratiķu, iridektomiju vai objektīva noņemšanu. Glaukoma parasti attīstās vecākiem bērniem vai pusaudžiem.

Sindroms-Weber sindroms (encefalotrigeminal angiomatozes)

Sterzh-Weber sindromu raksturo hemangioma uz sejas, kas izplatās pa trīskāršņu nervu šķiedru gaitu. Parasti hemangioma ir vienpusēja, bet tā var būt arī divpusēja. Bieži vien satiekas savienojošās, episklerālās un koriālas anomālijas. Horeja izkliedētu sajūtu sauc par "tomātu-kečupa" grunti. Skaidrs mantojuma veids nav atklāts.

Glaukoma bieži rodas, kad vienā un tajā pašā sejas hemangiomas pusē ietilpst plakstiņi un konjunktīvas. Glaukoma var rasties zīdaiņa vecumā, vecāka gadagājuma bērnībā vai pusaudža vecumā. Glaukoma, kas rodas bērnībā, ir līdzīga glaukomai, kas saistīta ar izolētu trabekulodizģenēzi, tā ir pakļauta ārstēšanai ar goniotomijas palīdzību.

Glaukoma, kas rodas vēlāk, iespējams, ir saistīta ar spiedienu palielināšanos episclerāla vēnēs arteriovenoza anastomozes dēļ. Gados vecākiem bērniem ārstēšana jāsāk ar zāļu iecelšanu. Ja zāļu lietošanas laikā nav novērota iedarbība, indicēta trabekulektomija. Fistulēšanas operācija ir saistīta ar augstu asiņošanas risku, šādās operācijās priekšējās kameras dziļums samazinās, samazinot intraokulāro spiedienu. Intraokulārā spiediena līmenis samazinās zemāk par arteriālo spiedienu, kas izraisa koriālas šķidruma izplūdi apkārtējos audos.

Neirofibromatoze

Neirofibromatoze ir iedzimta neiroektodermas slimība, ko izraisa ādas, acu un nervu sistēmas gammartromas. Pirmkārt, sindroms ietekmē audus, kas attīstās no nervu virskārtas, jo īpaši jutekliskiem nerviem, šūnu šūnām un melanocītiem.

Divas formas neurofibromatosis: NF-1, vai klasiskās Recklinghausen neurofibromatosis, un NP-2, vai divpusēju akustisko neurofibromatosis. NF-1 - visizplatītākais ādas bojājumu veidā plankumu krāsu kafija ar krējumu, ādas neurofibromatosis, varavīksnenes hamartomas (Lisch mezgliņi) un redzes nerva gliomas. NF-1 sastopamas apmēram 0,05% iedzīvotāju, sastopamība ir 1 no 30 000. Tas ir iedzimts autosomu dominējošā tipa ar pilnu penetranci. NF-2 ir retāk sastopams, saslimstība ir aptuveni 1 no 50 000.

Ādas izpausmēm ir kafijas krāsas plankumi ar krējumu, kas parādās kā hiperpigmentēti plankumi uz jebkura ķermeņa daļas, un vecumam ir tendence palielināt plankumus. Daudzi neirofibromi ir labdabīgi nervu sistēmas saistaudu audzēji, kuru lielums ir no mazākajiem izolētajiem mezgliņiem līdz milzīgajam mīkstos veidojumos uz kātiņa. Oftalmoloģiskās izpausmes ir: iriĦu gammartromi, kas klīniski definēti kā divpusēji, pacelti virs virsmas, gludi kupolveidīgie foci; plakstiro nervu plakstiņi, kas parādās kā sabiezēta plakstiņa mala ar ptozi un S formas deformāciju; tīklenes audzēji, visbiežāk astrocytic gammarthroms; 25% gadījumu novēro redzes nerva gliomas, kas izpaužas kā vienpusējs redzes asuma vai sstērpšanas samazinājums. Dažreiz glaukoma attīstās vienā pusē, bieži vien saistīta ar augšējo plakstiņu plexiformu neirofibromu.