Amiloidoze un nieru bojājumi: diagnoze

Inspekcijas un fiziskās apskates dati

Pārbaudes dati būtiski atšķiras pacientiem ar dažāda veida amiloidozi.

Sekundārajā AA-amiloidozē 80% pacientu konsultējas ar ārstu dažāda smaguma pakāpes nefrotiskā sindroma sākumā. Šādu pacientu galvenā sūdzība ir dažāda smaguma pakāpe un simptomi, kas izraisa amiloidozes slimību - reimatoīdais artrīts, osteomielīts, periodiskas slimības utt.

Visnopietnākā un daudzveidīgā klīniskā aina ir raksturīga AL-amiloidozei. Galvenie simptomi nieru amiloidozes - elpas dažādā grādi parādība ortostatizma, sinkope dēļ kombināciju sirds amiloidozes un ortostatisku hipotensiju; parasti pacientiem novērots pietūkums, ko izraisa nefrotiskais sindroms un mazākā mērā - asinsrites nepietiekamība. Raksturīga ievērojama ķermeņa masas zudums (9-18 kg), ko izraisa muskuļu trofisms pacientiem ar perifēro amiloido polineuropatiju. Vēl viens iemesls, lai samazinātu ķermeņa svaru - motors caureja, novērota 25% pacientu, jo amiloīda bojājumiem nervu pinumu zarnu, daudz retāk (4-5%), jo patieso malabsorbcijas sindroms. Pārbaudot pacientus, parasti ir paaugstināts aknu un / vai liesas līmenis. Aknas ir blīvas, nesāpīgas, ar plakanu malu, bieži milzīgu.

Īpaša iezīme, kas atšķir AL-amiloidozi no citiem veidiem, ir makroglossija un perifēro muskuļu pseido-hipertrofija. Amiloidāta iepludināšana mēlē un apakšvaloda reģionā izraisa strauju pieaugumu. Tas var neatbilst mutei; košļājamās un runas funkcijas ir salauztas, pacienti bieži tiek sajaukti; runa kļūst neskaidra. Atšķirībā amiloīda macroglossia, paplašināta mēle hipotireoze un anēmiju, ko izraisījuši intersticiālo audu tūsku un, tātad, nav novērojams nozīmīgs sēšanās mēles audiem un netraucē to funkciju. Amiloido muskuļu iepludināšana ir saistīta ar pseidohypertrofiju - pastiprinātu muskuļu reljefu ar ievērojamu muskuļu spēka samazināšanos.

Vēl viens īpašs AL tipa Amiloidozes simptomiem - periorbitāla asiņošana, parasti izraisīja klepu, sasprindzinājums, kas tiek salīdzināta ar "jenots acis" vai asiņošanu "punkti". Asiņošana turpina attīstīties, rodas ar ādas berzi, skūšanu, vēdera palpāciju, pārklāj ievērojamas ķermeņa daļas un izraisa trofisko traucējumu veidošanos uz ādas, līdz pat gultām.

Citu amiloidozes veidu klīniskās izpausmes ir atkarīgas no amiloido nogulšņu galvenās lokalizācijas un to izplatības, dažreiz nozīmīgas, bet klīniskā aina var būt līdzīga AL-amiloidozes izpausmei.

Nieru amiloidozes laboratorijas diagnostika

Klīniskajā pētījumā asiņu zīmes izturīgs un ievērojamu pieaugumu eritrocītu grimšanas ātrumu, bieži jau agrīnā slimības stadijās. Anēmija - reta simptoms amiloidozi, izstrādājot galvenokārt, pacientiem ar hronisku nieru mazspēju. Gandrīz puse no pacientiem ar AA un AL-Amiloidozes veidiem izstāžu trombocitozes, kas, kopā ar izskatu cirkulējošo sarkano asins šūnu ar teļiem Jolly uzskatīta kā izpausme funkcionālā hyposplenism kā rezultātā amyloid bojājumiem liesa.

Gandrīz 90% pacientu ar AL tipa amiloidozi asinīs atklāj monoklonālo imūnglobulīnu (M-gradientu) ar parasto elektroforēzi; Informatīvāks ir imūnelektroforezē ar immunofikāciju. M-gradienta koncentrācija pacientiem ar primāro AL-amiloidozi nesasniedz mielomai raksturīgās vērtības (> 30 g / l asinīs un 2,5 g / dienā urīnā). AL tipa amiloidozi raksturo Bene-Jonesa proteīna klātbūtne urīnā, visprecīzākā metode, kā noteikt immunoelektroforezi, izmantojot imunofikāciju. Ir izstrādāta arī metode imūnglobulīnu brīvo vieglu ķēžu asinīs noteikšanai, kas ir vispiemērotākā ne tikai M-gradienta ļoti jutīgai diagnostikai, bet arī slimības gaitas un ārstēšanas efektivitātes kontrolei.

Turklāt immunoforeticheskogo identificēt monoklonāla gammopātija visus pacientus ar AL-tipa amiloidozi, lai identificētu plazmas šūnu diskrāzijas - cēloņi no šāda veida amiloidozes, pētījums, ko myelograms: primārās amiloidozi skaits no plazmas šūnām ir vidēji par 5%, bet 20% no pacientiem, tas pārsniedz 10%; in amiloidozi, kas saistīta ar multiplo mielomu, plazmas šūnu vidēja summa pārsniedz 15%.

Nieru amiloidozes instrumentālā diagnostika

Balstoties uz klīniskajiem un laboratoriskajiem datiem, morfoloģiski jāapstiprina amiloidoze, nosakot amiloidīdu audu biopsijās.

Ja tiek aizdomas AL amiloidozes tipam, tiek veikta kaulu smadzeņu punkcija un / vai trepaniobioloģija. Plazmas šūnu skaitīšana un amiloidāro krāsošana veicina AL tipa amiloidozes primāro un ar mielomu saistīto variantu diferenciāciju un papildus pašas amiloidozes diagnozi. Pozitīvs rezultāts kaulu smadzeņu pētījumos amiloidīdam ir novērots 60% pacientu ar AL tipa amiloidozi.

Vienkāršu un drošu diagnostikas procedūra atrast-onnuyu nosūkšanas biopsijas zemādas taukiem, kurā amyloid konstatētas 80% no AL-tipa amiloidozi. Šīs procedūras priekšrocības, izņemot informētības ietver arī retumu asiņošana, lai jūs varētu izmantot šo metodi pacientiem ar traucētu asins recēšanu (pacientiem ar primāru nogulšņu bieži ir nepietiekamība asinsreces faktora X, kurā asiņošana var attīstīties).

Nieru amiloidozes diagnosticēšanai nepieciešama taisnās zarnas gļotādas, nieru, aknu biopsija. Taisnās zarnas gļotu un zemmucu slāņa biopsija ļauj 70% pacientu atklāt amiloidīdu un gandrīz 100% gadījumu veikt nieru biopsiju. Pacientiem ar karpālā kanāla sindromu amikloīds tiek pakļauts audiem, kas izvadīti dekompresijas laikā.

Biopsijas materiāls amiloidāta noteikšanai jāattīra Kongo sarkanā krāsā. Gaismas mikroskopija amiloīda parādās kā amorfu eozinofilo masu rozā vai oranži, un mikroskopiju polarizētā gaismā parādīt ābolu zaļš spīdēšanas šīm sadaļām, sakarā ar fenomenu birefringence. Tioflavīna T krāsojums, kurā nosaka gaiši zaļu fluorescenci, ir jutīgāks, bet mazāk specifisks, tādēļ ir ieteicams izmantot abas krāsas metodes precīzākai amiloidozes diagnostikai.

Mūsdienu amiloidozes morfoloģiskā diagnoze ietver ne tikai amiloidāta noteikšanu, bet arī ierakstīšanu, jo tās veids nosaka terapeitisko taktiku. Visbiežāk izmantotais paraugs tipizēšanai ir kālija permanganāts. Apstrādājot krāso ar Kongosarkanā preparātu 5% kālija permanganāta šķīdumu AA tipa amyloid zaudē krāsu un zaudēt īpašumu birefringence, bet AL-tipa amiloīda veikalos tiem. Izmantojot sārmu guanidīna ļauj diferencēt AA un amiloidozi Al-veida izzušanu Congo krāsviela mute-pozitīvām preparātu pēc sārmainā guanidīna apstrādi - 30 min (AA tipa) vai 1 -2 stundas (nav AA tipa). Tomēr krāsu metodes nav pietiekami ticamas, nosakot amiloidāta veidu.

Visefektīvākā metode, lai rakstītu uzskatīt amiloīda imūnhistoķīmiskus izmantojot imūnserumus uz galveno veidu amiloīda proteīna (specifiskā pret AA-AT proteīna, imūnglobulīna vieglās ķēdes, transtiretīna un beta ₂ -microglobulin).

Vērtīga metode amiloido noguldījumu novērtēšanai in vivo ir radioizotopu scintigrāfija ar marķētu ¹³¹ 1 seruma beta komponentu. Metode ļauj kontrolēt amiloidāta sadalījumu un apjomu orgānos un audos visos slimības attīstības posmos, tostarp ārstēšanas laikā. Metodes princips balstās uz to, ka ar nosaukumu sūkalas komponents P specifiski un atgriezeniski saistās ar visiem amiloīdu šķiedru veidiem un ir iekļauta amiloīdu nogulsnēm proporcionāli to apjoms, kas tiek vizualizēta uz scintigram sēriju. Pacientiem ar dialīzes amiloidozi alternatīva scintigrāfiskā metode ir beta2 _- mikroglobulīna, kas marķēts ar radioizotopiem, izmantošana .